Sindrom Gilbert - sebab, gejala dan rawatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik kecil yang tidak memerlukan rawatan khusus. Walaupun begitu, sangat penting untuk mendiagnosisnya dengan cepat. Pada orang dengan sindrom Gilbert, banyak ubat yang berbeza, terutama yang diambil dalam jangka masa yang panjang, boleh merosakkan hati. Apakah sebab dan gejala sindrom Gilbert? Apakah rawatannya?

Sindrom Gilbert, atau penyakit kuning remaja berkala, adalah penyakit genetik metabolik, intinya adalah pengumpulan bilirubin yang berlebihan dalam darah, yang dikaitkan dengan gangguan metabolisme zat ini di hati.

Bilirubin adalah pigmen kuning yang terbentuk ketika hemoglobin (pigmen darah merah) dipecah, yang dilepaskan dari sel darah merah yang pecah (eritrosit). Dari plasma darah, bilirubin bebas memasuki hati, di mana ia terikat dengan asid glukuronik. Kemudian bilirubin konjugasi diekskresikan ke dalam saluran empedu dan tertumpu di pundi hempedu, memberikan empedu warnanya. Pada pesakit dengan penyakit Gilbert, pigmen berlebihan tidak diekskresikan ke dalam saluran empedu, yang menyebabkan hiperbilirubinemia - peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Penyakit ini hanya berlaku pada 7 peratus populasi dan paling kerap didiagnosis pada lelaki.

Dengarkan apa punca dan gejala sindrom Gilbert. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Sindrom Gilbert - punca

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen glukuronil transferase uridin, yang terlibat dalam proses pengikatan bilirubin dengan asid glukuronik. Perubahan gen ini membawa kepada konjugasi bilirubin yang tidak lengkap pada hepatosit (sel hati) dan pengumpulan bilirubin bebas dalam darah.

Sindrom Gilbert diwarisi secara resesif autosomal, yang bermaksud bahawa salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari setiap ibu bapa agar gejala penyakit dapat berkembang.

Sindrom Gilbert - gejala

Penyakit ini biasanya tidak simptomatik, oleh itu penyakit ini sering didiagnosis secara tidak sengaja semasa ujian darah rutin. Pesakit secara berkala mengalami sedikit penyakit kuning sementara, yang dimanifestasikan oleh perubahan warna kuning pada putih mata, selaput lendir dan kulit, yang dipergiatkan di bawah pengaruh tekanan, senaman, kelaparan, pengambilan alkohol atau penyakit dengan demam tinggi. Selain itu, najis berwarna terang dan berubah warna dan air kencing berwarna gelap. Terdapat juga gejala yang menyerupai selesema atau selesema, iaitu keletihan dan sakit kepala.

Sindrom Gilbert - diagnosis

Dalam kes sindrom Gilbert, diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian darah. Kepekatan normal jumlah bilirubin kira-kira 0.2-1.1 mg / dl, di mana bilirubin bebas (iaitu tidak terikat dengan asid glukuronik) adalah sekitar 0.2-0.8 mg / dl. Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, kepekatan bilirubin bebas biasanya <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Sebelum itu, penyebab peningkatan bilirubin darah mesti diketepikan:

• gangguan saluran empedu - sirosis bilier, kolangitis sklerosis, barah saluran empedu, choledocholithiasis, barah puting Vater, barah pankreas, ubat-ubatan;
• kerosakan sel hati - kerosakan hati, toksik virus, pengurangan aliran darah melalui hati pada pesakit dengan kegagalan jantung kanan;

Sindrom Gilbert - rawatan dan diet

Penyakit ini tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, pesakit dengan sindrom Gilbert harus mengubah diet mereka. Mereka mesti mengelakkan alkohol kerana ia meningkatkan bilirubin pada pesakit. Anda juga harus mengelakkan diet rendah kalori dan berpuasa, makan makanan biasa dan minum jumlah cecair yang mencukupi (sekurang-kurangnya 2 liter sehari). Gaya hidup bebas tekanan juga penting.

Baca juga: Hepatitis C - rawatan moden kini tersedia Ujian air kencing - analisis umum Bilirubin langsung, tidak langsung dan tidak langsung - norma

Artikel yang disyorkan:

Hati - struktur dan peranan dalam badan