Orang dengan sindrom Marfan kurus, tinggi, mempunyai anggota badan yang panjang, jari labah-labah yang halus dan memakai cermin mata tebal. Mereka nampaknya tidak berbeza dengan orang yang sihat. Tetapi sindrom Marfan adalah penyakit yang sangat serius.
Pasukan Marfan tidak menghalang Abraham Lincoln menjadi salah seorang presiden terkenal Amerika. Anda boleh hidup hingga usia tua dengan sindrom Marfan, sedar diri di tempat kerja, fikirkan masa depan - dengan syarat anda didiagnosis lebih awal, dirawat dengan betul dan menjalani pemulihan berterusan. Malangnya, negara kita tidak memanjakan orang sakit. Buat masa ini, mereka boleh bergantung pada diri mereka sendiri dan pertolongan rakan mereka. Bahkan tidak ada statistik rasmi mengenai berapa banyak orang di Poland yang menderita sindrom Marfan. Mungkin antara 15,000 hingga 30,000. Tiga perempat pesakit mewarisi penyakit ini dari ibu bapa dan saudara mereka; hanya 25 peratus kes yang disebut mutasi baru.
Sindrom Marfan: sekolah tidak disesuaikan untuk mendidik anak-anak dengan penyakit yang jarang berlaku
Mrs.Elżbieta, seorang wanita berusia 47 tahun dari Warsaw, tidak memakai cermin mata, kerana setahun setengah yang lalu dia ditanamkan dengan lensa buatan. Potongan rambut pendek, mata biru. - Saya mungkin mewarisi penyakit itu dari ayah saya, yang mempunyai masalah jantung dan penglihatan yang sangat teruk - katanya. - Kami tinggal di sebuah bandar kecil di Pomerania dan tidak ada doktor yang dapat membuat diagnosis yang tepat. Ketika saya berumur beberapa tahun, masalah penglihatan saya bermula.
Itu yang paling teruk di sekolah. Dengan cermin mata (minus 16 dioptor), dia tidak dapat melihat apa-apa di papan hitam, bahkan dari bangku pertama. - Nasib baik, saya mempunyai karunia mengingat dan itu membantu saya dalam pelajaran saya, kerana para guru memperlakukan saya tanpa sebarang konsesi. Selama guru itu bercakap, saya memahami segalanya, ketika dia mula menulis, saya tersesat. Berapa banyak peluang yang saya terlepas! Anak perempuan berada dalam kedudukan yang lebih baik kerana penglihatannya telah berubah dari negatif menjadi positif dan dia dapat melihat walaupun dari bangku terakhir.
Mrs.Ala, juga dengan sindrom Marfan, mengatakan bahawa anak perempuannya yang sakit, walaupun sangat berbakat, mempunyai masalah besar di sekolah: guru tidak mengakui penyakitnya, dan rakan-rakannya mengolok-olok gelas tebalnya. Puan Ala memindahkan anak perempuannya ke sekolah di Pusat Pengajian dan Pendidikan Kanak-kanak Buta di Laski berhampiran Warsaw. - Di sana dia akhirnya merasa seperti manusia yang lengkap, dia dapat belajar dan mengembangkan kemampuannya.
Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Marfan mempunyai masalah yang sama, kerana sekolah moden, walaupun bercakap mengenai integrasi dan membantu pelajar kurang upaya, sama sekali tidak bersedia untuk menangani tugas-tugas ini.
PentingSindrom Marfan - gejala yang paling biasa
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1896 oleh pakar pediatrik Perancis Jean Bernard Marfan. Dia menunjukkan kelainan rangka pada seorang gadis berusia lima tahun. Walau bagaimanapun, baru-baru ini terbukti bahawa penyakit ini ditentukan secara genetik. Perubahan pada kromosom kelima dan kelima belas menyebabkan struktur tisu penghubung yang rosak dan menyebabkan pelbagai penyakit yang mempengaruhi banyak organ pada masa yang sama.
Apakah sindrom Marfan yang dimanifestasikan? Bayi yang baru lahir langsing dan tidak mempunyai nada otot yang betul, buta, sering mengalami strabismus dan nystagmus. Kemudian anak tumbuh lebih cepat daripada rakan sebayanya, dia menghadapi masalah untuk duduk dan berlari. Dia malah mengeluarkan air liur hingga berusia empat tahun kerana dia mempunyai otot-otot wajah yang lembik. Tulang juga lembik dan lemah, oleh itu kelengkungan lateral tulang belakang dan asimetri struktur yang kerap, misalnya satu pemegang mungkin lebih panjang dan tebal. Kecacatan jantung adalah perkara biasa pada kanak-kanak berusia 2-5 tahun. Kerana kelemahan otot dada, kanak-kanak sering mendapat bronkitis dan radang paru-paru, dan orang dewasa dengan asma. Kemudian dalam hidup, katarak dan glaukoma berkembang, dan detasmen retina berlaku.
