Penyakit metabolik adalah konsep yang sangat luas - beberapa di antaranya boleh membawa maut, sementara yang lain membolehkan anda berfungsi dengan normal (dengan syarat anda mengikuti cadangan perubatan). Punca dan strategi untuk merawat penyakit metabolik juga berbeza-beza. Cari tahu penyakit mana yang merupakan penyakit metabolik, bagaimana kita membahagikan penyakit metabolik, apakah penyakit metabolik yang paling umum dan apakah rawatan penyakit metabolik?
Penyakit metabolik adalah hasil kesilapan pada tahap metabolisme yang berbeza.
Metabolisme adalah badan pelbagai reaksi kimia dalam badan. Proses metabolik membolehkan bekalan "bahan bakar" ke semua sel di dalam badan kita. Hasilnya, mereka mampu melakukan fungsi penting.
Beberapa kumpulan reaksi metabolik bertanggungjawab untuk membuang bahan berbahaya atau berbahaya dari badan kita.
Metabolisme adalah fenomena yang sangat rumit; sukar untuk membayangkan besarnya tindak balas kimia yang berlaku serentak di dalam badan kita. Mengawalnya mungkin seperti melakukan orkestra besar di mana setiap pemuzik melakukan fungsi penting.
Isi kandungan:
- Penyakit metabolik dan metabolisme
- Penyakit metabolik: jenis
- Penyakit metabolik: gejala
- Mendapatkan penyakit metabolik: kursus dan rawatan
- Penyakit metabolik kongenital: kursus dan rawatan
Penyakit metabolik dan metabolisme
Laluan metabolik tubuh manusia terbahagi kepada dua kumpulan utama: katabolik dan anabolik.
Katabolisme adalah keseluruhan perubahan yang bertujuan memecah bahan kimia kompleks. Kesan tindak balas katabolik adalah mendapatkan zarah dengan ukuran lebih kecil; sebagai tambahan, tenaga dihasilkan semasa pembentukannya.
Contoh biasa proses katabolik dalam badan kita adalah pencernaan. Makanan yang kita makan terdiri daripada molekul kimia besar yang tidak dapat diserap oleh sel. Inti dari proses pencernaan adalah mengubahnya menjadi kecil dan mudah dicerna. Proses pencernaan juga memberi kita tenaga yang diperlukan untuk berfungsi setiap hari.
Reaksi anabolik berfungsi dengan cara yang sebaliknya: tujuan mereka adalah untuk membina sebatian kimia yang kompleks. Bahan binaan, sebaliknya, adalah zarah yang lebih kecil. Anabolisme memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan tisu badan kita.
Seperti yang anda bayangkan, tidak seperti katabolisme, anabolisme adalah proses yang memakan tenaga.
Reaksi metabolik yang berlaku di dalam badan kita saling berkaitan. Sebilangan besar dari mereka dihubungkan dalam jalur perubahan yang berurutan. Produk satu reaksi dimasukkan ke dalam proses berikutnya.
Metabolisme mempengaruhi semua tisu badan kita: sebahagian daripadanya lebih aktif secara metabolik (mis. Tisu saraf, tisu otot), dan yang lain sedikit kurang (mis. Kulit). Walau bagaimanapun, tidak ada tisu yang tidak terlibat dalam proses metabolik. Walaupun tisu tulang yang kelihatan "tidak aktif" selalu terlibat dalam metabolisme kalsium-fosfat badan kita.
Untuk memahami intipati penyakit metabolik, kita perlu mengingat semula skema asas tindak balas kimia. Intinya adalah mengubah bahan permulaan (substrat) menjadi bahan lain (produk). Reaksi kimia dalam badan kita biasanya berlaku dengan penyertaan enzim. Ini adalah molekul yang mempermudah dan mempercepat perjalanan tindak balas.
Penyakit metabolik dikaitkan dengan gangguan dalam pelbagai tahap laluan metabolik. Kekurangan tindak balas kimia tertentu (mis. Kerana kekurangan enzim tertentu) mengakibatkan kekurangan pembentukan produk reaksi. Pada masa yang sama, pengumpulan produk permulaan (substrat) yang berlebihan mungkin berlaku kerana penukaran selanjutnya akan dihambat.
