Galactosemia: sebab, gejala, rawatan

Galactosemia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh ketidakupayaan badan untuk menukar galaktosa menjadi glukosa. Akibat dari disfungsi ini, metabolit toksik berkumpul di galactosemia, mengakibatkan kerosakan pada organ dalaman. Seberapa biasa galaktosemia? Apakah sebab dan simptomnya? Bagaimana anda mengenali galaktosemia? Apa pilihan rawatan untuk penyakit ini dan prognosis bagi orang dengan galaktosaemia?

Isi kandungan

1. Galactosemia: gejala
2. Galactosemia: jenis
3. Galactosemia: selepasnya
4. Galactosemia: diagnosis
5. Galactosemia: rawatan

Galactosemia adalah penyakit resesif autosomal. Syarat untuk galaktosemia berlaku ialah bapa dan ibu menyampaikan salinan gen yang diubah.

Galactosemia adalah pengumpulan kelebihan galaktosa atau glukosa -1-fosfat kerana kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme mereka.

Galaktosa adalah gula, sumber utama bagi manusia adalah susu ibu yang dimakan pada hari-hari pertama kehidupan. Pengumpulan bahan toksik dalam badan mempunyai kesan kesihatan yang serius, termasuk dalam bentuk kerosakan pada organ dalaman.

Galactosemia: gejala

Gejala galaktosemia yang paling ketara adalah kerosakan progresif pada hati dan buah pinggang.

Dengan gangguan hati, galaktosemia menampakkan diri

• penyakit kuning
• hati yang membesar
• diatesis hemoragik
• bengkak badan

Dengan kerosakan buah pinggang, glukosa dan galaktosa muncul dalam air kencing, dan asidosis metabolik berlaku.

Beberapa ciri khas galaktosemia yang tidak boleh diabaikan termasuk

• muntah
• cirit-birit
• kemerosotan keadaan umum

PENTING: Galaktosemia yang biasa dikaitkan dengan peningkatan gejala dengan bekalan susu.

Galactosemia: jenis

• Galactosemia klasik

Galactosemia klasik didasarkan pada kekurangan enzim GALT. Dalam bentuk galaktosemia ini, kepekatan galaktosa dalam darah, GAL-1-P, dan kepekatan galaktitol meningkat.

• Galactosemia kerana kekurangan GALE

Terdapat dua bentuk galaktosemia: periferal dan umum. Dalam bentuk periferal, aktiviti enzim GALE menurun, tetapi hanya terbatas pada sel darah, misalnya eritrosit, leukosit.

Galactosemia periferi mempunyai kursus yang lebih ringan dan didiagnosis dalam ujian saringan neonatal yang mengukur kepekatan galaktosa dalam darah.

Bentuk galaktosemia umum adalah teruk pada masa neonatal, dan penurunan aktiviti enzim mempengaruhi banyak tisu, termasuk hati.

• Galactosemia kerana kekurangan GALK (galactokinase)

Katarak mungkin terdapat dalam bentuk galaktosemia ini. Kemudian, terdapat peningkatan kepekatan galaktosa dalam darah dan galactosuria - perkumuhan galaktosa dalam air kencing. Bengkak otak jarang berlaku (dalam kes ini kepekatan galaktitol meningkat)

Galactosemia: selepasnya

Akibat galactosemia termasuk gangguan perkembangan mental, misalnya:

• gangguan persepsi visual
• koordinasi mata-tangan
• masalah dengan tumpuan

dan komplikasi neurologi, seperti:

• pengurangan nada otot
• menggeletar anggota atas
• masalah dengan berjalan kaki - yang disebut gaya berjalan yang tidak koheren

Komplikasi galaktosemia yang ketara juga adalah gangguan mineralisasi rangka atau disfungsi ovari, mis.

• disfungsi ovari pramatang
• hipogonadisme hipergonadotrofik

Galactosemia: diagnosis

Galactosemia klasik didiagnosis berdasarkan diagnosis makmal dan gejala klinikal. Untuk mendiagnosis galaktosemia, ujian yang melibatkan penentuan aktiviti enzim galaktosa-1-fosfat (GALT) dalam eritrosit harus dilakukan. Sekiranya tidak aktif, galaktosemia dijumpai.

Ujian lain yang mungkin menunjukkan galaktosemia termasuk:

• mengukur kepekatan galaktosa dalam darah
• pengukuran kepekatan galaktitol dalam air kencing
• mengukur kepekatan galaktosa-1-fosfat dalam darah
• ujian saringan kertas untuk aktiviti GALT pada bayi baru lahir

Galactosemia: rawatan

Rawatan galaktosemia terutamanya terdiri daripada menghilangkan produk yang mengandungi galaktosa.

Produk yang akan dihapuskan dari diet orang yang menghidap galaktosemia:

• susu, minuman susu
• krim, keju yang diproses, keju kuning, keju kotej
• mentega
• roti susu, roti bakar, kek dengan penambahan susu atau mentega
• jeroan, hati, otak, sosej
• produk siap dengan penambahan susu
• sup krim
• gula-gula susu, coklat susu
• minuman beralkohol
• ubat yang mengandungi laktosa

Orang yang menderita galactosemia boleh mencapai:

• minyak sayuran, lemak babi, mayonis tanpa krim tambahan, marjerin tanpa susu tambahan
• pengganti susu
• pasta, kisar
• telur
• daging, ikan, daging sejuk
• herba segar
• buah-buahan: epal, jeruk, pisang
• sayur-sayuran: kentang, zucchini, selada, bawang, lobak, lobak merah
• cendawan
• gula, sayang

Penghapusan galaktosa sepenuhnya dari diet hampir mustahil kerana penggunaan gula ini secara meluas. Oleh itu, diasumsikan bahawa hingga 125 mg galaktosa sehari boleh dimakan dengan diet bebas galaktosa.

Mengikuti diet bebas tenusu memerlukan suplemen dengan kalsium dan vitamin D.

Semasa bayi, keperluan kalsium harian dilindungi.

Bekalan kalsium tambahan disyorkan hanya selepas tahun pertama kehidupan.

Kanak-kanak dari usia 11 tahun harus mengambil 800 mg sehari, dan orang dewasa - 1200 mg.

Bibliografi:

1. B. Cebalska, Penyakit metabolik terpilih pada kanak-kanak, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Penyakit kanak-kanak, PZWL Medical Publishing