Gen BRCA1 yang rosak dan barah payudara atau ovari. Siapa yang harus melakukan ujian genetik?

Gen BRCA1 yang rosak adalah penyebab mastektomi pencegahan Angelina Jolie. Adakah mutasi BRCA1 sangat berbahaya? Siapa yang harus menjalani ujian genetik?

Gen BRCA1 yang rosak mempengaruhi kira-kira 1 dari 1,000 pesakit yang didiagnosis dengan barah payudara. Namun, di kalangan wanita yang membawa gen mutan, risiko barah setinggi 30-80 persen untuk barah payudara, 11-40 persen untuk barah ovari, dan sekitar 10 persen untuk barah tuba dan peritoneal.

Dengarkan gen BRCA1 yang rosak. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Gen BRCA1 yang rosak: mutasi keturunan

Mutasi BRCA1 adalah mutasi keturunan, oleh itu wanita yang mempunyai sejarah keluarga barah ovari dan payudara pada wanita dan barah usus besar, prostat atau payudara pada nenek moyang lelaki mempunyai risiko tertentu. Perlu diingat bahawa kehadiran mutasi gen tidak selalu mengakibatkan barah.

Gen BRCA1 yang rosak: siapa yang harus diuji?

Ujian untuk mengesan gen BRCA1 yang bermutasi harus dilakukan oleh setiap wanita berusia lebih dari 25 tahun dengan riwayat keluarga walaupun terdapat satu barah payudara atau ovari. Perlu juga dilakukan ketika tidak ada orang seperti itu. Gen BRCA yang rosak boleh diwarisi dari ibu dan nenek - juga dari ayah, yang, yang tidak menderita barah payudara sendiri, menjadi perantara penyebaran bahan genetik yang rosak. Wanita yang:

• mempunyai kes tumor ganas dalam keluarga
• sejarah keluarga barah payudara atau ovari sebelum berumur 50 tahun
• gunakan kontraseptif
• mempunyai perubahan pada payudara mereka

Gen BRCA1 yang rosak: di mana hendak diuji?

Ujian untuk kehadiran gen BRCA1 yang cacat dapat dilakukan di makmal di seluruh Poland. Walau bagaimanapun, lebih baik melakukannya di salah satu klinik genetik onkologi. Anda tidak memerlukan rujukan untuk mengikuti ujian ini. Sekiranya anda tergolong dalam kumpulan pesakit yang mempunyai keturunan, anda boleh melakukannya secara percuma, jika anda tidak berisiko, anda perlu membayar sekitar PLN 300. Anda boleh mendapatkan alamat klinik di www.genetyka.com. Sekiranya keputusan ujian mengesahkan adanya gen BRCA1 yang bermutasi, anda harus menjalani ujian berkala dan mematuhi arahan doktor dengan tegas.

Baca juga: Mastektomi pencegahan: petunjuk, kaedah dan keberkesanan mastektomi pencegahan ... Penanda tumor (antigen tumor) - bahan yang terdapat dalam darah penyakit ... Bagaimana memilih makmal genetik yang baik? Kanser ovari: perkembangannya dapat dihambat oleh terapi anti-angiogenik