Oleh kerana hubungan antara reaksi metabolik, gangguan satu transformasi biasanya menyebabkan kecacatan berikutnya. Atas sebab ini, walaupun kesalahan metabolik yang kelihatan tidak signifikan (mis. Kekurangan satu enzim) dapat mengubah fungsi banyak metabolisme.
Kesan kecacatan tunggal seperti itu juga dapat dilihat pada tisu yang jauh.
Penyakit metabolik jarang "menepati masa" - akibatnya biasanya mempengaruhi fungsi seluruh organisma.
Penyakit metabolik: jenis
Kita dapat mengklasifikasikan penyakit metabolik kerana banyak ciri: etiologi, kursus atau jenis reaksi metabolik yang dipengaruhi oleh kecacatan.
Pembahagian yang paling biasa adalah penyebab penyakit. Menurutnya, kita membezakan penyakit metabolik kongenital dan yang diperoleh.
- Penyakit metabolik kongenital dikaitkan dengan gangguan genetik yang mempengaruhi fungsi jalur metabolik tertentu. Ini adalah keadaan yang agak jarang berlaku; contohnya ialah fenilketonuria, penyakit Gaucher dan mucopolysaccharidosis.
- Penyakit metabolik yang dijangkiti jauh lebih biasa, dan pembentukannya dipengaruhi oleh banyak faktor. Sebilangan besar daripada kita pernah menemui mereka dalam kehidupan seharian - ini adalah entiti terkenal seperti diabetes, osteoporosis dan gout.
Metabolisme badan kita adalah sejumlah besar reaksi kimia. Untuk memudahkan analisisnya, seringkali terdapat subkumpulan laluan metabolik yang berkaitan dengan transformasi bahan kimia tertentu.
Jenis bahan kimia makromolekul yang paling penting yang diubah dalam reaksi metabolik adalah protein, karbohidrat, lipid dan asid nukleik. Selain itu, transformasi mikronutrien, seperti kalsium atau zat besi, juga penting.
Dengan mengetahui kumpulan reaksi metabolik di atas, kita dapat memberikan penyakit metabolik tertentu kepada mereka. Ini adalah klasifikasi berdasarkan sifat gangguan yang mendasari.
Tidak sukar untuk meneka bahawa diabetes adalah contoh yang paling biasa dari gangguan metabolisme karbohidrat.
Gangguan metabolisme protein (dan lebih tepatnya asid amino yang membinanya) mendasari fenilketonuria.
Osteoporosis adalah penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolisme kalsium.
Pada gilirannya, gout adalah hasil metabolisme purin yang tidak normal, yang merupakan sebahagian daripada asid nukleik.
Penyakit metabolik: gejala
Penyakit metabolik adalah kumpulan penyakit yang luas dan heterogen. Oleh itu, tidak menghairankan bahawa terdapat pelbagai gejala. Sudah tentu, setiap penyakit metabolik mempunyai ciri khasnya.
Walaupun begitu, gangguan semasa tindak balas kimia di dalam badan kita boleh mengakibatkan dua kumpulan gejala: berkaitan dengan lebihan reaktan yang belum diproses dan yang disebabkan oleh kekurangan produknya.
Untuk menjadikannya lebih mudah difahami, mari kita ambil contoh fenilketonuria. Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan penukaran asid amino fenilalanin menjadi asid amino lain - tirosin.
Gejala phenylketonuria disebabkan oleh penumpukan fenilalanin di dalam badan yang tidak berubah lebih jauh. Pada masa yang sama, kita menghadapi kekurangan tirosin. Komplikasi fenilketonuria yang paling berbahaya adalah pemendapan fenilalanin dalam tisu otak, yang membawa kepada gangguan mental dan motor yang progresif.
