Mereka mendapati punca genetik yang boleh dirawat dalam penyakit jantung kongenital kanak-kanak

Wednesday, April 30, 2014.- Cardiomyopathy dilahirkan pada awal zaman kanak-kanak adalah salah satu penyakit jantung yang paling biasa pada kanak-kanak. Ia progresif dan berpotensi membawa maut kerana otot jantung hipertropi dan lemah.

Sehingga sekarang, tiada gen yang berkaitan dengan asalnya diketahui, tetapi dalam makalah yang diterbitkan hari ini dalam saintis "Alam Genetika" dari Amerika Syarikat, India, Itali dan Jepun telah mengenal pasti gen pertama yang berkaitan dengan penyakit ini.
Kajian ini juga menunjukkan hubungan antara cardiomyopathy diluaskan keluarga dan pengaktifan protein mTOR yang berlebihan. Dan, kerana terdapat beberapa ubat-ubatan sedia ada yang ada sekarang yang khusus bertujuan menghalangi protein ini, seperti rapamisin, yang terutama digunakan sebagai ubat imunosupresif untuk transplantasi organ pepejal, penyelidik mencadangkan bahawa sekurang-kurangnya salah satu inhibitor mTOR ini Ia boleh menjadi berkesan dalam menghentikan perkembangan kardiomiopati dilahirkan keluarga.
"Pada masa akan datang, kami berharap dapat menjalani rawatan untuk semua variasi genetik yang menyumbang kepada penyakit kompleks ini dan bukannya ubat-ubatan yang melambatkan kegagalan jantung, " kata Spaniard Valentin Fuster, pengarah Institut Kardiovaskular Zena dan Michael A. Wiener dari Gunung Sinai ( Amerika Syarikat) Bagi Fuster, kajian luar biasa ini boleh membawa "kepada generasi pertama rawatan ini" dan menawarkan "harapan baru kepada sekumpulan pesakit yang tidak mempunyai sumber perubatan yang lain."

Tiada ubat

Cardiomyopathy dilahirkan pada awal zaman kanak-kanak adalah penyakit yang dicirikan oleh kelemahan progresif dan penebalan otot jantung dan boleh membawa kepada kegagalan jantung dan kematian awal. Pakar menganggarkan bahawa ia menjejaskan kira-kira satu daripada 250 individu. Ia adalah penyakit genetik yang kompleks, kerana ia dikaitkan dengan varian di sekurang-kurangnya 40 gen, tetapi dalam 50-60% kes mereka mungkin mempunyai asal tidak diketahui. Pada masa ini, menerangkan Dimpna Albert, Kardiologi Pediatrik dan Seksyen Penyakit Jantung Congenital Spanish Society of Cardiology tidak dapat menyembuhkan, dan ubat-ubatan yang ada hanya melambatkan permulaan kegagalan jantung kongestif atau keperluan untuk terapi yang lebih agresif, seperti transplantasi hati "Dalam 80% kes, pesakit memerlukan pemindahan jantung, " kata pakar itu.
Dalam kajian ini, saintis telah mengurai DNA di lebih daripada 500 orang dewasa dan kanak-kanak dengan kardiomiopati dilahirkan keluarga dan lebih daripada 1, 100 kawalan sihat dari beberapa kohort etnik yang dibezakan secara etnik untuk memajukan sedikit lagi dalam profil genetik penyakit ini. Oleh itu, mereka mengenal pasti perubahan dalam gen RAF1 sebagai penyebab kardiomiopati dilahirkan pada masa kanak-kanak awal dan mendapati bahawa pesakit dengan mutasi tersebut lebih cenderung didiagnosis dengan penyakit kanak-kanak. Varian genetik ini menyumbang kira-kira 10 peratus daripada kes-kes kardiomiopati dilatasi keluarga yang berlaku pada populasi yang dikaji. Pakar-pakar juga melihat bahawa perubahan dalam gen RAF1 menyebabkan peningkatan dalam aktiviti protein mTOR, yang boleh dihalang dengan ubat yang berlainan yang telah diluluskan.
Untuk mengesahkan keputusan mereka, saintis membuat perubahan genetik ini di zebrafish. Dan apabila haiwan itu dirawat dengan rapamycin, salah satu ubat yang digunakan untuk menghalang protein mTOR, kecacatan jantung zebrafish sebahagiannya terbalik dan tahap protein berubah menjadi profil yang sihat.
"Pada masa ini hampir tiada rawatan bagi cardiomyopathy diluaskan khusus untuk perubahan genetik, jadi penemuan ini adalah satu kejayaan, " kata Bruce Gelb dari Hospital Gunung Sinai. "Langkah penting seterusnya ialah mengkaji mekanisme biologi ini dalam model mamalia dan data gen untuk menyokong kajian klinikal rapamycin atau ubat yang berkaitan untuk pesakit dengan penyakit ini yang mempunyai varian genetik ini."
Kajian itu, nota Albert, adalah "permulaan" dan perlu "disahkan dalam mamalia, " tetapi menawarkan "cara baru untuk merawat orang-orang ini." Perkara yang menarik tentang kerja adalah walaupun diketahui bahawa ada sebab-sebab genetik pada asal miokardipati dilubutkan keluarga, "tidak ada yang boleh dirawat, seperti yang dicadangkan dalam kajian ini." Jika ia akhirnya berfungsi, "pesakit kanak-kanak dapat dikenalpasti - pada masa ini mereka biasanya didiagnosis lebih tua kerana tidak terdapat sebarang gejala - untuk mengelakkan kerosakan jantung" dan dengan itu menerapkan rawatan yang mungkin ini.
Sumber: www.DiarioSalud.net