Setiap penyakit yang jarang berlaku menjejaskan kurang daripada lima orang bagi setiap 10, 000 penduduk tetapi keseluruhannya memberi kesan kepada satu dalam 17 orang, dan dalam 80% kes mereka berkaitan dengan genetik, maka pakar percaya bahawa kemajuan saintifik, terutamanya pada tahap analisis genom, membolehkan untuk meningkatkan pengetahuan semasa.
Dalam satu sidang akhbar yang diadakan di Barcelona, yang bertanggungjawab terhadap pelbagai aspek projek Jerman, Perancis, England, Australia dan Sepanyol telah membebaskan "objektif bercita-cita" penyelidikan yang bertujuan untuk menggabungkan data genetik dan klinikal untuk melukis peta penuh Semua penyakit ini.
38 juta telah diberikan dalam rangka Konsortium Penyelidikan Jarang Penyakit Antarabangsa (IRDiRC), dan akan diperuntukkan secara khusus kepada tiga projek: EURenOmics - menumpukan pada penyakit ginjal -, Neuromics - penyakit neurodegenerative dan neuromuscular - dan RD-Connect - untuk membangunkan infrastruktur global yang membolehkan berkongsi hasil penyelidikan.
EURenOmics akan diselaraskan oleh Universiti Heidelberg (Jerman), Neuromics oleh Tübingen (Jerman) dan RD-Connect oleh Newcastle (United Kingdom), manakala sokongan untuk kerjasama antarabangsa melalui IRDiRC akan diselaraskan oleh Inserm Perancis.
Beberapa pusat Sepanyol mengambil bahagian dalam aspek sektor setiap projek, termasuk Pusat Kebangsaan Analisis Genomik (CNAG), Pusat Penyelidikan Onkologi Kebangsaan (CNIO) dan Institut Kesihatan Carlos III Madrid, antara lain.
Dengan cara ini, para penyelidik bercita-cita untuk berkongsi apa perubahan genetik atau apa kombinasi perubahan yang mencetuskan setiap penyakit, dan dengan itu dapat mengungkapkan rawatan farmakologi yang disebabkan oleh pulangan ekonomi mereka yang rendah, mempunyai kesukaran untuk menarik minat makmal farmaseutikal yang besar.
Kerjasama antarabangsa
Pengarah Penyelidik Emeritus Inserma Perancis, Ségolène Aymé, menjelaskan bahawa lebih daripada 4, 000 kumpulan penyelidikan, yang memberi tumpuan kepada lebih daripada 2, 100 penyakit, mengambil bahagian dalam global IRDiRC, yang membenarkan tarikh menggambarkan kira-kira 1, 800 gen yang dikaitkan dengan syarat-syarat ini .
Seluruh penyelidik yang mengambil bahagian dalam sidang akhbar - Monica Ensini (Eurordis, Perancis), Hugh Dawkins (Jabatan Kesihatan Barat, Australia), Franz Schaefer (Pusat Perubatan Universiti Heidelberg, Jerman), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, United Kingdom), Olaf Riess (University of Tubingen, Jerman) dan Ivo Gut (Pusat Kebangsaan Analisis Genomik, Sepanyol) - telah menekankan pentingnya menyelaraskan untuk maju dalam bidang ini, tanpa kerjasama
Begitu juga, mereka menyerlahkan bahawa terdapat beberapa doktor yang pakar dalam penyakit jarang, jadi pesakit mesti menjalani perjalanan besar sehingga mereka mendapatkan diagnosis, dan tujuan penyelidikan, oleh itu, akan memudahkan perawatan dan memperbaiki Harapan dan kualiti kehidupan anda.
Berkongsi maklumat klinikal dan genetik, bagaimanapun, melibatkan dilema etika dan moral, dan juga harus mengatasi undang-undang yang berbeza di peringkat setiap negara, jadi penyelidik juga menekankan bahawa mereka akan sangat berhati-hati dengan rawatan data, yang dalam semua kes mesti mempunyai persetujuan yang dimaklumkan oleh pesakit
Sumber: www.DiarioSalud.net
