Sindrom Rett: sebab dan gejala

Penyakit atau sindrom Rett adalah penyakit genetik wanita yang bertanggungjawab untuk gangguan serius perkembangan sistem saraf pusat.

Berikut adalah gambaran keseluruhan penyebab dan rawatan mereka.

Apakah penyakit Rett?

Sindrom Rett menonjolkan suatu penyakit asal genetik yang dicirikan oleh gangguan neurologi serius dan evolusi yang secara eksklusif menjejaskan kanak-kanak perempuan dari bulan pertama kehidupan.

Gangguan ini memberi kesan kepada fungsi kognitif dan motor.

Penyebab penyakit Rett

Mutasi gen MeCP2 (protein metil-CpG-mengikat 2), gen yang dibawa oleh kromosom X, bertanggungjawab untuk gangguan itu.

Walau bagaimanapun, dalam minoriti wanita yang didiagnosis dengan sindrom Rett, tidak ada abnormality gen ini terbukti.

Penyebaran penyakit Rett

Satu orang di sekitar 15, 000 mengalami gangguan ini di Eropah.

Gejala Sindrom Rett

Antara satu hingga empat tahun

Gejala pertama muncul secara umum antara umur satu hingga empat tahun:

• Menangis yang tidak dapat dijelaskan
• Hubungi pencegahan (membangkitkan autisme).
• Pergerakan berulang (stereotaip) dari tangan: mengetuk, menggosok.
• Ketiadaan perkembangan bahasa.
• Kelewatan psikomotor
• Insomnia

Sehingga 10 tahun (fasa genangan)

• Kekurangan kekurangan intelektual.
• Kejang (epilepsi).
• Stereotaip manual.
• Gangguan keseimbangan
• Ahli tegar.
• Gangguan pernafasan
• Kurangkan perimeter tengkorak.
• Atenuasi dan kehilangan gangguan autistik (kemahiran berkomunikasi, meniru).

Evolusi gejala antara 10 dan 15 tahun

• Meningkatkan ketidakupayaan motor, penurunan jumlah otot, peningkatan kekakuan.
• Kehilangan berjalan
• Scoliosis
• Penyelenggaraan ketiadaan bahasa.

Diagnosis

Diagnosis adalah berdasarkan pemerhatian gejala penyakit dan memenuhi beberapa kriteria yang tepat.

Jangka hayat

Ia berumur 40 tahun, walaupun pesakit yang terkena gangguan ini hidup lebih lama.

Rawatan

Tidak ada rawatan yang menyakitkan untuk sindrom Rett.

Rawatan ini bergantung kepada evolusi dan keamatan gejala-gejala dan terutamanya mata untuk:

• Rawat epilepsi.
• Mengekalkan mobiliti bersama (kinesitherapy).
• Pembetulan tendon yang betul, skoliosis teruk (pembedahan).
• Rawat gangguan pernafasan.

Rawatan simptomatik ini disertai dengan rawatan perubatan dan pendidikan.


Foto: Alexandra - Fotolia.com