Anak perempuan saya menghidap sindrom Rett. Sekarang saya hamil 8 minggu - haruskah saya melakukan ujian genetik, kerana saya harus mengakui bahawa saya takut mendapat Rett lagi, walaupun saya tahu bahawa kemungkinan penyakit ini sekali lagi sangat kecil. Terima kasih.
TINJAUAN PERIBADI dengan pakar genetik klinikal perlu. Saya menganggap bahawa anak perempuan anda menjalani ujian molekul gen MECP2, yang mengesahkan diagnosis klinikal sindrom tersebut. Hanya jika mutasi anak perempuan telah dikenal pasti kemungkinan diagnosis pranatal dapat dilakukan. Untuk membincangkan kemungkinan petunjuk untuk ujian pranatal, anda harus menghubungi klinik genetik, lebih baik di mana ujian genetik anak perempuan anda dilakukan. Sekiranya keputusan dibuat untuk ujian pranatal, kemungkinan besar adalah biopsi trofoblas, yang dilakukan sekitar minggu ke-12 kehamilan.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]
Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.
