Jenis 1 neurofibromatosis - Gejala

Definisi

Jenis 1 neurofibromatosis atau penyakit von Recklinghausen adalah keadaan keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan protein yang akan menjadi cacat. Jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa anomali ini, kanak-kanak itu semestinya akan terjejas oleh penyakit ini. Neurofibromatosis berlaku dengan neurofibromas atau tumor, biasanya benigna, lahir dari perkembangan sel-sel saraf, yang muncul dan berkembang pada masa pubertas. Terdapat satu lagi jenis neurofibromatosis yang dipanggil jenis 2, tetapi ia kurang kerap. Lesi lain juga muncul dalam jenis neurofibromatosis 1.

Gejala

Jenis 1 neurofibromatosis bertanggungjawab untuk berlakunya satu atau lebih manifestasi berikut:

• Tumor saraf yang dipanggil neurofibromas, terutama kelihatan pada kulit sebagai pertumbuhan kecil warna kulit yang sama;
• beberapa neurofibromas tidak kelihatan dan muncul dalam saraf, bertanggungjawab untuk tumor kecil;
• bintik coklat pada kulit, yang disebut bintik kopi dengan susu;
• tumor kecil di iris mata, dipanggil nodul Lisch;
• glioma laluan optik atau tumor dalam laluan saraf optik;
• ciri-ciri freckles, yang terletak di lipatan, terutamanya dalam bahasa Inggeris dan dalam ketiak, yang dipanggil lentigin;
• luka tulang dengan deformasi yang mungkin.

Diagnosis

Diagnosis jenis neurofibromatosis 1 sering disyaki oleh kehadiran bintik kopi dengan susu pada kulit. Jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai neurofibromatosis, maka diagnosis disahkan. Kehadiran sekurang-kurangnya dua kriteria tertentu yang dinyatakan di atas mengesahkan diagnosis penyakit tersebut. Apabila mengetahui mana-mana kriteria ini, kita mesti mencari yang lain.

Rawatan

Neurofibromatosis tidak menyembuhkan. Satu-satunya kelegaan yang boleh diberikan kepada pesakit dengan jenis 1 neurofibromatosis ialah:

• pembuangan pembedahan nodul kulit dalam kes ketidakselesaan;
• rawatan laser neurofibromas;
• rawatan pembedahan kecacatan evolusi tulang belakang.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah jenis neurofibromatosis 1.