Pada masa lalu, pesakit meninggal sebelum usia 30 tahun, sering mengalami pecahnya aorta, sekarang mereka dapat hidup hingga usia tua. Perkara yang paling penting adalah diagnosis awal penyakit dan pemulihan sudah pada masa bayi, kerana kesihatan pesakit dengan sindrom Marfan merosot dari masa ke masa.
Baca juga: Sindrom jeritan kucing: penyebab, gejala, rawatan Penyakit Fabry: penyebab, pewarisan, gejala dan rawatan Kutukan Ondine atau sindrom hipoventilasi kongenital: penyakit genetik yang jarang berlaku Apakah Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ...
Kanak-kanak dengan sindrom Marfan sering sangat pintar
Marek Celiński, 48, mesti selalu memakai cermin mata kerana kanta lensa telah ditanggalkan. - Saya perhatikan perbezaan saya di sekolah menengah. Saya mempunyai kelengkungan tulang belakang saya, bonggol, saya melihat dengan teruk. Di sekolah rendah untuk kanak-kanak yang kurang penglihatan, saya tidak menghadapi masalah belajar. Tetapi di sekolah menengah, guru saya meletakkan saya di bangku belakang kerana saya tinggi. Saya tidak melihat papan. Pada masa itulah bermulanya pemberontakan dalam hidup saya: Saya bermain bosan, menghisap rokok dan, tentu saja, menyembunyikan masalah punggung saya, kerana saya benar-benar ingin setara dengan rakan sebaya saya, tetapi saya tidak dapat. Buku menjadi cara hidup saya. Saya memakan beberapa minggu, saya mula berminat dengan psikologi. Saya telah mencipta dunia saya yang lebih baik.
- Penyakit ini tidak mempengaruhi prestasi intelektual - kata Jan Kawalec, presiden dan pengasas bersama Persatuan Keluarga Sakit dengan Sindrom Marfan. Sebaliknya, banyak pesakit mempunyai kebolehan yang hebat, selalunya kecenderungan artistik. Guru tidak mengakui bahawa walaupun tiada pelajaran, misalnya kerana rawatan atau pemulihan, seorang pelajar tidak dapat belajar yang lebih buruk daripada rakan sebaya yang sihat, lulus diploma sekolah menengah, pergi ke universiti. Mereka sering memujuk ibu bapa untuk menghantar anak mereka ke sekolah khas. Mereka tidak bertoleransi dan tidak bertindak balas ketika pelajar mentertawakan rakan mereka yang sakit. Sudah tiba masanya untuk mengubahnya!
Jan Kawalec menasihati ibu bapa: - Anak-anak dengan sindrom Marfan berusaha mengejar rakan sebaya, berlari, melompat, mendorong diri mereka, mempertaruhkan kesihatan dan nyawa mereka. Ibu bapa tidak bertindak balas kerana tidak mahu menyakiti anak atau memberitahunya bahawa dia lebih lemah. Walau bagaimanapun, mereka mesti menjelaskan bahawa seseorang yang lemah secara fizikal tidak kalah dengan orang kuat. Saya tahu ia sukar tetapi perlu.
Sindrom Marfan adalah penyakit yang diwarisi
Puan Elżbieta mempunyai seorang anak lelaki dan seorang anak perempuan. Kedua-duanya dihantar melalui pembedahan caesar demi matanya. Jacek yang berusia 20 tahun sihat. Kasia yang berusia 18 tahun didiagnosis menghidap penyakit itu ketika berusia 2 tahun. Ia bermula dengan masalah mata - subluksasi lensa Marfan khas dijumpai. Ujian genetik dan pengukuran badan dilakukan. - Ia sangat sukar. Saya memutuskan untuk mempunyai anak, walaupun saya tahu bahawa saya mempunyai 50 peratus. kemungkinan mereka akan sihat. Saya banyak berfikir sama ada saya mempunyai hak untuk membebankan mereka dengan penyakit saya. Ia seperti menarik nasib. Anaknya sihat, dan saya berharap perkara itu akan berlaku pada anak yang seterusnya. Saya selalu mahukan dua, saya mengharapkan nasib. Saya mengambil risiko, ia gagal. Tetapi saya mempunyai seorang anak perempuan yang hebat.