Sekiranya tidak diubah dengan betul, substrat metabolik dapat terbentuk di mana-mana tisu di dalam badan, menyebabkan pelbagai gejala. Pengumpulan zat-zat tertentu di hati dapat membuat hati membesar dan tidak berfungsi, menyebabkan penyakit kuning.
Pemendapan kristal urat adalah kesan khas gout, yang menyebabkan sakit sendi. Sebaliknya, pengumpulan galaktosa pada lensa mata menyebabkan katarak semasa galaktosemia.
Sebilangan besar penyakit metabolik adalah penyakit pelbagai organ. Penyakit metabolik mempengaruhi seluruh badan; bergantung pada entiti penyakit tertentu, disfungsi organ terpilih dapat menguasai gambaran klinikal.
Penyakit metabolik juga boleh menyebabkan disregulasi sistem yang mengawal metabolisme, di antaranya sistem endokrin memainkan peranan yang paling penting.
Oleh itu, penyakit metabolik yang progresif boleh menyebabkan komplikasi walaupun dari organ dan tisu yang kelihatan jauh.
Mendapatkan penyakit metabolik: kursus dan rawatan
Untuk memahami spektrum gejala dan strategi rawatan penyakit metabolik yang luas, perlu melihat contoh spesifik entiti penyakit ini. Pertama, mari kita lihat sekumpulan penyakit metabolik yang biasa berlaku. Sebilangan besar daripadanya adalah pelbagai faktor; pembentukan mereka dipengaruhi oleh kedua-dua faktor genetik dan persekitaran.
- penyakit metabolik: diabetes
Diabetes mellitus adalah sekumpulan gangguan metabolisme karbohidrat yang berkaitan dengan kekurangan insulin atau gangguan tindak balas insulin. Insulin adalah hormon yang membolehkan sel-sel tubuh menggunakan glukosa. Terdapat dua jenis diabetes yang paling biasa: diabetes jenis 1 dan jenis 2.
Diabetes jenis 1 disebabkan oleh kemusnahan autoimun sel-sel penghasil insulin di pankreas. Pada diabetes jenis 2, jumlah insulin adalah normal, tetapi tubuh tidak bertindak balas dengan baik terhadapnya (yang disebut ketahanan insulin).
Penyebab diabetes jenis 1 adalah reaksi autoimun yang bertindih dengan kecenderungan genetik. Dalam diabetes jenis 2, faktor genetik memainkan peranan penting, tetapi faktor persekitaran (diet yang tidak betul, kegemukan, aktiviti fizikal yang tidak mencukupi) sangat penting.
Terdapat juga jenis diabetes lain yang lebih jarang, disebabkan oleh pengambilan ubat, gangguan endokrin atau kecacatan genetik tertentu (yang disebut diabetes monogenik).
Gangguan metabolik khas diabetes termasuk glukosa berlebihan dalam darah (hiperglikemia) dan kekurangannya dalam sel (kekurangan insulin menghalang glukosa memasuki sel).
Glukosa adalah bahan bakar tenaga asas bagi kebanyakan tisu. Ketidakupayaan untuk memakannya menyebabkan sel beralih ke metabolisme yang bergantung pada lipid - tisu mula membakar lemak untuk tenaga.
Perubahan ini mengakibatkan pembentukan sebilangan besar badan keton, yang boleh menyebabkan salah satu komplikasi diabetes yang paling serius - yang disebut ketoasidosis.
Organisme dalam diabetes cuba untuk menghasilkan glukosa secara berterusan dan lebih banyak untuk mengimbangi kekurangan selnya (yang tentunya mustahil tanpa insulin). Glukoneogenesis hepatik (pengeluaran glukosa dari pelbagai substrat) diaktifkan.
Glukosa darah yang berlebihan "menarik" air keluar dari sel dan menyebabkan pollakiuria, yang menyebabkan gangguan dehidrasi dan elektrolit. Hiperglikemia kronik merosakkan buah pinggang, penglihatan, saluran darah dan tisu saraf.
