Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan badan dan organ tertentu yang berlebihan. Ia paling berbahaya pada bayi dan kanak-kanak. Pesakit yang mencapai usia dewasa berpeluang menjalani kehidupan yang normal.
Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah apa yang disebut Penyakit yang jarang berlaku, menurut statistik, hanya berlaku sekali dalam lebih daripada 13.500 kelahiran. Bergantung pada penyebabnya (jenis mutasi genetik), itu mungkin penyakit yang diwarisi (15% kes), tetapi lebih sering disebut sebagai penyakit sekali-sekala.
Sindrom Beckwith-Wiedemann sudah dapat diperhatikan semasa kehamilan. Pada trimester kedua, janin mula tumbuh secara berlebihan, dan begitu juga selepas kelahiran dan pada tahun-tahun pertama kehidupan.
Ciri untuk BWS juga adalah pertumbuhan organ tertentu yang berlebihan (mis. Lidah) dan pembesaran pulau pankreas, yang menyebabkan hipoglikemia pada bayi baru lahir. Trend ini berakhir sekitar usia 8 tahun, jadi orang dewasa dengan keadaan ini tidak terlalu tinggi.
Selepas zaman kanak-kanak, penyakit ini dihentikan dan beberapa perubahan (mis. Pertumbuhan asimetri pada bahagian tubuh tertentu) hilang.
Isi kandungan:
- Punca sindrom Beckwith-Wiedemann
- Gejala sindrom Beckwith-Wiedemann
- Kriteria diagnostik untuk sindrom Beckwith-Wiedemann
- Rawatan sindrom BWS
Punca sindrom Beckwith-Wiedemann
Penyakit BWS bersifat genetik - ia disebabkan oleh pelbagai perubahan epigenetik atau genetik yang berkaitan dengan kromosom 11.
Sebilangan mutasi pada kromosom disebabkan oleh penandaan gen yang salah. Sebahagian daripada ini adalah proses metilasi, reaksi kimia di mana gen ditandakan.
Gangguan dalam metilasi (disebut gangguan stigma ibu bapa) mengakibatkan ekspresi regulator pertumbuhan yang tidak normal yang terdapat pada kromosom 11 (ekspresi adalah proses di mana maklumat genetik dikodekan dalam protein). Ini membawa kepada hipertrofi dan ciri khas lain dari sindrom Beckwith-Wiedemann.
Kira-kira dua puluh peratus kes BWS disebabkan oleh perubahan genetik yang disebut pediatrik ayah (UPD). Ia dijumpai pada peringkat awal perkembangan embrio dan hanya mempengaruhi sel-sel tertentu di dalam badan.
Oleh itu, ia dipanggil mozek dan menyebabkan ketidakseimbangan gen ayah dan ibu yang aktif pada kromosom 11.
Punca lain dari BWS adalah mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk membuat protein yang membantu mengawal pertumbuhan bayi sebelum kelahiran. Keabnormalan ini mengakibatkan pertumbuhan janin yang berlebihan.
Gejala sindrom Beckwith-Wiedemann
Sindrom Beckwith-Wiedemann dicirikan oleh pertumbuhan janin yang lebih cepat pada separuh kedua kehamilan dan pertumbuhan yang lebih cepat pada tahun-tahun pertama kehidupan. Bayi dengan BWS dilahirkan dengan makrosomia, mempunyai ukuran tinggi dan berat pada persentil ke-97, dan lilitan kepala pada 50.
Gangguan pertumbuhan juga dinyatakan dalam hemihyperplasia, iaitu pertumbuhan satu bahagian badan atau satu organ, misalnya lidah (ini disebut makroglossia). Macroglossia adalah keadaan serius yang menyebabkan kesukaran menelan, apnea tidur, dan masalah belajar bercakap.
Khas untuk kanak-kanak dengan BWS juga bentuk wajah dengan mata yang luas (hipertelorisme), dengan kerutan suborbital, dan rahang bawah yang menonjol. Kadang-kadang terdapat perkembangan bahagian tengah wajah yang tidak dapat dipulihkan (hipoplasi) dan selekoh ciri pada turbinat telinga.
Tahi lalat vaskular ringan jenis Flammeus (noda jenis wain merah) sering kelihatan di wajah.
