Saya mempunyai masalah dengan berpeluh berlebihan di telapak kaki dan seluruh badan secara amnya. Saya tahu adalah perkara biasa bagi seseorang untuk berpeluh, tetapi saya berpeluh lebih banyak daripada yang lain. Apa yang berkaitan dengannya? Saya mengingatnya dari usia yang sangat muda, iaitu dari usia sekitar 4 tahun atau lebih awal lagi, saya mempunyai lepuh di kaki dan tangan saya. Terdapat cecair di dalam pundi kencing ini setiap kali saya menusuk dengan jarum yang bersih, lepuh ini dicurahkan dan saya tutup dengan habuk (Dermatol). Ia tidak banyak membantu, tetapi lebih baik daripada tidak ada. Perbezaan gelembung adalah bahawa kadang-kadang ada darah dalam gelembung dan bukannya cairan dan mereka yang mempunyai darah kering dengan cepat, dan mereka yang mempunyai cecair telus untuk waktu yang sangat lama ... Khususnya, saya merasakan gelembung setelah latihan, setelah berjalan-jalan atau berlari, dan terutama di bekerja. Tugas saya adalah tukang konstruksi keluli, jadi banyak berjalan, memanjat perancah, tanah tidak rata, kasut kerja berat, dan ini dikaitkan dengan kaki dan tangan yang berpeluh dan gelembung yang meletup ... Ia sangat menyakitkan ... Musim panas terburuk adalah suhu tinggi lebih tinggi masih berpeluh dan kebetulan saya sering mengambil cuti seminggu, kerana keadaan kaki dan jari saya sedemikian rupa sehingga saya terpaksa berjalan dengan lutut, saya mesti mengeringkan kaki. Kadang-kadang berlaku bahawa saya tidak mengambil garpu di tangan saya kerana saya mempunyai lepuh di seluruh tangan saya ... Semasa saya menari di majlis perkahwinan atau di pesta, saya sudah jatuh sakit, dan pada keesokan harinya saya tidak memakai kasut sama sekali, anda harus berjalan di pangkuan saya. Masalahnya adalah bahawa semua ini kononnya disebabkan oleh kecacatan genetik, kerana sebenarnya adik-beradik ayah saya dan sepupu saya mempunyai perkara yang sama, tetapi jujur, tidak semua dan sebahagian daripada mereka, jika memilikinya, tidak memilikinya lagi ... Doktor dari kawasan itu, pakar dermatologi mengatakan Saya selalu tahu bahawa genetik tidak akan sembuh dan saya harus berjuang dengannya sepanjang hayat saya.Saya percaya ada seseorang yang akan menjaga tubuh saya dan melakukan penyelidikan ...
Malangnya, sekiranya terdapat banyak penyakit, termasuk penyakit yang ditentukan secara genetik, sejauh ini hanya rawatan simptomatik yang mungkin, yang terdiri dari mengurangkan penyakit pesakit, tetapi tidak menghilangkan penyebab kejadiannya. Nasib baik, ada contoh rawatan baru dan lebih berkesan untuk penyakit kerana kita belajar lebih banyak mengenai genetik dan fisiologi pelbagai penyakit.
Sering kali, penyakit genetik disebabkan oleh kelainan pada salah satu daripada beberapa gen yang berbeza. Memahami penyebab genetik penyakit, iaitu mengesan kecacatan pada gen tertentu, biasanya merupakan langkah pertama untuk mengenal pasti kumpulan pesakit yang akan mengambil bahagian dalam ujian klinikal jika rawatan baru tersedia. Mengenai biaya - berkat pengenalan teknik baru, biaya melakukan ujian genetik dalam diagnosis penyakit tertentu telah dikurangkan dengan ketara. Lawatan ke klinik genetik semestinya wajar dipertimbangkan. Saya juga mengesyorkan menghubungi persatuan Debra (debra-kd.pl).
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]
Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.
