Ujian Harmony Prenatal adalah ujian mudah, boleh dipercayai dan tidak invasif yang membolehkan anda menilai risiko gangguan kromosom seperti sindrom Down dan trisomi lain. Ujian ini juga memungkinkan untuk menentukan jantina anak dan untuk mengesan risiko gangguan kromosom seks (X, Y). Ia dilakukan dengan sampel darah yang diambil dari ibu. Bilakah saya mesti melakukan Ujian Pranatal Harmoni?
Isi kandungan:
- Ujian harmoni - keberkesanan
- Ujian harmoni - trisomi
- Ujian harmoni - gangguan kromosom seks
- Ujian harmoni - bila hendak membuat persembahan?
Ujian Harmoni Prenatal berdasarkan kemajuan terkini dalam ujian pranatal bukan invasif. Ini adalah ujian darah yang mudah dan selamat untuk ibu dan bayi untuk menilai risiko trisomi tertentu pada janin.
Ujian harmoni - keberkesanan
Terdapat pemeriksaan lain yang tidak invasif terhadap kecacatan genetik janin menggunakan kimia serum ibu dan / atau ultrasound. Walau bagaimanapun, untuk trisomi 21, kadar positif palsu setinggi 5% dan kadar negatif palsu setinggi 30%.
Oleh itu, ujian ini mungkin secara keliru menunjukkan adanya trisomi pada janin, dalam keadaan di mana hasilnya harus negatif (hasil ujiannya kemudian positif positif) atau, sebaliknya, secara tidak langsung dapat menunjukkan ketiadaan trisomi janin, walaupun trisomi itu wujud (hasil ujiannya kemudian palsu negatif).
Kadar positif-positif dan negatif-negatif untuk ujian Harmony jauh lebih rendah.
Ujian diagnostik, seperti tusukan ketuban atau pensampelan korionik (CVS), sangat tepat dalam mendiagnosis trisomi janin, namun, sebagai ujian invasif, ada risiko kehilangan bayi.
Ujian Harmony Prenatal mengesan lebih daripada 99% trisomi 21 kes janin dengan kadar positif palsu kurang dari 0.1%.
Ujian harmoni - trisomi
Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom yang membawa maklumat genetik, yang terbuat dari helai DNA dan protein. Trisomi adalah gangguan kromosom di mana terdapat tiga salinan kromosom dan bukannya dua.
- Trisomi 21
Ia adalah bentuk trisomi yang paling biasa pada bayi yang baru lahir. Ini kerana terdapat salinan tambahan kromosom 21. Kelainan genetik ini menyebabkan sindrom Down.
Penyakit ini menampakkan dirinya sebagai keterbelakangan mental dengan keparahan yang berbeza-beza - dari ringan hingga sederhana. Pesakit juga mengalami struktur sistem pencernaan yang tidak normal dan kecacatan jantung kongenital. Sindrom Down dianggarkan berlaku pada 1 dari 740 kelahiran.
- Trisomi 18
Kecacatan ini berkaitan dengan adanya salinan tambahan kromosom 18. Trisomi 18 menyebabkan sindrom Edwards dan dikaitkan dengan risiko keguguran yang tinggi.
Terdapat banyak kelainan pada bayi yang dilahirkan dengan sindrom Edwards yang menyumbang kepada pemendekan hidup yang ketara. Sindrom Edwards didiagnosis pada 1 dari 5,000 kelahiran.
- Trisomi 13
Trisomi ini berkembang apabila salinan tambahan kromosom 13. tersedia. Ini adalah penyebab sindrom Patau, yang mempunyai risiko keguguran yang tinggi. Bayi dengan trisomi 13 biasanya mengalami penyakit jantung kongenital yang serius dan keabnormalan lain yang teruk.
Kanak-kanak dengan kecacatan ini jarang hidup untuk hidup satu tahun. Kejadian trisomi 13 dianggarkan berjumlah 1 dari 16,000 kelahiran.
Ujian harmoni - gangguan kromosom seks
Kromosom seks (X dan Y) menentukan jantina. Keabnormalan kromosom seks X dan Y, yang menyebabkan banyak penyakit, mungkin disebabkan oleh tidak adanya salinan kromosom tunggal, adanya salinan tambahan, atau adanya salinan yang tidak lengkap.
Ujian Harmony dengan pilihan analisis kromosom X, Y membolehkan anda menilai risiko sindrom berikut:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (sindrom Klinefelter)
- Monosomi X (X0) pada kanak-kanak perempuan (sindrom Turner)
Keterukan gejala yang berkaitan dengan sindrom ini sangat berbeza. Sekiranya mereka hadir sama sekali, mereka biasanya terdiri daripada gangguan fizikal atau tingkah laku yang ringan.
Ujian harmoni - bila hendak membuat persembahan?
Ujian Harmony Prenatal boleh dipesan oleh pakar sakit puan pada wanita yang mengandung sekurang-kurangnya 10 minggu. Ia dilakukan sekiranya:
- kehamilan tunggal dari persenyawaan in vitro (IVF) tanpa mengira kaedah yang digunakan, termasuk kehamilan dari ovum asing
- kehamilan kembar (dua subur) dari konsepsi semula jadi dan kehamilan yang dikandung setelah implantasi telur mereka sendiri. Ujian ini tidak mengenal pasti risiko mosaik, trisomial separa, atau translokasi
Baca juga:
- Ujian NIFTY: ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu, berapa harganya?
- Ujian SANCO - kepekaan. Apa kecacatan yang dikesan oleh janin?
- Ujian ganda pada kehamilan - PAPP-A dan beta hCG. Piawaian dan hasil
- Ujian tiga kali ganda: ujian pranatal bukan invasif
- Penilaian tembus nuchal janin - pemeriksaan pranatal yang tidak invasif
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
.jpg)
