Manusia membawa rata-rata 10-20 gen yang menentukannya kepada penyakit serius. Namun, itu tidak bermakna anda harus jatuh sakit. Namun, jika ada saudara-mara anda yang menghidap barah - tetap waspada dan lawati klinik genetik. Ujian genetik akan menunjukkan sama ada anda berisiko menghidap barah yang disebabkan oleh gen anda.
Seberapa biasa kanser keturunan? Siapa yang berisiko? Kanser dan gen - apa yang perlu anda ketahui? Hampir semua barah mempunyai latar belakang gen. Sebelum penyakit itu dapat berkembang, gen tertentu mesti rosak. Kecacatan genetik menyebabkan sel membiak dengan tidak terkawal dan mekanisme yang menghentikan pertumbuhan ini tidak dicetuskan.
Ini tidak bermaksud, bagaimanapun, bahawa gen buruk hanya dapat dijumpai dalam bahan genetik yang diwarisi dari nenek moyang. Kadang-kadang ia rosak akibat, misalnya, merokok atau menghirup wap beracun (barah paru-paru) atau terlalu kerap memakan daging merah (barah usus). Risiko menghidap penyakit pada orang di bawah 30 adalah 0.5%. Kemudian - sehingga usia 65 tahun - meningkat kepada 12%, dan pada usia yang lebih tua mencapai 23%.
Yang dipanggil risiko seumur hidup menghidap barah pada semua orang, tanpa mengira beban keluarga, dianggarkan 33%. Sebaliknya, keadaan keturunan boleh dibincangkan sekitar 5 peratus. semua udang karang.
Pewarisan barah: tiga gen penting
Pewarisan tumor melibatkan onkogen, gen penekan dan gen yang bertanggungjawab untuk memperbaiki kerosakan DNA. Onkogen menyebabkan sel membahagi dan membiak secara tidak terkawal. Lebih daripada 50 gen seperti itu telah dijelaskan setakat ini. Mereka timbul daripada mutasi proto-onkogen, iaitu gen normal yang dimiliki oleh setiap sel.
Gen penekan mengawasi pertumbuhan dan pembahagian sel. Mereka tidak berbahaya dalam diri mereka. Hanya kerosakan mereka akibat mutasi yang menyebabkan gangguan fungsi mereka, dan ini mendorong pembentukan barah. Pembaikan gen bertanggungjawab untuk pembinaan semula DNA yang rosak, misalnya di bawah pengaruh radiasi.
Apabila mereka cacat, gen mereka bermutasi, yang boleh menyebabkan perkembangan barah. Kami akan mengetahui di klinik genetik sama ada terdapat beban keluarga dalam kes kami. Kemudahan tersebut beroperasi di pusat onkologi.
Baca juga: Penanda tumor (antigen tumor) - bahan yang terdapat dalam darah penyakit ... Gejala awal neoplasma gastrointestinal: barah pankreas, barah perut, trans ... Mamografi: petunjuk dan perjalanan pemeriksaanNeoplasma keturunan: lawatan ke klinik genetik
Akan lebih membuahkan hasil sekiranya kita bersiap sedia untuknya. Semasa lawatan pertama (yang disebut sebagai konsultasi awal), doktor menganalisis silsilah keluarga pesakit.
Orang yang menghidap barah ditandakan di atasnya. Oleh itu, perlu dikumpulkan maklumat tentang siapa saudara-mara darjah pertama dan kedua yang sakit, pada usia berapa mereka pada masa itu, siapa dari mereka yang menderita tumor ganas yang masih hidup dan adakah mereka boleh mengunjungi klinik.
Adalah baik juga untuk menentukan hospital mana yang dirawat oleh kerabat dan, jika boleh, memberikan sejarah perubatan atau keluar dari hospital. Anda harus mengambil keputusan pemeriksaan sendiri, seperti mamografi dan sinar-X paru-paru atau smear serviks.
Perlu diingat bahawa semakin banyak maklumat yang kita kumpulkan mengenai keluarga kita, semakin tepat akan penentuan risiko kita menghidap barah yang ditentukan secara genetik. Sering kali rundingan pertama memberi jawapan sama ada pesakit berisiko meningkat atau tidak.
Sekiranya kami tidak memberikan maklumat yang mencukupi, doktor akan meminta anda datang untuk berunding susulan. Semasa lawatan seterusnya, doktor membincangkan silsilah kami dan menunjukkan ujian genetik mana yang disyorkan. Kita tidak perlu bersetuju untuk melaksanakannya. Tetapi jika kami memutuskan untuk melaksanakannya, doktor membuat janji untuk pertemuan berikutnya, dan darah dikumpulkan di makmal untuk ujian. Sekiranya, berdasarkan analisis keputusan ujian, kami diklasifikasikan sebagai kumpulan berisiko tinggi, pakar akan membentangkan rancangan tindakan pencegahan dan juga menunjukkan orang-orang dari keluarga kami yang juga harus menjalani ujian. Ia juga akan menetapkan tarikh untuk konsultasi susulan.
