Sekiranya saya melahirkan tiga anak yang sihat, bolehkah saya mengalami mutasi gen ini? Hanya pada kehamilan terakhir saya mengalami masalah (ketika itu saya berusia 29 tahun). Ternyata salah seorang kanak-kanak (kehamilan kembar) mengalami kecacatan pada sistem kencing. Dari apa yang saya fahami, mutasi gen ini boleh menyebabkan kecacatan kelahiran di saluran saraf, bukan sistem kencing (adakah saya faham?). Walau bagaimanapun, saya bimbang bahawa sebagai seorang gadis muda saya sudah mengalami perubahan demyelining vaskular di otak saya. Ibu saya mengalami strok iskemia pada usia dini dan kakak saya sedang mengalami penyakit darah. Dari apa yang saya baca, mutasi gen ini boleh menyebabkan gejala ini. Saya ingin mempunyai anak yang lain, tetapi saya takut mengulangi cacat lahir. Apa risiko kecacatan tersebut berulang (maksud saya kecacatan sistem kencing)? Adakah kecacatan pada salah satu anak saya meningkatkan risiko saya, misalnya, sindrom Down atau kecacatan kelahiran yang lain pada anak-anak saya yang akan datang.
Mutasi gen MTHFR memerlukan penggunaan bentuk asid folik dan vitamin B6 dan B12 yang sesuai sebelum kehamilan. Pakar sakit puan anda mungkin mempertimbangkan (mengambil kira sejarah dan gejala anda) rawatan antikoagulan semasa kehamilan. Risiko kerosakan - selain kecacatan tiub saraf - tidak meningkatkan perubahan ini dengan ketara.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
