Ini dinyatakan oleh pengarah Jabatan Diagnosis Molekular Iviomics, Julio Martín, semasa pertemuan yang dianjurkan oleh entiti ini di Madrid untuk mempublikasikan alat penyaringan baru untuk perubahan genetik janin yang "lebih efektif dan kurang berisiko".
Sebenarnya, mereka telah melaporkan kemunculan ujian baru yang disebut 'Born Plus' yang merangkumi 84 peratus daripada semua kelainan kromosom sendiri yang dikesan oleh amniosentesis - yang merangkumi pengekstrakan cecair amniotik melalui Tusukan - dan bahawa, dalam kes sindrom Down, mempunyai keberkesanan 99.9 peratus, dengan kadar positif palsu hanya 0.2 peratus. "Tidak mustahil saya gagal, " kata pakar ini.
Keberkesanan ini adalah "penting", menurut Dr. Antonio Requena, pengarah perubatan IVI Group, sejak pada tahun-tahun kebelakangan ini ibu hamil telah ditangguhkan di Spanyol, yang telah meningkatkan risiko kelainan kromosom .
Malah, walaupun Sindrom Down berlaku dalam satu daripada 700 kehamilan, apabila ibu berusia lebih dari 40 tahun, risiko meningkat dan boleh berlaku dalam satu daripada 80 kehamilan.
Keabnormalan kromosom lain adalah sindrom Edwards (satu kes untuk setiap 8, 000 kehamilan) atau sindrom Patau (satu untuk setiap 20, 000 kehamilan), gangguan yang risiko kematian pada tahun pertama kehidupan adalah 90 peratus.
Untuk diagnosis awal, semasa trimester pertama kehamilan ujian tidak invasif yang berbeza seperti ultrasound dilakukan (sejak analisis lembaran kanji atau saiz tulang hidung boleh memberi amaran kepada peningkatan risiko gangguan ini). Dan jika ujian ini positif, dan bergantung pada usia ibu, amniosentesis dilakukan.
Kurang AMNIOCENTHESIS DAN RISIKO RISIKO KURANG
"Masalah dengan ujian ini ialah ia menyerang dan ini menyebabkan risiko pengguguran antara 0.5 dan 1 peratus, " kata Dr. Antonio Requena, pengarah perubatan Kumpulan IVI.
Fakta ini, menunjukkan pakar ini, menghasilkan "ketakutan emosi" di ibu yang menyebabkan "ada kes di mana, walaupun disyorkan, membuat keputusan untuk tidak diuji." Di samping itu, beliau menambah, dalam lebih daripada 80 peratus hasilnya positif dan tiada risiko dikesan, jadi "mereka akhirnya tidak perlu."
Oleh itu, penampilan ujian bukan invasif yang baru ini mungkin penting untuk mengurangkan penggunaan teknik-teknik yang lebih selamat dan meningkatkan penyaringan gangguan ini.
Di samping itu, ujian ini boleh dilakukan pada minggu ke-10 kehamilan (manakala amniosentesis dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-15) dan "pada masa hadapan saya dapat mengesan lebih banyak anomali sehingga kami menawarkan peta genetik lengkap janin."
MENDAPATKAN PENYELESAIAN TRADISIONAL
Walau bagaimanapun, "amniosentesis tidak akan berhenti melakukan, ia masih perlu, " mengakui Julio Martín, yang mengakui bahawa ujian-ujian baru ini merupakan pelengkap kepada skrining bukan invasif tradisional. Dan amniosentesis, sebaliknya, boleh diteruskan dalam kes-kes di mana pengesanan perubahan ini tidak mungkin sebaliknya.
Salah satu kelemahan ujian bukan invasif baru ini ialah kos yang tinggi, kira-kira 800 euro pada masa ini, tetapi pengarah komersil ujian 'Born Plus' di Sepanyol, Alfonso Sánchez, mengakui bahawa penggunaannya dilanjutkan "ia juga akan mengurangkan kosnya. "
Malah, mereka telah melaporkan bahawa Persatuan Ginekologi dan Obstetrik Sepanyol (SEGO) sudah menganalisis keberkesanan ujian-ujian ini dan kemudahan untuk dapat memasukkannya ke dalam protokol pengawasan pranatal supaya dari sana, mereka juga boleh digunakan dalam kesihatan awam
Sumber: www.DiarioSalud.net
