Sindrom Ehlers-Danlos: sebab, gejala, rawatan

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekumpulan penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh hipermobiliti sendi dan kulit yang lembut dan meregang. Seorang pesakit dengan EDS mengalami gangguan sintesis kolagen dan / atau struktur tisu penghubung. Pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos sering mengadu sakit sendi dan keseleo dan kehelan, tetapi ini bukan satu-satunya risiko yang timbul dengan keadaan ini. EDS mempengaruhi banyak organ dan sistem lain di dalam badan. Apa yang perlu saya ketahui mengenai EDS?

Sindrom Ehlers-Danlos, yang jarang diperhatikan oleh doktor, adalah sekumpulan penyakit genetik yang jarang berlaku. Pada orang yang sakit, pembentukan dan / atau struktur kolagen, penyusun tisu penghubung terganggu, sehingga sering kali gejala khas pertama adalah sendi hipermobile. Kelenturan sendi yang berlebihan menyebabkan dislokasi dan terkehel (mis. Sakit lutut atau bahu), dan dalam beberapa jenis sindrom kulit pesakit sangat tegang dan tidak jarang melihat lebam dari sedikit lecet.

Empat belas jenis EDS dibezakan, di mana tiga belas mutasi genetik yang membawa kepada penyakit ini telah dijumpai. Untuk jenis hypermobile, belum ada gen yang sesuai. Sindrom Ehlers-Danlos diwarisi sebagai resesif autosomal atau dominan, tetapi kadang-kadang terdapat mutasi de-novo, yang bermaksud bahawa ia berlaku secara spontan dan ibu bapa kanak-kanak yang sakit tidak menyampaikan gen yang cacat kepadanya.

Walau bagaimanapun, sindrom Ehlers-Danlos lebih daripada sekadar kehelan dan sakit sendi. Tisu penghubung dijumpai di seluruh badan, begitu banyak organ dan sistem di dalam badan seseorang yang menghidap sindrom Ehlers-Danlos mungkin tidak berfungsi dengan baik jika tidak berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kes, terutamanya pada jenis vaskular, ia secara langsung mengancam nyawa dan memendekkan jangka hayatnya.

Penyebutan tertua mengenai penyakit ini berasal dari zaman kuno dan sudah dijelaskan oleh Hippocrates, tetapi hingga hari ini tidak mungkin untuk menganggarkan jumlah pesakit kerana kesedaran yang rendah mengenai penyakit ini dan perjalanannya yang sangat bervariasi. Akibatnya, orang yang terkena penyakit sering tidak dapat membuat diagnosis selama bertahun-tahun. Mereka kadang-kadang dirujuk ke psikiatri atau sarkas kerana kemahirannya yang luar biasa dalam meregangkan kulit dan meregangkan anggota badan ("lelaki getah").

EDS dianggap berlaku pada 1: 2,500-1: 10,000 orang.

Isi kandungan

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala
Sindrom Ehlers-Danlos - penyakit bersamaan
Sindrom Ehlers-Danlos - jenis
Sindrom Ehlers-Danlos - diagnosis
Sindrom Ehlers-Danlos - rawatan

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala

Sindrom Ehlers-Danlos mempunyai simptom asas dan gejala tambahan, yang bergantung pada jenisnya. Namun, ini tidak bermaksud bahawa setiap orang dengan jenis tertentu akan mengalami gejala atau komorbiditi yang sama.

Gejala asas terbahagi kepada simptom sendi dan kulit.

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala sendi

hipermobiliti (berdasarkan skala Beighton) dan pergerakan yang sangat luas
keperitan sendi
kecederaan yang kerap
kehelan
kehelan dan komplikasi selepasnya
degenerasi (termasuk degenerasi lutut, degenerasi tulang belakang), bahkan pada orang muda

Sindrom Ehlers-Danlos - gejala kulit

lembut, disebut sebagai "sutera", kulit lembut
dalam beberapa jenis kulit terlalu tegang
berlakunya parut atropik
pembentukan keloid
lebam mudah

Gejala tambahan sindrom Ehlers-Danlos

Mereka mungkin merangkumi:

regurgitasi injap jantung mitral
kerapuhan organ (saluran darah, usus, pundi kencing) yang boleh menyebabkan pecah
masalah penglihatan (astigmatisme) dan kecacatan corak yang berubah-ubah, kesukaran memilih cermin mata
scoliosis dan / atau kyphoscoliosis
varus di kaki dan / atau lutut
banyak lagi

Sindrom Ehlers-Danlos - penyakit bersamaan

Co-morbidities, serta gejala tambahan, berbeza-beza bergantung pada jenis sindrom dan bergantung pada orangnya. Pesakit Ehlers-Danlos mungkin menghadapi masalah dengan:

sistem imun (mis. MCAS, Sindrom Pengaktifan Sel Mast, asma)
sistem pencernaan (mis. intoleransi makanan, sindrom iritasi usus)
sistem peredaran darah (mis. aneurisma, pemotongan saluran)
sistem genitouriner (mis. kesukaran menjaga kehamilan, prolaps organ pembiakan)
sistem endokrin (mis. penyakit tiroid, endometriosis)
sistem saraf (mis. cacat Chiari, sakit kepala dari pelbagai asal, termasuk migrain, penahan saraf tunjang)
sistem lokomotor (mis. ketidakstabilan tulang belakang, arthrosis, osteoporosis)

Pesakit dengan EDS juga disertai dengan rasa sakit, termasuk sakit otot, keletihan kronik, dan sangat sering mengalami gangguan tidur, kegelisahan dan kemurungan.

Sindrom Ehlers-Danlos - jenis

Jenis sindrom Ehlers-Danlos:

klasik (cEDS)
seperti klasik (clEDS)
kardiovaskular (cvEDS)
vaskular (vEDS)
kereta hiper (hEDS)
artrokalasia (aEDS)
kulit (DEDS)
kyphoscoliotic (kEDS)
sindrom kornea rapuh (BCS)
spondylodysplastic (spEDS)
dengan kontraksi otot (mcEDS)
rabun (mEDS)
Periodontal (PEDS)
tidak ditentukan (didiagnosis dalam tiga keluarga yang tidak berkaitan, dalam empat orang)

Sindrom Ehlers-Danlos - diagnosis

Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos dibuat melalui ujian genetik. Sekiranya jenis hypermobile, doktor membuat diagnosis klinikal dengan mengesahkan gejala dan tidak termasuk gangguan tisu penghubung yang lain.

Sindrom Ehlers-Danlos - rawatan

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan jalan yang tidak dapat diramalkan. Terapi terdiri daripada melegakan gejala, menghilangkan komorbiditi dan profilaksis (mis. Lawatan tahunan dan pemeriksaan ultrasound pada rongga perut oleh ahli gastroenterologi).

Lawatan pemeriksaan dengan doktor pelbagai pengkhususan dapat mencegah kemerosotan kesihatan secara tiba-tiba dan mengesan penyakit tersembunyi sebelum mereka mempunyai kesan yang tidak dapat dipulihkan. Oleh kerana kesakitan kronik adalah bahagian yang tidak terpisahkan dari EDS, pesakit disarankan untuk dijaga oleh klinik sakit untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan diberi farmakoterapi yang sesuai. Ahli terapi fizikal juga akan sangat membantu.