Sindrom Wanita Super XXX: Punca dan Gejala. Rawatan sindrom hyperwomen

Sindrom Super Wanita XXX adalah penyakit genetik yang hanya menyerang wanita. Gejala ciri penyakit ini merangkumi menekankan ciri feminin, seperti payudara besar dan pinggul lebar. Apakah sebab dan gejala sindrom wanita super? Apakah rawatan sindrom hyperwomen?

Sindrom wanita super XXX, atau sindrom wanita super, adalah trisomi kromosom X, iaitu adanya kromosom (ketiga) tambahan pada sepasang kromosom yang bertanggungjawab untuk penentuan jantina wanita, iaitu XX. Oleh itu, seorang wanita mempunyai 47 (dan tidak betul 46) kromosom dalam kariotip (set lengkap kromosom). Sindrom super-wanita berlaku dengan kekerapan sekitar 1 dalam 1000 kelahiran (data dari AS).

Isi kandungan:

Sindrom Wanita Super XXX - punca
Sindrom XXX Wanita Super - gejala
Sindrom Wanita Super XXX - diagnosis
Sindrom Wanita Super XXX - rawatan

Trisomi adalah sekumpulan gangguan genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan adanya kromosom tambahan atau lebih pada pasangan kromosom tertentu. Trisomi biasanya berlaku semasa pembelahan meiotik sel kuman ibu bapa.

Ia juga boleh berlaku akibat pembelahan zigot yang tidak normal setelah pembuahan. Jenis penyimpangan kromosom ini sama mempengaruhi lelaki dan perempuan dan menyumbang kepada sejumlah kecacatan kelahiran dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Baca juga: XYY Super Male Syndrome: Punca dan Gejala. Rawatan sindrom supermen PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis Ujian pranatal: apakah itu dan kapan harus dilakukan?

Sindrom Wanita Super XXX - punca

Penyebab sindrom hyperwomen adalah kelainan kromosom (penyimpangan) yang terdiri daripada adanya kromosom X tambahan pada sepasang kromosom XX. Penyimpangan kromosom berlaku secara tidak sengaja, akibat daripada kesalahan dalam oogenesis - proses pembentukan dan pematangan telur.

Akibatnya, sindrom wanita super tidak turun-temurun. Ia juga diketahui bahawa ia sangat berkaitan dengan usia ibu - semakin tua, semakin besar kemungkinan anak perempuan itu mengalami trisomi XXX.

Sindrom XXX Wanita Super - gejala

Seorang wanita dengan trisomi kromosom X disebut sebagai supra-wanita, kerana ciri-ciri seksual tersiernya sangat ditekankan, seperti payudara yang lebih menonjol, pengedaran lemak khusus pada badan (pinggul lebar, dll.), Rambut badan yang lebih kuat (terutama rambut kemaluan). Lebih-lebih lagi, gejala fizikal ciri sindrom wanita super adalah tinggi di atas purata.

Wanita dengan mutasi genetik ini tidak mempunyai masalah kesuburan, tetapi dalam beberapa kes gangguan haid dan masalah hamil mungkin terjadi (ini disebabkan oleh kehadiran dua badan Barr).

Pada wanita yang menderita Super Female Syndrome, kesukaran belajar dan, dalam beberapa kes, keterlambatan mental ringan mungkin terjadi.

Dalam kes yang melampau, mikrosefali, nada otot yang lemah atau ubah bentuk muka mungkin berlaku.

Sindrom Wanita Super XXX - diagnosis

Untuk membuat diagnosis akhir, ujian sitogenetik (analisis kromosom) dilakukan. Walau bagaimanapun, kecacatan juga dapat dikesan pada rahim dengan ujian pranatal invasif, seperti amniosentesis atau pensampelan korionik.