Oleh sebab itu, gen ini menjadi target yang menarik untuk rawatan terhadap Penyakit Gunung, yang juga dikenali sebagai Mal de los Alturas dan dengan nama lain, serta gangguan lain yang melibatkan defisit oksigen.
Terdapat kira-kira 140 juta orang yang hidup secara teratur di ketinggian tinggi di atas paras laut. Semakin tinggi ketinggian, semakin rendah tahap oksigen. Ramai orang-orang ini telah menyesuaikan diri dengan persekitaran mereka, tetapi yang lain menderita kronik dari Mal de las Alturas, yang dicirikan oleh serangan jantung, strok dan masalah paru-paru pada usia dini.
Untuk mengenal pasti dan mencirikan gen yang terlibat dalam penyesuaian ke altitud dan persekitaran oksigen yang rendah, pasukan Dr. Gabriel Haddad, dari University of California, San Diego, Amerika Syarikat, menyusun genom keseluruhan 20 orang yang tinggal di Andes. Sepuluh daripada mereka mengalami Kejahatan Mountain yang kronik, dan sepuluh tidak.
Para penyelidik menemui 11 wilayah genetik dengan perbezaan yang signifikan antara kedua-dua kumpulan. Mereka mendapati bahawa dalam kawasan genetik ini, dua gen (SENP1 dan ANP32D) telah dinyatakan lebih tinggi dalam sepuluh orang dengan penyakit gunung yang kronik, berbanding dengan penyakit tanpa penyakit
Pasukan itu juga menunjukkan bahawa mengurangkan ekspresi kedua-dua gen ini mampu meningkatkan kelangsungan hidup dalam keadaan oksigen yang rendah, baik dalam sel manusia dan terbang.
Banyak aplikasi klinikal boleh didapati dari hasil ini. Dengan memperdalam cukup dalam barisan penyelidikan ini, kedua-dua gen yang dikenal pasti dan disahkan dapat menjadi sasaran sasaran farmakologi untuk merawat penyakit gunung kronik dan penyakit lain yang berkaitan dengan defisit oksigen.
Pakar-pakar juga telah bekerja dalam penyelidikan Makmal Fisiologi Adaptasi ke Ketinggian Universiti Peru Cayetano Heredia, Pusat Perubatan Universiti Vanderbilt, di Nashville, Tennessee, Amerika Syarikat, dan institusi lain.
Sumber: www.DiarioSalud.net
