Sindrom Axenfeld-Rieger adalah penyakit genetik yang merosakkan mata, terutamanya bahagian depan mata. Seiring dengan perkembangannya, glaukoma biasanya muncul, yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan pada usia muda, bahkan pada 50% pesakit. sakit. Apakah punca dan gejala lain sindrom Axenfeld-Rieger? Bagaimana rawatannya?
Sindrom Axenfeld-Rieger (ARS) adalah sindrom kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan mata. Anomali ini disertai oleh kecacatan pada sistem dan sistem lain. Kejadian sindrom Axenfeld-Rieger dianggarkan 1,20,000 kelahiran hidup.
Sindrom Axenfeld-Rieger - sebab dan pewarisan
Penyebab sindrom Axenfeld-Rieger adalah mutasi pada gen PITX2 atau FOXC1. Mereka nampaknya memainkan peranan penting dalam perkembangan embrio, terutama dalam pembentukan struktur segmen anterior mata, oleh itu mutasi mereka menyebabkan kecacatan pada mata dan bahagian tubuh yang lain.
Pada sesetengah orang dengan sindrom ini, mutasi pada gen PITX2 dan FOXC1 belum dikenal pasti. Punca penyakit pada orang-orang ini tidak diketahui. Mungkin ia bertanggungjawab untuk mutasi pada gen lain yang belum ditemui.
Sindrom Axenfeld-Rieger diwarisi atosomal dominan, iaitu seseorang mewarisi satu salinan gen yang normal dan satu salinan gen yang diubah. Walau bagaimanapun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan yang berfungsi. Ini menyebabkan gejala penyakit genetik muncul. Penyakit ini juga boleh berlaku akibat mutasi baru, iaitu berkembang pada orang yang keluarganya tidak mempunyai sejarah penyakit.
Sindrom Axenfeld-Rieger - gejala
Ciri khas sindrom Axenfeld-Rieger adalah kecacatan penglihatan seperti: hipoplasia iris (perkembangan iris yang tidak baik), lekatan iris-kornea, lampiran kornea anterior, kedudukan murid yang tidak betul atau banyak lubang di iris.
Kerana glaukoma, penglihatan kehilangan 50%. sakit
Dalam perjalanan penyakit ini, sebilangan pesakit menghidap glaukoma. Ia boleh bermula pada masa kanak-kanak tetapi biasanya didiagnosis pada remaja atau dewasa muda.
Oleh itu, mereka biasanya disertai oleh kelainan pada organ dan sistem lain:
- bilangan dan / atau saiz gigi yang salah;
- gangguan pada penampilan wajah - meningkatkan jarak antara mata di atas norma, rahang yang kurang berkembang, meratakan bahagian tengah wajah, dahi yang menonjol, pangkal hidung yang lebar dan rata;
- kulit berlebihan di kawasan pusar;
- hypospadias;
- masalah pendengaran;
- kecacatan jantung kongenital;
- ketegangan dubur;
- gangguan dalam fungsi kelenjar pituitari yang menyebabkan pertumbuhan terganggu;
Sindrom Axenfeld-Rieger - diagnosis
Sekiranya disyaki sindrom Axenfeld-Rieger, pemeriksaan oftalmik dilakukan, seperti: ujian ketajaman visual, pengukuran tekanan intraokular, pengukuran diameter kornea, pemeriksaan sudut gonioskopi, dan pemeriksaan fundus.
Ujian lain juga dilakukan, bergantung pada jenis kecacatan yang berkaitan, misalnya dalam kes kecacatan jantung, mis. X-ray dada dan echocardiogram.
Di samping itu, ujian genetik diperlukan.
Sindrom Axenfeld-Rieger - rawatan
Sindrom Axenfeld-Rieger adalah penyakit genetik, oleh itu rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Terapi terutamanya merangkumi pencegahan perkembangan glaukoma. Sekiranya penyakit ini berkembang, pembedahan diperlukan.
SEMAK >> Rawatan glaukoma. Bilakah pembedahan glaukoma dilakukan?
Di samping itu, kecacatan yang disertakan diperlakukan dengan sewajarnya.
Baca juga: Penyakit dan gen: Banyak penyakit turun temurun Apa itu PENYAKIT LANGSUNG? Diagnosis dan rawatan penyakit jarang di Poland ... Ujian pranatal: apakah itu dan kapan harus dilakukan?
