Mutasi genetik menyebabkan lipatan bibir

Bibir bibir dan lelangit cakera adalah dua kecacatan kelahiran genetik asal.

- Mutasi genetik yang memperlahankan pembaharuan asid hialuronik dalam tisu rongga mulut menyebabkan bibir dan lelangit. Ini adalah kesimpulan penyelidikan yang dijalankan oleh saintis dari University of Exeter (United Kingdom) dan University of Manitoba (Kanada). Sukarelawan dari keluarga Amish dan Arab Saudi utara yang mempunyai lipatan bibir kembung dan syndromik telah mengambil bahagian dalam siasatan.

Bibir bibir adalah celah atau pemisahan pada bibir atas. Penyebab bibir lekukan, lelangit cakram dan cacat jantung kongenital yang dipanggil sinar cor triatriatum ditemui dalam mutasi dalam gen HYAL2 yang mengakibatkan penurunan protein HYAL2 dalam tisu rongga mulut dan lelangit . Ini melambatkan pembaharuan asid hualuronik (bahan likat dan fleksibel yang memudahkan pergerakan bahagian-bahagian badan yang tidak tegar) yang memberi kesan kepada perkembangan selaput dan bahagian lain badan, menurut portal Infosalus.

Penemuan ini akan memudahkan perkembangan rawatan baru untuk memerangi bibir bibir dan kecacatan lelangit. Salah satunya ialah heechromone, ubat yang diluluskan di banyak bahagian dunia yang menghalang sintesis asid hyaluronik.

Plos Genetics telah menerbitkan artikel mengenai temuan ini.

malost