Kasia kini mempunyai 15 dioptor, dan sehingga darjah 1 sekolah rendah dia mempunyai minus 12. Dia dapat melihat dengan baik, tetapi dia memakai kaca mata tebal. Dia mempunyai satu lensa buatan yang ditanamkan, dan pembedahan pada mata yang lain terlalu tinggi risiko untuknya.
- Nasib baik, Kasia bersikap rasional dan tenang mengenainya, sama seperti saya. Dia mempunyai sekumpulan kawan, dia pintar, humanistik berbakat, menulis novel, berminat dengan falsafah, bahasa Latin, dan menyukai zaman kuno. Saya cuba membuatnya percaya bahawa dia tidak lebih buruk daripada yang lain.
Marek Celiński mempunyai pendapat yang berbeza: - Saya tidak memutuskan untuk mempunyai anak kerana saya tidak mahu memberinya "hadiah" seperti itu - katanya. - Tetapi setiap orang harus memutuskan sendiri.
Sukar untuk memenuhi diri anda dengan sindrom Marfan
Elżbieta menamatkan pengajian ekonomi pasca sekunder selama 2 tahun, tetapi jika bukan kerana penyakitnya, dia akan menamatkan pengajiannya. Dia bekerja di koperasi orang buta sebagai pembuat kuas - pekerjaan yang tidak berterima kasih dan dibayar dengan baik, tetapi dia tidak mempunyai pilihan. Dia juga menjaga anak-anak buta. Sekarang dia bekerja di salah satu klinik Warsaw dalam kedudukan pentadbiran. Saya tidak mahu mendedahkan nama saya. - Mengapa orang yang mengenali saya sebagai orang "normal" berspekulasi, merasa kasihan kepada saya atau menganggap bahawa saya adalah pekerja rendah kerana penyakit saya. Di Poland, pendekatan ini untuk orang kurang upaya adalah kebiasaan.
Puan Elżbieta mengalami masalah belakang dan berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan. Namun, dia tidak melepaskan hidup aktif. - Saya cuba banyak berjalan, saya menunggang basikal, saya dapat melakukannya baru-baru ini, selepas pembedahan, ketika saya dapat melihat dengan baik - jelasnya. - Saya tidak pernah mahu dilayan seperti orang miskin yang memerlukan pertolongan. Saya menanamkan sikap yang sama pada anak perempuan saya.
Mr Marek berkahwin sangat muda, berhenti melanjutkan pelajaran dan mula berniaga, tetapi kerana sakit, dia kehilangan hubungan. Penglihatannya telah merosot sehinggakan dia hampir merasa dalam kegelapan. Dia bekerja di koperasi kecacatan ("buruh hamba dengan sedikit wang" - dia mengira), dia adalah utusan di sebuah syarikat perdagangan. Kemudian datang keadaan lain: aorta melebar yang mengancam akan pecah setiap saat, sesak nafas berterusan. Dia terpaksa menjalani pencen kecacatan. "Saya tertekan, sukar bagi saya untuk hidup," kenangnya. - Tetapi saya selalu berusaha mengatasi sendiri. Saya pergi ke terapi kumpulan untuk orang dengan pelbagai keadaan, ini sangat membantu.
Pada tahun 1993, jantungnya dikendalikan di klinik kardiologi di Anin. Itu menyelamatkan nyawanya, tetapi itu tidak menghilangkan penyakitnya. Dia mengalami aritmia jantung selama dua tahun.
Sindrom Marfan - adakah negara menyokong rawatan penyakit ini?
Pesakit dengan sindrom Marfan tahu bahawa mereka boleh bergantung pada diri mereka sendiri. - Sekiranya ibu bapa tidak mempunyai kekuatan untuk bertarung, sukar untuk memulihkan anak, dan ini perlu kerana kelengkungan tulang belakang yang kerap - kata Elżbieta. - Kasia pergi untuk pemulihan swasta untuk beberapa waktu. Satu lawatan berharga kira-kira PLN 40. Kedua kakinya dikendalikan, jadi dia mendapat elaun penjagaan - sekitar PLN 140. Cermin mata berharga sekitar PLN 600, bayaran balik adalah simbolik.
