Schizophrenia adalah penyakit yang biasa. Dianggarkan bahawa satu peratus daripada penduduk berisiko mengalami penderitaan pada masa tertentu dalam kehidupan mereka. Fakta yang menakjubkan: di timur laut Finland kekerapan adalah tiga kali lebih tinggi. "Semua kampung di kawasan luar bandar dan jarang penduduk ini diasaskan oleh 40 keluarga pada abad ke-17, " kata Aarno Palotie, ahli genetik di Institut Perubatan Molekul Finland, yang berpusat di Helsinki. Semua 20, 000 penduduk adalah keturunan daripada 40 keluarga. "Schizophrenia sangat kerap dan latar belakang genetik unik. Keadaan ini memberi kami peluang yang luar biasa untuk menyiasat penyakit ini, " kata Palotie kepada DW. Dengan rakan-rakannya, dia mencari keghairahan dalam bahan genetik penduduk dan mendapati sesuatu: gen TOP3β hilang dalam banyak kes.
Terima kasih kepada gen itu, tubuh boleh menghasilkan protein yang membekalkan bahan genetik. Rupa-rupanya, ia juga mempengaruhi pengeluaran perubahan dalam otak, kerana orang yang kekurangan gen berisiko tinggi menjadi skizofrenia, bukan hanya di Finland, tetapi di seluruh dunia. "Dengan meneliti orang-orang di bandar-bandar besar, dari latar belakang etnik yang sangat berbeza, kita tidak akan dapat menemuinya, " kata Palotie.
Schizophrenics mengalami halusinasi dan khayalan; Penyakit ini mempengaruhi kebolehan bahasa dan pemikiran. Pengesanan awal, sebelum pesakit telah sepenuhnya berundur dalam dunia fantasinya, membolehkan rawatan perubatan.
Bantuan dari Jerman
Semasa proses penyelidikan, saintis Finland menerima e-mel daripada pasukan biokimia dari Universiti Würzburg. Georg Stoll dan rakan-rakannya telah mengesyaki hubungan antara skizofrenia dan gen TOP3ß. Apabila mereka mengetahui mengenai penemuan pasukan Palotie dalam talian, mereka menghubunginya. "Hasilnya sesuai dengan teori kita, " Stoll memberitahu DW. Para saintis Finland dan Jerman memutuskan untuk bekerjasama untuk membandingkan data dan, seolah-olah, kebarangkalian menderita psikosis skizofrenia meningkat dengan dramatik apabila protein TOP3β hilang.
Sekeping teka-teki lain
TOP3ß bukanlah yang pertama dan satu-satunya gen saintis yang berkaitan dengan risiko penyakit ini. Beberapa gen sedemikian telah ditemui, termasuk tumpuan keseluruhan pada kromosom 22. Walau bagaimanapun, penyebab biokimia yang diperhatikan sangat jarang diketahui. Dengan TOP3ß ia juga seperti ini: setakat ini, hanya diketahui bahawa protein yang dihasilkan berkat gen ini mempunyai kesan ke atas nukleus sel. "Kelebihannya ialah kita tahu dengan tepat di mana kesan itu berlaku, " kata Stoll, "jadi kita tahu di mana hendak melihat."
Langkah seterusnya adalah untuk mengetahui apa yang disfungsi dalam sel yang berlaku apabila protein yang dimaksudkan hilang dan sejauh mana ia berkaitan dengan skizofrenia.
Matlamat jangka panjang
Mengapa penting untuk mengetahui apakah gen yang mempengaruhi penyakit? Pada mulanya, adalah mungkin untuk memeriksa bahan genetik seseorang untuk mengetahui sama ada faktor risiko ini wujud. Walau bagaimanapun, Stoll tidak menganggapnya sebagai idea yang baik: "Ketiadaan TOP3ß tidak selalu melibatkan skizofrenia, " jelasnya.
Objektifnya adalah satu lagi: pengetahuan mengenai gen ini memainkan peranan penting dalam pembangunan ubat-ubatan baru, contohnya bahan yang menggantikan protein yang hilang. Tetapi menurut Stoll, kita masih jauh dari itu: "Menemui gen tertentu dan mencirikan fungsinya adalah langkah yang baik dalam arah yang betul, tetapi kita tidak boleh mengharapkan bahawa kita akan dapat menyembuhkan skizofrenia dengan segera."
Sumber: www.DiarioSalud.net