Rawatan farmakologi diabetes termasuk pemberian insulin (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus t.2 maju) atau ubat-ubatan yang meningkatkan rembesan dan tindakan insulin (diabetes mellitus t.2). Dalam kes diabetes mellitus 2, kaedah bukan farmakologi (diet, aktiviti fizikal) juga penting.
Gangguan metabolik yang cepat pada diabetes (lebih kerap t.1) bahkan boleh mengancam nyawa (ketoasidosis, gangguan elektrolit yang teruk, hipoglikemia semasa terapi insulin).
Komplikasi diabetes menyebabkan penyakit kardiovaskular dan kerosakan pada organ penting. Atas sebab ini, pesakit yang menghidap diabetes memerlukan rawatan perubatan yang komprehensif dan sistematik.
- penyakit metabolik: dislipidemia
Dyslipidemias adalah gangguan metabolisme lipid, yang mengakibatkan tahap lipid kumpulan lemak yang tidak normal dalam darah.
Dislipidemia mungkin utama (gangguan genetik metabolisme lipid), tetapi dislipidemia sekunder yang disebabkan oleh pemakanan yang buruk, penggunaan ubat-ubatan tertentu, atau komplikasi penyakit lain lebih sering berlaku pada penduduk.
Salah satu dislipidemia yang paling biasa adalah hiperkolesterolaemia, iaitu peningkatan kadar kolesterol LDL dalam darah.
Akibat dislipidemia yang paling serius adalah kesan negatifnya pada sistem kardiovaskular. Yang dipanggil Dislipidemia aterogenik adalah faktor risiko yang terbukti untuk perkembangan aterosklerosis. Ia adalah sekumpulan gangguan lipid yang merangkumi peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol LDL ("kolesterol jahat") dan tahap kolesterol HDL yang lebih rendah ("kolesterol baik").
Baca juga: Kolesterol total, LDL dan HDL - norma
Sebaliknya, aterosklerosis meningkatkan risiko komplikasi yang mengancam nyawa seperti serangan jantung dan strok. Kaedah utama merawat dislipidemia adalah perubahan gaya hidup (diet, peningkatan aktiviti fizikal). Selain itu, ubat-ubatan yang menurunkan kolesterol LDL dan trigliserida dalam darah juga digunakan.
- penyakit metabolik: sindrom metabolik
Sindrom metabolik adalah istilah kolektif untuk gangguan metabolisme karbohidrat dan lemak, yang mengakibatkan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular (diabetes, hipertensi, aterosklerosis dan komplikasi mereka). Untuk mendiagnosis Sindrom Metabolik, 3 daripada 5 kriteria berikut mesti dipenuhi:
- kegemukan perut, iaitu lilitan pinggang> 94 cm pada lelaki dan> 80 cm pada wanita
- dislipidemia, iaitu
- tahap trigliserida darah (TG)> 150 mg / dl atau rawatan untuk hipertrigliseridaemia atau
- Tahap kolesterol HDL <40 mg / dL pada lelaki dan <50 mg / dL pada wanita
- tekanan darah tinggi, iaitu tekanan darah sistolik> 130 mmHg dan / atau diastolik> 85 mmHg atau rawatan hipertensi
- hiperglikemia, iaitu glukosa darah puasa> 100 mg / dL atau rawatan diabetes mellitus.
Diagnosis awal dan rawatan sindrom metabolik yang berkesan sangat penting untuk mencegah akibatnya yang serius. Asas terapi adalah perubahan radikal dalam gaya hidup (penurunan berat badan, kepatuhan pada diet yang tepat, peningkatan aktiviti fizikal).
- penyakit metabolik: gout
Gout adalah penyakit yang berpunca daripada peningkatan kadar asid urik dalam darah. Asid urik adalah produk metabolisme purin, yang merupakan unsur asas asid nukleik (DNA, RNA). Asid urik yang berlebihan boleh disebabkan oleh diet yang kaya dengan purin (daging merah, makanan laut).
Faktor lain yang menyumbang kepada hiperurisemia (peningkatan kadar asid urik dalam darah) termasuk kegemukan, pengambilan alkohol, faktor genetik, ubat-ubatan tertentu, dan keadaan kronik (termasuk sindrom metabolik).
