Sindrom Bardet-Biedl (BBS) adalah penyakit genetik yang jarang dan rumit. BBS mempengaruhi 1 dari 250,000 orang di seluruh dunia. Ia didiagnosis pada awal kanak-kanak. Obesiti morbid adalah salah satu gejala utama BBS. Apakah penyebab sindrom Bardet-Biedl dan bagaimana rawatannya?
"Sindrom" adalah sekumpulan gejala dan kecacatan kelahiran yang menyertai keadaan genetik tertentu. BBS paling sering dicirikan oleh kegemukan, degenerasi retina, polydactyly, keterbelakangan intelektual, dan kegagalan buah pinggang.
Nama: Sindrom Bardet-Biedl (BBS, dari Bahasa Inggeris Bardet-Biedl Syndrom) berasal dari dua penemuanya. Yang pertama adalah doktor Perancis Georges Louis Bardet, dan yang kedua adalah ahli patologi dan endokrinologi Hungaria Arthur Biedl. Kes pertama BBS dijelaskan pada tahun 1920-an.
Baca juga: Obesiti - sebab, rawatan dan akibatnya Para saintis menemui gen untuk melangsingkan kegemukan - bagaimana mengurangkan selera makan dan kelaparan?
Sindrom Bardet-Biedl: penyebab
Berdasarkan ujian yang dilakukan pada kira-kira 75 peratus penghidap BBS, terdapat 21 gen yang diketahui yang menyebabkan sindrom ini. Walau bagaimanapun, tanpa mengira gen, penyebab utama BBS adalah struktur yang tidak normal dan / atau gangguan fungsi yang disebut silia primer. Cilia adalah struktur seperti rambut yang nipis menyerupai penonjolan. Mereka dijumpai di permukaan hampir semua sel di dalam badan kita. Terdapat pelbagai jenis silia dengan fungsi yang berbeza. Bagi pasukan BBS, yang disebut silia primer, yang tugasnya adalah untuk memindahkan maklumat antara sel. Mereka bertindak seperti antena radio yang menghantar dan menerima mesej dari satu sel ke sel lain, apa yang harus dilakukan dan bagaimana bertindak balas. Silia primer bertanggungjawab untuk menghantar data seperti jenis dan tahap bahan kimia dalam air kencing, persepsi bau, rasa dan keseimbangan.
Sindrom Bardett-Biedl bukan satu-satunya penyakit yang disebabkan oleh kecacatan pada silia. Yang lain, misalnya, sangat mirip dengan BBS - sindrom Laurence-Moon, serta sindrom Joubert, sindrom Meckel-Bruber, dan sindrom Senior-Loken.
Di BBS, komunikasi antara sel ini terganggu kerana silia yang cacat, yang menyumbang kepada perkembangan banyak kecacatan kelahiran dan gejala penyakit.
Sindrom Bardet-Biedl: gejala
BBS didiagnosis berdasarkan ujian genetik yang menunjukkan mutasi dalam gen tertentu, serta kumpulan ciri utama (besar) dan sekunder (kecil). Seseorang dianggap mempunyai BBS apabila dia mempunyai sekurang-kurangnya tiga ciri utama dan sekurang-kurangnya dua ciri sekunder.
Ciri utama pasukan BBS adalah:
- Obesiti. Ia muncul pada peringkat awal pada orang dengan BBS. Dianggap salah bahawa ini adalah hasil diet yang tidak betul dan kesalahan ibu bapa kerana memberi makan berlebihan. Sementara itu, selera makan yang berlebihan dan kesannya dalam bentuk berat badan berlebihan adalah salah satu gejala utama penyakit genetik yang serius ini. Seiring bertambahnya usia, kegemukan, apa yang disebut sebagai kegemukan, yang paling sering terjadi pada orang dengan BBS. perut, di mana lemak berkumpul di sekitar batang tubuh dan perut. Ia boleh membawa kepada hati berlemak dan diabetes jenis 2.
- Retinitis pigmentosa. Sayangnya tidak dapat diubati. Seseorang dengan keadaan ini biasanya kehilangan penglihatan seawal dewasa.
Bagaimana BBS didiagnosis pada kanak-kanak? Selalunya berdasarkan kegemukan awal dan degenerasi pigmen retina.
- Polydactyly adalah nama kecacatan kelahiran di mana jari kaki tambahan tumbuh di tangan dan kaki. Mereka biasanya dikeluarkan sejurus selepas bayi dilahirkan dan tidak selalu dikaitkan dengan BBS.
- Hipogonadisme pada lelaki, kecacatan sistem pembiakan lelaki. Ini berdasarkan fakta bahawa testis (gonad lelaki) tidak menghasilkan hormon atau gamet (sperma).
