Penyakit Pompe - sebab, gejala dan rawatan

Penyakit Pompe adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku dan ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen disimpan di dalam badan, terutama pada otot - juga di jantung dan otot pernafasan - yang menyebabkan penurunan progresif mereka. Akibatnya, tanpa rawatan yang tepat, penyakit ini pasti akan menyebabkan kematian. Apakah sebab dan gejala penyakit Pompe? Apakah rawatannya?

Penyakit Pompe adalah penyakit neuromuskular yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan salah satu bahan metabolisme - glikogen. Akibat kekurangan ini, polisakarida berkumpul di sel-sel badan - terutamanya di sel-sel otot, yang membawa kepada pemusnahan dan kelemahan otot-otot anggota badan, otot pernafasan dan jantung. Terdapat dua bentuk penyakit ini - bayi yang baru lahir dan dewasa. Penyakit pompe menyerang orang dari semua peringkat umur. Kira-kira 50,000 pesakit di seluruh dunia telah didiagnosis sehingga kini. Di Poland - hanya 30.

Bergantung pada masa permulaan gejala penyakit, terdapat dua jenis penyakit Pompe - permulaan awal (jenis bayi - gejala pertama biasanya berlaku sebelum usia 1 tahun) dan permulaan lambat (jenis kanak-kanak, remaja dan dewasa).

Penyakit Pompe - penyebabnya

Kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan glikogen disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengandungi petunjuk untuk penghasilan enzim ini.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu seorang kanak-kanak mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa untuk jatuh sakit. Sekiranya setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang tidak normal, kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit Pompe adalah 25 peratus.

Baca Juga: Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Punca, Gejala, dan Rawatan Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan SL ... Alkaptonuria (perlindungan) - penyebab, gejala dan rawatan

Penyakit Pompe - gejala

Gejala penyakit bergantung pada tahap aktiviti enzim. Dalam bentuk bayi, ketiadaan enzim diperhatikan, jadi gejala penyakit ini sangat jelas:

keperitan otot
pembesaran otot jantung (kardiomiopati)
kegagalan pernafasan

Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami gangguan pembesaran hati, lidah atau pendengaran.

Memanjat tangga seperti mendaki Gunung Everest - inilah perasaan yang dialami oleh orang yang menghidap penyakit Pompe setiap hari.

Gejala pertama pada akhir dewasa adalah keletihan, walaupun dengan sedikit usaha, dan sesak nafas. Namun, pada mulanya, sesak nafas tidak perlu diucapkan. Orang yang sakit hanya dapat merasakan kesannya, seperti sakit kepala, insomnia dan penurunan tumpuan. Seterusnya, akibat kerusakan otot rangka, pesakit mempunyai kemampuan berjalan yang terbatas, dan kesulitan timbul, terutama ketika menaiki tangga. Kecacatan tulang belakang juga boleh berkembang.

- Pada usia 23 tahun, gejala pertama penyakit Pompe muncul. Dua tahun kemudian saya berada di wad paru-paru hospital yang mengalami kegagalan pernafasan akut. Kemudian diagnosis dibuat. Melemahnya otot pernafasan mengakibatkan peningkatan hipoksia dan rasa keletihan berterusan. Kegiatan harian menjadi cabaran, seperti berjalan-jalan di kota, menaiki tangga, atau pekerjaan profesional, yang akhirnya harus saya tinggalkan - teringat Maciej Ptasiński, presiden Persatuan Pasien Penyakit Pompe, penganjur bersama kempen "Nasz Everest" dalam wawancara dengan agensi berita BeritarmTV.

Seribu Tiang boleh menghidap penyakit Pompe yang jarang berlaku

Sumber: newsrm.tv

Penting

Gejala penyakit bergantung pada tahap aktiviti enzim. Pada jenis bayi, terdapat kekurangan enzim sepenuhnya, yang mengakibatkan gejala umum yang teruk pada bayi baru lahir dan bayi. Sebaliknya, kekurangan sebahagian enzim boleh muncul pada usia apa pun selepas bayi. Kemudian simptomnya lebih ringan (mis. Tidak ada kardiomiopati).

Penyakit Pompe - diagnosis

Sebilangan besar pesakit mempunyai kadar fosfokreatin kinase (CPK) yang tinggi dalam darah. Sekiranya, sebagai tambahan, ada gejala, disarankan untuk melakukan ujian penurunan darah kering untuk menentukan kepekatan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan glikogen.

Kerana gejala penyakit yang tidak jelas, diagnosis dapat bertahan hingga 8 tahun, yang mengurangi peluang pasien untuk mendapatkan perawatan cepat dan menjalani kehidupan yang aktif.

Ujian ini terdiri daripada mencucuk jari pesakit dan mengumpulkan satu tetes darah pada kertas tisu. Sekiranya tahap enzim diturunkan secara dramatik, penyakit Pompe mungkin disyaki. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan keputusan ujian genetik.

Penyakit Pompe peringkat akhir boleh menyerupai, misalnya, distrofi otot anggota badan girdle, polymyositis, dan bahkan atrofi otot tulang belakang. Akibatnya, diagnosis penyakit mungkin memakan masa lebih lama dan bahkan beberapa tahun.

Penyakit Pompe - rawatan

Dalam penyakit Pompe, terapi penggantian enzim digunakan, yaitu pesakit diberi ubat yang menggantikan aktiviti enzim dan memungkinkan glikogen dipecah secara normal. Berkat ini, kemajuan penyakit akan dihentikan. Walau bagaimanapun, ubat tidak membenarkan lesi membalikkan. Diet yang rendah gula dan tinggi protein sangat penting dalam rawatan.

Ke mana hendak meminta pertolongan

Persatuan Pesakit dengan Penyakit Pompe adalah tempat di mana orang yang mengalami penyakit ini dapat meminta pertolongan.