Lebihan asid urik cenderung mengkristal pada sendi dan tisu periartikular. Gejala pertama gout sering sakit dan bengkak pada jari kaki, disebabkan oleh rembesan kristal asid urik pada sendi metatarsophalangeal. Keradangan pada gout boleh mempengaruhi satu atau lebih sendi.
Memulakan rawatan selepas serangan gout pertama mengurangkan risiko serangan gout berikutnya. Terapi ini menggunakan prosedur bukan farmakologi (diet, aktiviti fizikal) dan ubat-ubatan (ubat anti-radang bukan steroid, kolkisin anti-radang, allopurinol yang menghalang pembentukan asid urik atau probenecid yang meningkatkan perkumuhannya dalam air kencing).
- penyakit metabolik: osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit metabolik yang berkaitan dengan penurunan daya tahan mekanikal tulang dan peningkatan kerentanan mereka terhadap patah tulang. Walaupun osteoporosis hanya mempengaruhi tisu tulang, organ dan sistem lain juga mungkin terlibat dalam proses tersebut.
Gangguan metabolik yang menyebabkan osteoporosis kadang-kadang disebabkan oleh disfungsi:
- sistem endokrin (hiperparatiroidisme, kekurangan estrogen pada wanita pascamenopause, kerosakan pada korteks adrenal)
- sistem perkumuhan (penyakit buah pinggang kronik)
- sistem pencernaan (penyerapan vitamin D)
Osteoporosis juga boleh disebabkan oleh diet yang tidak betul atau penggunaan ubat-ubatan tertentu (misalnya glukokortikosteroid).
Metabolisme tisu tulang berkait rapat dengan metabolisme kalsium-fosfat badan dan hormon yang mengaturnya (hormon paratiroid, calcitonin, bentuk aktif vitamin D3).
Rawatan osteoporosis merangkumi suplemen pemakanan (suplemen kalsium, vitamin D), langkah-langkah bukan farmakologi (mis. Mencegah jatuh), dan langkah-langkah farmakologi (mis. Bifosfonat yang menghalang degradasi tulang).
Baca juga: Rawatan farmakologi osteoporosis. Apakah Ubat Berkesan Untuk Osteoporosis?
Penyakit metabolik kongenital: kursus dan rawatan
Penyakit metabolik kongenital adalah keadaan genetik yang paling sering dikesan pada peringkat awal kehidupan. Sebilangan besar penyakit ini bersifat monogenik: gen tertentu rosak, yang menyebabkan gangguan pada tahap metabolik tertentu.
Di Poland, terdapat program saringan yang baru lahir yang mengesan penyakit metabolik kongenital yang paling biasa.
Bayi yang baru lahir diperiksa untuk 27 penyakit, termasuk 20 kecacatan metabolik yang jarang berlaku. Pengesanan awal penyakit metabolik sedemikian memungkinkan pelaksanaan prosedur yang sesuai dari saat-saat pertama kehidupan anak. Berkat ini, sering kali dapat mengelakkan komplikasi penyakit metabolik yang serius.
- penyakit metabolik: fenilketonuria
Phenylketonuria adalah penyakit metabolik yang disebabkan oleh kecacatan enzim yang mengubah asid amino fenilalanin menjadi asid amino lain, tirosin. Gejala penyakit ini berpunca dari pengumpulan fenilalanin yang berlebihan dalam tisu sistem saraf pusat, yang menyebabkan kerosakannya.
Rawatan fenilketonuria adalah simtomatik semata-mata: setakat ini tidak ada kaedah yang tersedia untuk 'memperbaiki' enzim yang tidak aktif.Akibatnya, pesakit mesti mengikuti diet rendah fenilalanin untuk mencegah perkembangan penyakit.
- penyakit metabolik: penyakit penyimpanan lisosom
Penyakit simpanan lisosom adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan pengumpulan substrat tindak balas kimia dalam vesikel intraselular - lisosom. Pengumpulan mereka adalah akibat kurangnya aktiviti enzim terpilih, yang menyebabkan kecacatan genetik.