Penilaian risiko barah mungkin tidak dapat dilakukan apabila saudara-mara kita telah mati dengan cara yang tidak wajar, contohnya mereka meninggal dalam kemalangan, atau ketika kita tidak mengetahui sejarah kesihatan keluarga kita, misalnya dalam kes orang angkat.
Periksa diet apa yang mengurangkan risiko barah
PentingPersekitaran dan pewarisan barah
Walaupun merokok adalah penyebab utama barah paru-paru, ada juga kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Para saintis dari beberapa pusat penyelidikan di Amerika Syarikat memeriksa bahan genetik keluarga dengan beberapa kes barah paru-paru dan mengasingkan gen RGS17. Gen yang sama terlalu aktif dalam 60 peratus. pesakit dengan barah paru-paru yang tidak turun-temurun. Oleh itu cadangan bahawa beberapa faktor persekitaran negatif mungkin bertanggungjawab untuk operasi gen RGS17.
Pencegahan barah: pemeriksaan berkala
Perundingan di klinik genetik tidak identik dengan menjalankan ujian genetik (hanya beberapa pesakit yang layak mendapatnya). Ia juga tidak bertujuan untuk mendiagnosis penyakit neoplastik dan bukan pengganti lawatan ke ahli onkologi jika terdapat gejala yang mengganggu. Kunjungan ke klinik genetik juga tidak mengecualikan pemeriksaan biasa, seperti sitologi, mamografi pada wanita, tahap PSA pada lelaki, dan pada kedua-dua jantina - sinar-X paru-paru, kolonoskopi, dan ujian darah ghaib fecal.
Kanser: Diagnosis Awal Penting
Profilaksis sebenar untuk mencegah barah masih di peringkat awal. Oleh itu, asas keberkesanan rawatan barah pada orang yang dibebani secara genetik adalah sama seperti pada kes-kes yang tidak turun-temurun, iaitu pengesanan penyakit yang cepat. Satu-satunya perbezaan adalah bahawa dalam kasus orang yang dibebani keluarga, program pemeriksaan pencegahan bermula lebih awal, yang harus dilakukan dengan sangat sistematik.
Selalunya anda boleh mengehadkan pemerhatian yang teliti hanya pada organ tertentu - tentu saja, apabila diketahui bahawa kecenderungan genetik meningkatkan risiko terkena hanya neoplasma terpilih. Akhirnya, kadang-kadang terdapat keperluan untuk corak pemerhatian khas yang tidak pernah digunakan dalam populasi umum. Ini berlaku sekiranya kita mewarisi kecenderungan neoplasma yang sangat jarang berlaku, seperti barah tiroid medula.
Kemudian tidak ada skema diagnosis awal yang biasa digunakan. Kadang-kadang operasi profilaksis juga dilakukan untuk membuang organ yang terancam, misalnya kelenjar tiroid atau usus besar (dalam kes yang disebut poliposis familial), kerana meninggalkannya biasanya akan menyebabkan perkembangan penyakit neoplastik.
Pewarisan yang tidak diingini
Berikut adalah barah yang paling biasa dalam keluarga:
- Kanser payudara - risiko terkena penyakit adalah 5-10% dalam kes penyakit nenek, ibu atau saudara perempuan.
- Kanser ovari - turun temurun adalah 5-10 peratus. kes.
- Kanser usus besar - 10-20 peratus kes berlaku dalam keluarga.
- Kanser prostat - kira-kira 9 peratus ia mempunyai latar belakang genetik, tetapi saudara-saudara mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini daripada anak lelaki mereka.
- Kanser paru-paru - apabila satu gen rosak, risikonya adalah 30 persen, ketika dua - ia meningkat menjadi 80 persen.
- Kanser buah pinggang - diwarisi dalam 4 peratus. kes dan biasanya mempengaruhi kedua-dua buah pinggang.
Siapa yang mesti melawat klinik genetik?
Sekiranya terdapat kes barah dalam keluarga anda, anda boleh mengunjungi pusat kaunseling genetik. Lakukan ini, terutamanya apabila penyakit neoplastik berulang kali menyerang orang muda dan muncul dalam generasi saudara terdekat, atau jika mereka berlaku di kedua-dua belah pihak dalam kes organ berpasangan.
Klinik genetik beroperasi di semua pusat barah di negara ini. Anda tidak memerlukan rujukan doktor untuk mendaftar di sana. Beberapa soalan yang perlu dijawab sebelum dimasukkan ke klinik genetik adalah:
- adakah keluarga itu menghidap barah yang didiagnosis pada usia dini;
- jika lebih daripada satu orang dalam ibu atau (i) keluarga ayah menghidap barah;
- jika lebih daripada satu orang menderita tumor ganas pada keluarga ibu dan ayah, adakah barah itu berlaku pada generasi yang berbeza;
- adakah terdapat riwayat keluarga barah dua hala, seperti barah buah pinggang, ovari;
- adakah orang yang sama dalam keluarga mempunyai lebih daripada satu jenis barah;
- jika ada saudara yang mempunyai kerosakan genetik yang meningkatkan risiko terkena barah
bulanan "Zdrowie"
