Kulit perkamen: penyebab, gejala dan rawatan

Kulit perkamen adalah penyakit kulit yang jarang berlaku tetapi sangat serius. Ia tidak menjana semula DNA kulit dan mata yang rosak akibat sinar matahari. Ini membawa kepada perkembangan neoplasma, termasuk melanoma malignan, yang sudah ada pada tahun-tahun pertama kehidupan pesakit. Apakah sebab dan gejala kulit perkamen? Apakah rawatannya?

Kulit perkamen dicelup (lat. Xeroderma pigmentosum) adalah genodermatosis, iaitu penyakit kulit yang ditentukan secara genetik. Ia tidak memperbaiki DNA sel kulit yang rosak oleh sinaran matahari. Setelah bersentuhan dengan matahari, DNA sel kulit menyerap sinarnya, yang membawa kepada apa yang disebut proses karsinogenesis epidermis, iaitu perubahan yang membawa kepada pembentukan barah. Kemudian sel mengaktifkan mekanisme pembaikan - enzim endonuclease yang memotong serpihan DNA yang rosak dengan berkesan, dan kemudian, beberapa jam setelah terdedah kepada sinar UV, masukkan yang betul. Dengan cara ini, bahan genetik yang rosak oleh radiasi sentiasa dibina semula.

Proses serupa berlaku dalam DNA sel mata. Dalam kes kulit perkamen, proses pembaikan tidak berlaku atau tidak berlaku dengan baik, yang pasti menyebabkan perkembangan sel barah ketika terkena sinar matahari.

Di Eropah dan Amerika Syarikat, penyakit ini jarang berlaku (1: 250,000). Nisbah ini lebih tinggi di negara-negara seperti Jepun dan Pakistan (1: 40,000).

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Kulit perkamen - penyebab

Penyebab penyakit ini adalah sebanyak 8 mutasi genetik yang terlibat dalam pembaikan DNA. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari kedua ibu bapa agar gejala penyakit muncul. Apabila anda hanya mewarisi satu salinan mutan, anda hanya pembawa.

Kulit perkamen - simptom

Dalam 50 peratus gejala sakit muncul pada bulan pertama kehidupan dalam bentuk:

• hipersensitiviti terhadap sinar matahari;
• selaran matahari yang kerap;
• eritema jangka panjang;
• jeragat;
• perubahan warna kulit;
• penuaan kulit pramatang;
• hiperpigmentasi berbintik;
• kehilangan warna kulit normal;

Terdapat juga masalah dengan penglihatan:

• keratitis;
• konjungtivitis;
• fotofobia;

dan gangguan neurologi:

• mikrosefali;
• hilang pendengaran;
• kekejangan;
• ataksia;
• sawan;

Kulit dan kanser kulit

Orang dengan kulit perkamen mempunyai peningkatan risiko terkena barah kulit, termasuk melanoma malignan, serta mata - terutamanya karsinoma sel skuamosa mata dan melanoma mata. Mereka boleh berkembang sejak awal kanak-kanak.Oleh itu, pemeriksaan kulit dan mata secara berkala sangat penting untuk mengesan dan merawat barah lebih awal.

Baca juga: Kanser kulit - gejala dan jenis

Kulit perkamen - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan hasil ujian selular untuk memperbaiki DNA yang rosak. Keputusan ujian untuk hipersensitiviti terhadap sinar UV juga penting. Dalam keluarga dengan kulit perkamen, diagnosis pranatal dilakukan, yang disebut ujian komet yang membolehkan anda menentukan pembaikan DNA.

Kulit perkamen - rawatan

Kulit perkamen adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, oleh itu rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Matlamat terapi adalah untuk melegakan gejala. Yang paling penting, pesakit mesti mengelakkan daripada terkena sinar matahari, dan juga menggunakan krim dengan pelindung matahari yang sangat tinggi (50+), walaupun dia berada di dalam rumah. Pakaian pelindung juga bermanfaat.

Kurangnya pendedahan cahaya matahari menyebabkan kekurangan vitamin D, oleh itu perlu menjaga suplemennya.