'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Genetika Molekul Manusia', 'Genetika PLoS' dan 'American Journal of Genetics Manusia' adalah lima penerbitan di mana minggu ini telah melihat hasil kajian saintifik terbesar sejarah; di mana tidak kurang daripada 100, 000 pesakit kanser dan ramai orang yang sihat lain telah mengambil bahagian. Kerumitan kerjasama antarabangsa ini telah berkemungkinan berkat pembiayaan program rangka ketujuh Suruhanjaya Eropah, dan 200 institusi dari Eropah (termasuk beberapa bahasa Sepanyol), Asia, Australia dan AS telah mengambil bahagian dalamnya.
"Projek Kajian Kerjasama Gen-Alam Sekitar (COGS) bermula pada tahun 2009 dengan tujuan antara lain untuk menguraikan dasar genetik kerentanan kanser, " Javier Benítez, pengarah Program Genetik, menjelaskan kepada ELMUNDO.es Kanser Pusat Penyelidikan Kanser Kebangsaan (CNIO) dan salah satu penyelaras inisiatif Eropah ini.
Terima kasih kepada kerjasama ini, mungkin terdapat 74 kesilapan genetik kecil yang terlibat dalam ketiga-tiga penyakit yang menjejaskan 2.5 juta orang di seluruh dunia setiap tahun. Setiap kegagalan yang disebut ini (polimorfisme nukleotida tunggal, SNPS) memberikan risiko yang sangat rendah pada dirinya sendiri, tetapi individu dapat mengumpulkan berpuluh-puluh mereka yang membiak satu sama lain untuk meningkatkan peluang mereka untuk mengalami kanser. sepanjang hidupnya
Polimorfisme nukleotida tunggal sebenarnya perubahan kecil dalam susunan huruf dalam DNA dan setiap individu boleh berjuta-juta 'kegagalan' dalam genom mereka tanpa akibat besar. SNPS ini adalah apa yang membuatkan kita berbeza dari satu sama lain, yang menjelaskan, sebagai contoh, bahawa seseorang itu bertindak balas dengan lebih baik untuk rawatan daripada orang lain, atau lebih sensitif terhadap penyakit tertentu. Tidak seperti polimorfisme mutasi (jarang tetapi sangat tegas) adalah perkara biasa, tetapi puluhan daripada mereka diperlukan untuk meningkatkan risiko dengan ketara.
Seperti Lori Sakoda, Yayasan Kaiser Permanente dan pengarang komen mengenai Genetik Alam, menjelaskan, "mengesan kegagalan ini yang memberikan risiko kecil ini hanya mungkin dengan mengkaji populasi yang sangat besar."
"Keputusan ini bukanlah apa yang diharapkan oleh rakyat biasa, sebagai penyembuh bagi kanser, dan juga tidak akan mengubah rawatan kanser dengan segera, " mengakui John Witte, penulis komik dengan Sakoda, kepada EL MUNDO; "Tetapi mereka mempunyai nilai jangka pendek yang besar." Pada pendapatnya, salah satu aspek yang paling penting adalah bahawa beberapa SNPS ditemui adalah perkara biasa untuk beberapa jenis kanser; "Ini menunjukkan secara langsung kepada permulaan proses tumor dan menunjukkan bahawa bukannya mengkategorikan tumor sebagai penyakit yang berlainan, mungkin kita harus menumpukan penyelidikan untuk mengkaji persamaan mereka."
Dalam kes kanser payudara, jelas Benítez, setakat ini hanya 25 gen risiko diketahui. Dengan kolaborasi ini, ada kemungkinan untuk menemui kesilapan genetik dalam 41 gen lain yang tidak pernah dikaitkan dengan tumor sebelum dan itu akan menjelaskan tentang 4% daripada risiko kanser payudara keluarga. "Setakat ini, gen BRCA1 dan 2 menerangkan tentang 20% kes kanser payu dara, tetapi kita tahu ada keluarga yang mempunyai banyak wanita yang terkena penyakit ini tanpa mutasi dalam gen ini, di mana kita mengesyaki mereka harus Ada yang lain, "terus ahli genetik.
Walaupun pentingnya penemuan ini, Benítez menegaskan bahawa setiap gen ini memberikan risiko yang sangat rendah dengan sendiri: "Jika seorang wanita mempunyai peluang 10% mengalami kanser payudara sepanjang hidupnya, masing-masing daripada gen baru ini akan meningkatkan risiko anda kepada 12% atau 13%. " Sangat jauh dari risiko 60% -70% yang membawa pembawa BRCA. Kerja-kerja itu telah menemui 1, 000 SNPS yang masih memberikan risiko kerentanan kanser yang lebih rendah (hanya 0.1%), tetapi yang bersama-sama akan menjelaskan tidak kurang daripada 14% daripada risiko kanser payudara keluarga.
Oleh itu, penulis berhati-hati pada masa ini mengenai aplikasi klinikal penemuan ini ("terlalu awal untuk mengubah apa-apa di klinik", kata Benítez) tetapi tidak mengenai kepentingannya, yang telah membolehkan dua kali ganda kawasan yang diketahui kecenderungan dalam empat tahun kepada kanser Dalam kes prostat, 26 novel SNPS telah ditemui, yang membawa jumlah kesilapan genetik yang diketahui dalam tumor ini kepada 78; manakala dalam lapan ovari didapati. "Kami kini tahu lebih baik di mana genom genom kita harus terus melihat pada masa depan, " kata Peter Hall, seorang penyelidik di Institut Karolisnka di Sweden dan penyelaras Eropah COGS.
Mulai sekarang, ia perlu untuk terus menyiasat dalam bidang ini untuk menentukan dengan lebih mendalam siapa individu lebih cenderung untuk mengembangkan kanser sepanjang hidup mereka, dan dapat memfokuskan semua usaha pencegahan dalam populasi itu (baik dengan ujian diagnostik awal, chemoprevention dengan dadah atau cuba mengelakkan tabiat berbahaya seperti tembakau yang boleh membangkitkan kerentanan genetik anda terhadap kanser). Iaitu, penemuan ini tidak menunjukkan mutasi yang terlibat secara langsung dalam kanser, mereka tidak menunjukkan hubungan sebab-akibat (mutasi-penyakit), tetapi menjadi predisposisi.
José Ignacio Arias, pakar bedah Hospital Monte Naranco, Asturias, adalah seorang pakar yang berkolaborasi dalam pengalaman ini, walaupun dia layak menerima kesopanan: "Kami hanya menghantar sampel, semua kejayaan adalah koordinasi oleh Javier dan pasukannya "katanya. Dia, yang akan mengendalikan pesakit kansernya hari ini sebagai hari operasi biasa, mengatakan bahawa jenis berita ini boleh berharap untuk mereka: "Diagnosis kanser memberi kesan yang sangat besar sehingga mampu menyampaikan kepada mereka bahawa ada penyelidikan yang sedang berjalan, yang cuba memindahkan kemajuan makmal ke klinik tidak lama lagi, itu diharapkan. "
Sumber: www.DiarioSalud.net
