Sekitar 8, 000 penyakit langka diketahui, di antaranya terdapat kumpulan yang gejala utama adalah anemia; Ia adalah kumpulan yang disebut "anemia langka", kebanyakannya keturunan. Anemia adalah gangguan yang sangat biasa di seluruh dunia dan penyebabnya yang paling kerap adalah kekurangan zat besi. Begitu banyak yang kadang-kadang doktor biasanya menetapkan penyediaan besi, walaupun sebelum mengesahkan kekurangannya. Sekiranya pentadbiran ini berterusan untuk jangka masa yang panjang, walaupun tanpa tindak balas, lingkaran setan dibuat (Rajah 1), akibat yang mungkin menjadi beban besi, yang sangat berbahaya bagi pesakit.
Anemia langka adalah calon untuk keadaan ini, kerana, yang kurang difahami, walaupun untuk para profesional, mereka sering tetap lama masa tanpa diagnosis atau dengan diagnosis yang salah. Pada pesakit, atau dalam hal anak-anak dalam ibu bapa mereka, ketiadaan diagnosis dan, dengan itu, ketidakupayaan untuk meramalkan perjalanan penyakit mereka, mewujudkan keadaan emosional "hanyut" yang diperburuk oleh kemustahilan melakukan nasihat genetik untuk kehamilan masa depan.
Penyelesaian masalah ini, seperti penyakit paling jarang berlaku, selama beberapa tahun sekarang, matlamat utama Suruhanjaya Eropah yang mempromosikan penciptaan rangkaian pakar Eropah, seperti ENERCA (Rangkaian Eropah untuk Rare) dan Congenital Anaemias) untuk anemia yang jarang berlaku. Pada masa ini, rangkaian ini termasuk 63 jenis penyakit yang jarang berlaku, termasuk anemia Fanconi, thalassemias dan anemia sel sabit, anemia hemolitik, dan hemoglobinuria psexysmal pada waktu malam (PNH).
Objektif utamanya adalah untuk menawarkan alat kepada doktor supaya dia dapat melakukan kerja penjagaan klinikal dan kesihatannya dengan lebih baik untuk pesakit-pesakit ini. ENERCA boleh diakses secara dalam talian (www.enerca.org), baik untuk profesional dan untuk pesakit yang ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini, mendapatkan diagnosis genetik dan / atau meminta pendapat kedua. Platform perubatan jarak jauh (telemedicine) sedang dalam pembangunan, yang tidak lama lagi akan membolehkan penggunanya akses tahap yang sama ke perkhidmatan ENERCA tanpa mengira tempat kediaman, mengurangkan perbezaan yang, dalam penjagaan kesihatan, masih Mereka wujud di antara negara-negara Kesatuan Eropah.
Sumber: www.DiarioSalud.net
