Kenal pasti gangguan genetik yang dikaitkan dengan gangguan autisme

Rabu, 9 April 2014.- Kumpulan Penyelidikan Translasi dalam Genetika Institut Penyelidikan Kesihatan La Fe de Valencia telah mengambil bahagian dalam penyiasatan antarabangsa yang menggambarkan peranan yang dimainkan gen MBD5 dalam perkembangan bahasa dan fungsi kognitif. Kajian yang diterbitkan dalam jurnal Eropah Genetik Manusia, menunjuk kepada gen ini sebagai salah satu yang bertanggungjawab untuk gangguan spektrum autisme, seperti yang dilaporkan oleh Generalitat dalam satu kenyataan.

Para penyelidik menganalisis pesakit dengan pendaraban rantau kromosom 2q23.1 dan mendapati bahawa semua pertindihan merangkumi rantau yang merangkumi semua atau sebahagian gen MBD5. "Kami telah menemui kecacatan genetik yang dikongsi oleh pesakit dengan gangguan neurodevelopmental dan autisme yang sehingga kini tidak diterangkan, " kata penyelidik IIS, La Fe, Carmen Orellana.

Walaupun diketahui bahawa kehilangan satu salinan gen MBD5 adalah faktor penyebab utama dalam sindrom 2q23.1 microdeletion, dan mutasi mata yang dikaitkan dengan autisme dan kecacatan intelektual, kajian ini telah mendapati bahawa pertindihan ini Gen ini juga menyebabkan gangguan perkembangan yang sama seperti yang dijelaskan dalam kes dengan perubahan disebabkan oleh kehilangan fungsi gen.

Kecacatan intelektual dan masalah fizikal

Fenotip kes yang dianalisis termasuk kecacatan intelektual, kelewatan bahasa, hipotonia zaman kanak-kanak dan kelewatan motor, masalah tingkah laku ciri-ciri gangguan spektrum autisme, serta ciri-ciri wajah yang biasa seperti kening yang melengkung, hidung yang menonjol, dagu kecil atau bibir atas nipis . Pesakit juga berkongsi keabnormalan kecil di kedua-dua kaki dan tangan.

Kajian ini melibatkan universiti, pusat penyelidikan dan hospital di Amerika Syarikat, Kanada dan Belanda. Hospital La Fe di Valencia telah bekerjasama dengan kemasukan pesakit, kerana ia adalah satu gangguan yang sangat jarang berlaku.

Gangguan spektrum autisme boleh menjejaskan pelbagai bidang pembangunan, dengan gejala-gejala dari ringan hingga sangat parah. Mereka kini mempunyai insiden 1 setiap 110 kanak-kanak dan, walaupun mereka memberi kesan kepada setiap orang secara berbeza, mereka biasanya mempunyai simptom yang sama.

Genetik telah membenarkan lompatan kualitatif dan kuantitatif dalam diagnosis jenis gangguan ini. Pada masa ini, perubahan gen yang terjejas diketahui dalam kebanyakan kes, yang telah mendedahkan heterogenitas yang hebat yang mendasari gangguan ini.
Sumber: www.DiarioSalud.net