Gejala sindrom Beckwith-Wiedemann, terutamanya pertumbuhan berlebihan, hilang sekitar usia 8-10 tahun. Sekiranya bayi anda tidak mempunyai masalah kesihatan yang lain, ia akan terus berkembang dengan normal.
Namun, biasanya masalah kesihatan seperti ini ada. Penyakit biasa dalam sindrom Beckwith-Wiedemann adalah hipoglikemia yang disebabkan oleh hipertrofi sel pulau kecil dan hiperinsulinemia.
Ancaman serius terhadap kehidupan adalah masalah pada jantung, seperti kardiomiopati, ginjal, hiperplasia adrenal dan kecenderungan untuk barah, yang biasanya muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Yang paling kerap didiagnosis adalah tumor Wilms, hepatoma, dan neuroblastoma.
Kriteria diagnostik untuk sindrom Beckwith-Wiedemann
Diagnosis BWS sukar kerana spektrum gejala yang luas dan kepelbagaian mereka. Oleh itu, pakar membezakan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann menjadi yang disebut besar dan kecil.
Pada masa diagnosis, diasumsikan bahawa kehadiran sekurang-kurangnya tiga gejala utama atau dua gejala utama dan satu gejala kecil disahkan oleh BWS.
Pada bayi baru lahir, gejala utama adalah:
- pertumbuhan berlebihan pada masa janin dan neonatal
- macroglosia (lidah besar)
- hernia (umbilik, inguinal)
- hemihiperplasia (hipertrofi hemiform)
- berlakunya neoplasma yang lebih kerap, seperti neuroma, tumor Wilms
- hipertropi sel korteks adrenal
- pembesaran hati, pankreas, limpa
- lelangit sumbing (kurang biasa)
Gejala kecil adalah:
- anomali di dalam cuping telinga
- hipoglikemia neonatal
- mikrosefali
- dysmorphia muka
- nevus vaskular rata
- pramatang
- kecacatan jantung
- usia tulang dipercepat
- gangguan pada kehamilan: polyhydramnios, plasenta yang membesar, penebalan tali pusat,
- otot perut rektus (diastasis recti)
Pada masa kanak-kanak, berikut adalah gejala utama:
- batu karang dan batu karang medulla spongy
- keterbelakangan rahang atas atau rahang bawah memanjang atipikal
- hilang pendengaran
- scoliosis (disebabkan oleh asimetri)
- barah kanak-kanak
Pengesanan sindrom Beckwith-Wiedemann kini dapat dilakukan berkat pemeriksaan pranatal (pensampelan chorionic villus atau amniosentesis). Menjalankan ujian adalah disyorkan terutama bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini.
Rawatan sindrom BWS
Oleh kerana sindrom Beckwith-Wiedemann adalah penyakit genetik, ia tidak dapat dicegah. Ia juga sukar untuk mengubatinya, yang hanya berdasarkan terapi simptomatik.
Yang pertama biasanya diperlukan untuk campur tangan perubatan untuk mengawal hipoglikemia pada bayi yang baru lahir (biasanya bayi yang baru lahir diberi titisan untuk mengawal kadar gula dalam darah).
Doktor juga mesti memutuskan kemungkinan pembedahan hernia sekiranya berlaku perubahan pada rongga perut.
Makroglossia ringan memerlukan terapi pertuturan dan latihan ortodontik, tetapi kadang-kadang pembedahan pengurangan lidah atau pembedahan plastik rahang bawah diperlukan - ini terutama berlaku apabila kanak-kanak berisiko mengalami apnea atau mengalami kesukaran untuk makan.
Semua kanser yang muncul semasa penyakit kanak-kanak memerlukan pemantauan dan rawatan yang ketat. Sekiranya diagnosis BWS telah disahkan oleh ujian genetik, juga perlu untuk memantau tubuh untuk mengetahui adanya perubahan neoplastik, walaupun belum ada.
Kanak-kanak dengan kecacatan jantung atau ginjal dirujuk ke pakar, sementara pesakit dengan hemihyperplasia pergi ke ahli fisioterapi (mereka mesti menjalani pemeriksaan rutin untuk scoliosis, yang merupakan lesi hiperplastik asimetrik.