Contoh penyakit simpanan lisosomal adalah mucopolysaccharidoses - penyakit teruk dan progresif yang disebabkan oleh pengumpulan mukopolysaccharides.
Penyakit Pompe, yang disebabkan oleh kekurangan alpha-glucosidase, juga tergolong dalam penyakit penyimpanan lysosomal. Ini adalah enzim yang memungkinkan pemecahan glikogen yang betul; sekiranya kekurangannya, glikogen terkumpul di pelbagai organ: jantung, hati, otot dan sistem saraf pusat.
Rawatan untuk penyakit Pompe kini tersedia dengan pemberian alpha-glucosidase yang diubah.
- penyakit metabolik: penyakit sirap maple
Nama penyakit sirap maple berasal dari ciri khas air kencing pesakit yang menderita penyakit itu - ia menyerupai bau sirap maple.
Pada akar penyakit adalah kecacatan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan yang disebut asid amino rantaian bercabang: leucine, isoleucine dan valine. Peningkatan kepekatan asid amino ini mempunyai kesan merosakkan pada sistem saraf pusat.
Penyakit sirap maple di Poland dikesan pada peringkat awal kehidupan kanak-kanak berkat ujian saringan bayi baru lahir. Rawatan kroniknya berdasarkan diet dengan jumlah asid amino rantaian bercabang yang terhad.
- penyakit metabolik: alkaptonuria
Alkaptonuria adalah penyakit metabolik lain yang berkaitan dengan gangguan metabolisme asid amino. Kecacatan transformasi fenilalanin dan tirosin membawa kepada pengumpulan produk perantaraan transformasi mereka - asid homogentisik.
Lebihannya diekskresikan dengan air kencing, menyebabkan simptom khas penyakit ini - kegelapan pada air kencing. Ciri khas alkaptonuria lain adalah degenerasi dan perlindungan sendi, yang merupakan pengumpulan pigmen biru-hitam gelap di tulang rawan dan pada kulit.
Rawatan alkaptonuria didasarkan pada mengehadkan pengambilan asid amino yang metabolisme terganggu (fenilalanin dan tirosin).
- penyakit metabolik: Penyakit Wilson
Penyakit Wilson adalah hasil daripada kesalahan dalam metabolisme tembaga. Gejala penyakit Wilson jarang muncul sejurus selepas kelahiran - biasanya muncul selepas usia 5-10.
Metabolisme tembaga yang terganggu menyebabkan pemendapannya di pelbagai organ - hati, mata dan otak.
ciri khas penyakit Wilson adalah penurunan kepekatan ceruloplasmin dalam darah. Ia adalah protein yang bertanggungjawab untuk mengikat dan mengangkut tembaga di dalam badan.
Rawatan penyakit Wilson terdiri daripada mengurangkan pengambilan tembaga diet dan menguruskan agen yang mengikat tembaga (penicillamine) atau meningkatkan perkumuhannya dari badan.
Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan metabolik lain:
- Sindrom Wolf-Hirschhorn: sebab dan gejala. Rawatan penyakit genetik yang jarang berlaku ini
- Sindrom Zellweger: sebab dan gejala
- Penyakit Krabbe - penyakit metabolik genetik
- Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig)
- Hemokromatosis - gejala, jenis, ujian DNA, rawatan
- Chondrocalcinosis (pseudogout): sebab, gejala, rawatan
- Cystinosis - Sebab, Gejala dan Rawatan
- Sitosterolemia: sebab, gejala, rawatan
- Asidosis metilmalonik - penyebab, gejala dan rawatan
- Dugaan hipoparatiroidisme atau sindrom Albright
- Sindrom Hunter - gejala dan rawatan mucopolysaccharidosis jenis II
- Sindrom Lesch-Nyhan - penyakit kemandulan lelaki
- Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan SLOS boleh dilakukan?
Mengenai Pengarang
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
