Seville, 12 Ogos (EFE) .- Satu kajian oleh Unit Kardiologi Pediatrik Hospital Virgen del Rocío di Seville telah menetapkan bahawa 18% daripada kecacatan lengkung dan aortic dipotong adalah hasil daripada perubahan genetik yang memberi kesan kepada 1 dari setiap 4, 000 bayi baru lahir
Pengubahan genetik ini adalah kehilangan bahan genetik dalam lengan panjang kromosom 22, menurut kesimpulan karya saintifik ini, yang mempunyai salah satu siri terbesar pesakit yang dikaji di seluruh negara, sejumlah 210 kanak-kanak didiagnosis dan dirawat untuk Batang dan anomali gerbang anortik di Hospital Kanak-kanak Seville.
Penemuan penyelidikan menunjukkan kelainan penting gangguan ini dan hubungan langsung dengan penyakit jantung kongenital, seperti sindrom Down, seperti yang dilaporkan oleh Hospital dalam satu kenyataan hari ini.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos dan José Santos de Soto telah menjadi penulis karya ini, yang bermula lima belas tahun yang lalu dan sekarang, dengan kesimpulannya, telah menerima hadiah Persatuan Kardiologi Spanyol Penyakit Jantung Pediatrik dan Congenital.
"Mengetahui dengan ketepatan sedemikian penyebab genetik kumpulan ini penyakit jantung pada kanak-kanak membolehkan kita bertindak lebih awal, meningkatkan kelangsungan hidup dan kualiti hidup anak-anak ini, " menurut ahli kardiologi pediatrik Josefina Grueso.
Pasukan penyelidikan ini telah menubuhkan satu protokol untuk menentukan momen terbaik untuk pembedahan dan rawatan yang paling sesuai untuk penyakit cagaran yang muncul sepanjang hayat pesakit-pesakit ini, seperti yang dijelaskan Thick.
Oleh itu, kanak-kanak yang menderita "truncus arteri", gangguan aftic athic, tetralogy of Fallot atau kecacatan terpencil dari lengkungan aorta, antara lain keadaan jantung yang mungkin, tertakluk kepada ujian genetik molekul, imunologi, metabolisme kalsium dan dismorfologi .
Begitu juga, sejak tahun 2001 kaunseling genetik dilakukan kepada keluarga, kerana ada sehingga risiko 50% mempunyai anak dengan keadaan genetik yang sama sekali lagi.
Selama setahun, ia juga boleh diramalkan dalam penentuan pranatal jika janin mempunyai gangguan ini.
Pengetahuan yang diberikan oleh kajian Sevillian akan dapat memajukan pendekatan kelompok penyakit ini dalam pengertian multisystemik dan komorbiditas yang tinggi, sejak kanak-kanak itu, sejak dia dilahirkan dengan perubahan ini, mengembangkan masalah imunologi, endokrin dan neurologis yang melemahkannya dan menurunkannya kualiti hidup EFE