Mr Marek menambah: - Perkara yang paling penting bagi kita adalah perasaan aman, tetapi negara tidak memberikannya kepada kita. Dadah mahal. Dalam kes saya, ia adalah sekitar 200 PLN sebulan, yang merupakan jumlah pencen yang tinggi. Saya tidak dapat menjalani terapi senaman peribadi, saya tidak akan mendapat urutan percuma, kerana terdapat antrean sedemikian. Dana Kesihatan Nasional mengembalikan kos gelas dalam jumlah ... PLN 8, dan yang paling murah berharga lebih dari PLN 300 dan mereka perlu sering ditukar. Saya semestinya mempunyai gelas yang berbeza, jadi saya membeli dua pasang di bazar dan meletakkannya di atas yang lain ...
Mr Marek mendapat komputer sebagai sebahagian daripada kempen PFRON "Computer for Homer" dengan ucapan sintetik dan program pembesar, tetapi selama 2.5 tahun dia harus membayar kembali PLN 107 sebulan.
Tidak ada pusat di Poland di mana pesakit boleh mendapatkan bantuan menyeluruh. Tidak ada tindakan yang diselaraskan antara doktor dengan kepakaran tertentu: pakar kardiologi, ortopedis, pakar oftalmologi, ahli genetik. Tidak ada wang untuk pengesanan awal penyakit ini, pemulihan dan rawatan - kata Jan Kawalec.
Dapatkan pertolongan dari Persatuan Keluarga yang Mengidap Sindrom Marfan
Persatuan yang menyokong pesakit dengan sindrom Marfan ditubuhkan pada 1995 dengan isterinya Halina, seorang pakar pediatrik. Dia sendiri seorang jurutera. Anak perempuan mereka yang berusia 22 tahun mengalami sindrom Marfan yang tidak lengkap. Selama empat tahun pertama, doktor gagal membuat diagnosis yang tepat.
“Pada suatu ketika, banyak doktor menolak untuk memahami bahawa orang-orang ini bukan sahaja kelihatan berbeza, tetapi benar-benar sakit. Kami ingin membantu dengan mengakses maklumat, memfasilitasi hubungan dengan pakar, sehingga mereka didiagnosis dengan baik, untuk mempercepat pembedahan mata dan jantung, prosedur ortopedik, dan untuk memastikan pemulihan yang betul.
Persatuan ini mengadakan mesyuarat: ceramah mengenai kesihatan, pertukaran pengetahuan, pertukaran pengalaman. Dia menghubungi sekolah, membantu pelajar, membujuk mereka untuk ingin belajar. Dia pergi ke pelbagai institusi bagi pihak orang sakit. Ini memberi mereka maklumat mengenai cara hidup dengan keadaan tersebut. Ini memfasilitasi sokongan penting ahli psikologi yang membantu memerangi kemurungan, rasa kebersamaan, keterasingan dan rasa rendah diri.
"Orang sakit tidak tahu apa bantuan yang mereka dapat," kata Kawalec. - Kami melihat kemiskinan dalam keluarga mereka, itulah sebabnya kami campur tangan di pusat sokongan keluarga poviat dan pusat kebajikan sosial ketika, misalnya, ayah meninggal dunia akibat pecahnya aorta dan meninggalkan beberapa anak yang sakit.
Terima kasih kepada persatuan, anda boleh menjalani pemulihan di rumah, mengajar bagaimana menguruskan badan anda sendiri. PFRON membayar penginapan di kem, dan pesakit membayar 1.350 PLN selama 14 hari. - Pemulihan perlu dilakukan. Berjalan itu menyakitkan dan urut akan menjadikan hidup lebih mudah, tetapi percuma hampir tidak tersedia dan peribadi terlalu mahal.
Rayuan Jan Kawalec: pesakit tidak boleh memutuskan hubungan dengan persatuan! Sokongan diperlukan, misalnya, ketika seorang anak muda ingin memulai keluarga dan takut anak-anak akan dibebani penyakit ini. Ini sering menyebabkan kerosakan dan kemurungan. Di Pomerania, kira-kira 1000 orang mempunyai hubungan tetap dengan persatuan tersebut. Diakui, saya kehilangan wang, kerana saya tidak dapat bekerja secara profesional, tetapi saya memperolehnya secara sosial - dia ketawa.
Ke mana hendak meminta pertolonganPersatuan Keluarga Sakit dengan Sindrom Marfan dan Penyakit yang Ditentukan Secara Genetik Lain "Mari bantu anak-anak kita", Gdynia, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
bulanan "Zdrowie"
