Sindrom Bartter adalah penyakit yang tergolong dalam apa yang disebut tubulopati. Ini terdiri daripada kecacatan kongenital pada nefron dan, kedua, menyebabkan gangguan hormon dan elektrolit serta gangguan asid-basa. Apakah sebab dan gejala sindrom Bartter? Bagaimana ia dirawat?
Sindrom Bartter mempengaruhi struktur ginjal seperti gelung Henle. Perlu diingat sedikit fisiologi di sini, kerana dengan demikian akan lebih mudah untuk memahami penyakit ini. Gelung Henle adalah salah satu struktur nefron (unit struktur dan fungsi asas buah pinggang) dan merupakan bahagian tubulus ginjal di mana air kencing akhir terbentuk. Ia berhutang namanya kepada penemu, Jakob Henle. Ia terletak di antara tubulus proksimal dan distal dan terdiri daripada anggota badan menurun dan menaik. Seluruh tubulus ginjal dilapisi dengan epitel skuamosa lapisan tunggal. Epitelium lengan menurun boleh telap ke air, sementara epitelium lengan menaik boleh meresap ke ion garam. Oleh itu, air kencing tertumpu pada gelung Henle, kerana tubuh menahan kehilangan air dan sebilangan besarnya diserap dari air kencing primer.
Sindrom Bartter - apa itu?
Tubulopati adalah penyakit yang jarang berlaku akibat gangguan fungsi tiub ginjal. Ini membawa kepada penurunan fungsi resorptif atau sekretori mereka, dengan penapisan glomerular yang normal atau hanya sedikit berkurang. Sindrom Bartter tergolong dalam tubulopati kongenital. Terdapat tiga jenis sindrom Bartter:
- Jenis I - disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekod cotransporter Na-K-2Cl pada lengan menaik gelung Henle;
- Jenis II - disebabkan oleh mutasi gen yang menyandikan saluran kalium ROMK;
- Jenis III - disebabkan oleh mutasi gen CIC-Kb, yang menyandikan saluran klorida pada lengan menaik dari gelung Henle.
Sindrom Bartter bergantung pada penyerapan natrium yang terganggu pada lengan menaik gelung Henle. Ini membawa kepada sejumlah penyelewengan. Peningkatan jumlah natrium yang tidak diserap "melarikan diri" dari badan, dan hiponatremia membawa kepada hipovolemia. Hipovolemia seterusnya mengaktifkan sistem renin-angiotensin-aldosteron. Peningkatan kepekatan aldosteron menyebabkan pertukaran ion natrium untuk kalium dan hidrogen dalam struktur selanjutnya tubulus ginjal, iaitu tubulus distal dan pengumpul. Hyperkaliuria, yang merupakan peningkatan perkumuhan kalium dalam air kencing, menyebabkan hipokalemia. Hipokalemia seterusnya menyebabkan alkalosis metabolik.
Kita dapat membezakan dua bentuk sindrom Bartter: klasik dan neonatal. Dalam bentuk klasiknya, gejala sindrom Bartter mungkin muncul pada usia berapa pun, dan mereka terutamanya terganggu perkembangan fizikal dengan kekurangan pertumbuhan yang ketara, selera makan yang tidak baik, poliuria dan polidipsia. Di samping itu, dalam bentuk klasik sindrom Bartter, muntah, kelemahan otot dan keterbelakangan mental mungkin muncul. Sebaliknya, bentuk sindrom Bartter yang baru lahir, seperti namanya, menampakkan dirinya sejurus selepas kelahiran. Ia dicirikan oleh poliuria yang teruk, yang sering menyebabkan dehidrasi. Di samping itu, terdapat hypercalciuria, nefrocalcinosis, dan kehilangan natrium dan klorin dengan air kencing.
Baca juga: Ginjal buatan (dialyzer): bagaimana ia berfungsi? Jenis-jenis dialyzer Sakit ginjal - penyebab, gejala dan rawatan sakit buah pinggang Kecederaan buah pinggang (defleksi, retak, lebam ginjal) - klasifikasi, gejala, rawatanBilakah sindrom Bartter disyaki?
Seperti yang anda lihat, gejala klinikal sindrom Bartter agak tidak spesifik dan kadang-kadang boleh menyerupai penyakit lain seperti diabetes. Oleh itu, ujian makmal memainkan peranan yang sangat penting dalam diagnosis sindrom Bartter. Mereka akan mendedahkan hipokalemia, alkalosis bukan pernafasan, atau peningkatan aktiviti renin plasma. Selain itu, mungkin terdapat penurunan tekanan darah bersamaan.
Dengan apa yang harus kita membezakan sindrom Bartter?
Gejala yang paling khas dari sindrom Bartter adalah hipokalemia, oleh itu diagnosis pembezaan harus mengambil kira penyakit yang membawa kepada hipokalemia kronik, misalnya:
- penyakit dengan kekurangan bekalan kalium ke badan, seperti anoreksia nervosa, kekurangan zat makanan protein, bekalan kalium "betul" pada pesakit yang kehilangannya dalam jumlah yang banyak melalui buah pinggang, saluran pencernaan atau kulit;
- peningkatan "pelepasan" ion kalium ke sel (transmineralisasi), mis. dalam alkalosis, pengaktifan reseptor beta-2 (beta -2-mimetik, peningkatan aktiviti sistem simpatik, krisis tiroid), ketika menggunakan perencat fosfodiesterase (mis. kafein atau teofilin), sama ada memberi insulin;
- kehilangan kalium buah pinggang, yang berlaku pada hiperaldosteronisme primer atau sekunder, sindrom Gitelman, sindrom Liddle, sindrom Cushing, hiperplasia adrenal kongenital, asidosis tubulus proksimal dan distal, hipomagnesaemia, penggunaan diuretik gelung dan thiazide, glukokortikosteroid, glukokortikosteroid ;
- kehilangan kalium melalui saluran gastrointestinal, yang berlaku pada cirit-birit, muntah, VIP, atau semasa mengambil julap;
- kehilangan kalium melalui kulit - berpeluh berlebihan dan luka bakar.
Sindrom Bartter - rawatan
Sindrom Bartter adalah penyakit kongenital, oleh itu rawatan kausal adalah mustahil. Walau bagaimanapun, dalam rawatan simptomatik, kami memberikan kalium klorida secara lisan dalam jumlah 100-300 mmol / hari dalam enam bahagian. Kadang kala suplemen magnesium juga diperlukan. Dengan menggunakan indomethacin, thiamterene atau spironolactone, anda dapat mengurangkan kehilangan kalium melalui buah pinggang. Di samping itu, mungkin bermanfaat untuk menggunakan ubat-ubatan yang menghalang pembentukan renin, seperti propranolol atau ACEI.
Artikel yang disyorkan:
Buah pinggang: struktur dan fungsi
