Sebuah pasukan pakar antarabangsa dari Hospital Universiti Bonn, Institut Kesihatan Mental Pusat di Mannheim (kedua-duanya di Jerman) dan Hospital Universiti Basel (Switzerland) telah menemui dua wilayah baru gen yang berkaitan dengan penyakit ini . Di samping itu, penyelidik dapat mengesahkan tiga gen suspek tambahan. Hasilnya diterbitkan dalam jurnal «Nature Communications».
«1% penduduk menderita gangguan bipolar atau manic-depressive. Pesakit menjalani emosi roller yang benar, "jelas Sinc Sven Cichon, penulis utama dan penyelidik di hospital Switzerland. Semasa perubahan yang melampau ini, mereka mengalami fasa manik dengan khayalan kebesaran, keinginan seksual yang semakin meningkat dan keperluan untuk tidur yang kurang, serta fasa depresi dengan mood yang sangat tertekan yang bahkan boleh menyebabkan pemikiran membunuh diri.
"Walaupun penyebab penyakit itu belum difahami sepenuhnya, sebagai tambahan kepada pencetus psikososial, faktor genetik memainkan peranan penting, " tambah Cichon.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pakar-pakar telah terlibat dalam penyahkodan beberapa gen yang berkaitan dengan gangguan bipolar. Walau bagaimanapun, apa yang penulis katakan telah mempelopori kerja ini adalah saiz sampel, kerana ia merupakan kajian terbesar mengenai gangguan bipolar.
"Penyelidikan asas genetik gangguan bipolar pada skala ini, setakat ini, unik di dunia, " kata Marcella Rietschel dari Institut Kesihatan Mental Jerman.
Data genetik baru diperoleh daripada 2, 266 pesakit dengan gangguan manic-depressive, dan 5.028 orang kawalan, dan bergabung dengan set data sedia ada. Secara keseluruhan, data mengenai bahan genetik 9, 747 pesakit dibandingkan dengan data daripada 14, 278 orang yang sihat.
Tetapi pencarian gen yang terlibat dalam gangguan manic-depressive adalah seperti mencari jarum dalam jerami. "Sumbangan gen tunggal sangat kecil sehingga tidak dapat dikenali secara biasa di kalangan 'bunyi latar belakang' perbezaan genetik, " kata Cichon.
Hanya apabila DNA sebilangan besar pesakit dengan gangguan bipolar dibandingkan dengan bahan genetik yang sama banyak orang yang sihat dapat perbezaannya disahkan secara statistik. Dan ia adalah kawasan yang mencurigakan - yang menunjukkan penyakit - yang diketahui para saintis sebagai 'gen calon'.
Rawatan baru
Dengan menggunakan kaedah analisis automatik, penyelidik mencatatkan kira-kira 2.3 juta rantau yang berlainan dalam bahan genetik pesakit dan kawalan masing-masing. Penilaian selanjutnya menggunakan kaedah biostatistik menunjukkan lima kawasan risiko dalam DNA yang berkaitan dengan gangguan bipolar. Dua kawasan ini adalah penemuan baru: gen ADCY2 pada kromosom lima dan wilayah yang dipanggil MIR2113-POU3F2 pada kromosom enam. Sebaliknya, kawasan risiko ANK3, ODZ4 dan TRANK1 telah dijelaskan dalam kajian terdahulu.
"Bagaimanapun, ketiga-tiga wilayah gen tersebut telah disahkan secara statistik dalam penyelidikan kami. Kini hubungan dengan gangguan bipolar telah menjadi lebih jelas, "kata Markus M. Nöthen, seorang lagi penulis Universiti Bonn.
Penyelidik terutamanya berminat di kawasan gen ADCY2 yang baru ditemui, kerana ia menyusun enzim yang mengambil bahagian dalam pengalihan isyarat dalam sel-sel saraf. «Pengetahuan asas biologi penyakit ini boleh menjadi titik permulaan bagi terapi baru. Penemuan ini dapat meningkatkan pemahaman kita tentang mekanisme biologi yang mendasari perkembangan gangguan bipolar, "menyimpulkan Cichon.
Sumber: www.DiarioSalud.net
