Pakar-pakar ini mengatakan bahawa penemuan mereka, yang diterbitkan Selasa dalam 'Psikiatri Translasi', membawa sedikit cahaya kepada hubungan yang keruh antara genetik dan skizofrenia, dan boleh membawa kepada ujian genetik yang mampu meramalkan ubat-ubatan yang akan berkesan untuk pesakit individu .
"Sudah lama ia mengetahui bahawa skizofrenia adalah keturunan, tetapi skizofrenia sebagai penyakit keturunan yang sederhana tidak masuk akal dari sudut pandangan evolusi kerana orang dengan patologi ini cenderung mempunyai anak yang lebih sedikit dan varian genetik yang menyebabkan penyakit tidak seharusnya bertahan hidup, "kata Dimitri Avramopoulos, profesor psikiatri bersekutu di Institut Perubatan Genetik McKusick-Nathans.
Di samping itu, pakar ini menunjukkan bahawa kajian yang mencari varian gen yang dikaitkan dengan skizofrenia hanya dapat menjumpai sambungan lemah dengan beberapa gen, tidak ada yang akan menerangkan kebarangkalian penyakit yang berterusan, yang menjejaskan kira-kira 1 peratus penduduk. Kebanyakan ahli genetik percaya bahawa penyebab dalam penyakit genetik yang kompleks, seperti skizofrenia, bukan hanya variasi genetik, tetapi lebih daripada satu tindakan secara keseluruhan.
Ia juga mungkin bahawa kes individu penyakit disebabkan oleh kombinasi yang berbeza dari varian, menerangkan Avramopoulos, yang bersama dengan rakan penyelidikan mengambil hipotesis ini satu langkah lebih jauh, kepada teori yang sementara badan kita biasanya dapat dikompensasi Kerana gen yang cacat yang memberi kesan kepada sistem tertentu, lebih daripada satu tamparan kepada sistem yang sama mungkin memberi kesan kepada orang terhadap penyakit ini.
Pasukan penyelidikan mencipta teknik untuk menganalisis data penjujukan gen yang meneroka jika ada varian dalam subset kes dengan cara yang tidak rawak. Setelah mencari sokongan untuk hipotesis mereka dalam data yang diperoleh sebelumnya dalam 123 keluarga dengan sekurang-kurangnya dua ahli yang terkena skizofrenia, mereka memutuskan untuk menyusun gen-gen yang berkaitan melalui tindak balas rantai biokimia yang dikaitkan dengan penyakit ini pada 48 pesakit yang dimasukkan ke hospital. Dikenali sebagai laluan isyarat neurregulin, ia menghantar isyarat dari rantaian tindak balas dalam sistem saraf.
Seperti yang telah mereka ramalkan, para penyelidik mendapati bahawa beberapa keluarga mempunyai banyak variasi neurregulin yang berkaitan dengan isyarat manakala yang lain tidak mempunyai, pengedaran yang sangat mungkin produk peluang. Sebaliknya, pesakit dengan skizofrenia dengan variasi isyarat neurregulin mengalami lebih banyak halusinasi tetapi kurang merosot berbanding yang lain yang terkena skizofrenia dalam kajian ini.
"Hasil ini menyokong idea bahawa tiada resipi genetik tunggal untuk skizofrenia, tetapi pengumpulan mutasi dalam laluan yang berkaitan dengan penyakit, seperti isyarat neurregulin, mungkin menjadi penyebabnya, " kata Avramopoulos. Hasilnya juga menunjukkan bukti teori semasa bahawa skizofrenia bukan penyakit sama sekali, tetapi satu siri gangguan yang berkaitan. "Pesakit dalam kajian yang tidak mempunyai variasi isyarat neurregulin yang berkaitan mungkin mempunyai variasi dalam cara yang berbeza, katanya.
Walaupun keputusan kajiannya mengejutkan dengan tajam memandangkan bilangan keluarga kecil dalam kajian ini, Avramopoulos memberi amaran bahawa kajian yang lebih besar diperlukan untuk mengesahkan keputusan sebelum membuat kesimpulan yang tegas. Dia juga merancang untuk menganalisis peranan sebenar skizofrenia yang dikaitkan dengan pasukan yang dikenalpasti.
Sumber: www.DiarioSalud.net
.jpg)