- Kelewatan dalam perkembangan intelektual. Sebilangan kanak-kanak dengan BBS menghadapi masalah pembelajaran dan memerlukan sokongan tambahan di sekolah.
- Kecacatan dan disfungsi buah pinggang. Di BBS, degenerasi ginjal sista adalah yang paling biasa dan dikesan sebelum melahirkan atau pada awal kanak-kanak.
Penting
Penyakit ginjal polikistik adalah komplikasi serius sindrom Bardet-Biedl. Ini adalah penyebab kematian pramatang yang paling biasa pada orang dengan BBS. Dadah dan gaya hidup sihat dapat melambatkan kadar kegagalan buah pinggang. Dalam banyak kes, bagaimanapun, dialisis dan pemindahan buah pinggang akhirnya diperlukan. Oleh itu, seorang pesakit dengan BBS mesti menjalani pemeriksaan ginjal secara berkala untuk memulakan rawatan lebih awal.
Ciri sekunder pasukan BBS adalah:
- Masalah neurologi - kekejangan ringan, iaitu ketegangan otot yang berlebihan (terutamanya di kaki) dan batasan pergerakan mereka, serta ataksia, iaitu masalah dengan koordinasi pergerakan badan dan mengekalkan keseimbangan, yang dari masa ke masa meningkat dan menyebabkan kecacatan motor.
- Tekanan darah tinggi.
- Anomali gigi - rahang kecil, gigi kecil, gigi pendek, penumpukan gigi, hipodontia, iaitu ketiadaan gigi tertentu, serta pembentukan akar yang lemah dan lelangit tinggi.
- Kecacatan kongenital jari dan jari kaki yang lain - jari terlalu pendek (brachydactyly) atau menyatu bersama (syndactyly).
- Kecacatan penglihatan - strabismus, katarak, astigmatisme, "mata malas".
- Pertumbuhan kecil anak dalam hubungannya dengan ibu bapa.
- Kecacatan jantung, seperti hipertrofi ventrikel kiri.
- Kaki rata, lebar, tidak lengkungan.
- Kekurangan bau - yang disebut anosmia.
- Masalah tiroid.
Gejala BBS boleh muncul pada orang yang berbeza dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Sebagai contoh, sebilangan kanak-kanak dengan BBS menghadapi kesukaran untuk memperoleh pengetahuan baru, sementara yang lain kecerdasan (IQ) adalah jauh di atas norma. Ketidakseimbangan seperti itu juga dapat dilihat pada kanak-kanak dengan BBS yang merupakan adik beradik.
Sindrom Bardet-Biedl: rawatan
BBS tidak dapat diubati pada masa ini. Penyembuhan untuk BBS masih dalam pembangunan, tetapi masih ada jalan yang panjang. Buat masa ini, penyelidik berusaha memahami mekanisme selular yang akhirnya menyebabkan BBS. Penyelidikan dadah dilakukan di tiga bidang:
- terapi sel stem - bagaimana menyampaikan sel baru ke badan tanpa gen BBS yang rosak, yang akan membiak dan menggantikan sel yang rosak?
- terapi gen - bagaimana cara mengganti gen yang rosak di dalam sel?
- terapi penekanan - bagaimana mengehadkan tindakan gen yang cacat?
Walaupun tidak ada penawar untuk BBS, itu tidak berarti tidak ada yang dapat dilakukan untuk membantu pesakit dengan sindrom ini. Walau bagaimanapun, campur tangan perubatan adalah untuk mengurangkan gejala dan kesan sampingan dari keadaan. Sebagai contoh, obesiti dirawat dengan kaedah konservatif, iaitu dengan diet dan aktiviti fizikal yang sesuai, untuk mencegah perkembangan penyakit dan berlakunya komplikasi yang membahayakan kesihatan dan nyawa. Jari kaki tambahan dikeluarkan dan jari-jari kaki yang dipisahkan dipisahkan, yang, misalnya, memungkinkan kedudukan kaki yang betul di kasut dan pergerakan yang lebih baik. Gangguan perkembangan dihapuskan semasa kelas terapi untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan kecacatan intelektual.
Perlu diketahuiPakar menekankan bahawa jika BBS didiagnosis pada awal usia, semakin besar peluang untuk memberikan rawatan perubatan kepada anak oleh pasukan terapi. Namun, mereka mengakui bahawa penyakit ini sangat jarang berlaku sehingga banyak pakar pediatrik tidak pernah menemui pesakit dengan BBS sepanjang karier mereka.
Disediakan berdasarkan:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Panduan untuk pesakit" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Persatuan Keluarga Bardet Biedl Syndrome - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl menyokong rawatan yang selamat dan kehidupan bermaruah orang yang menderita kegemukan.
Artikel ini tidak mengandungi kandungan diskriminasi dan stigmatik orang yang menderita kegemukan.
Yayasan OD-WAGA
