Retinoblastoma - sebab, gejala, rawatan

Retinoblastoma (Latin: Retinoblastoma) adalah neoplasma malignan intraokular yang paling biasa pada kanak-kanak. Simptom pertama penyakit ini adalah penampilan silau putih di mata, yang merupakan kaedah termudah untuk dilihat oleh ibu bapa dalam gambar yang diambil oleh anak. Apakah sebab dan gejala retinoblastoma lain? Bagaimana barah mata ini dirawat? Apakah prognosisnya?

Isi kandungan:

Retinoblastoma - neoplasma ganas bola mata yang paling biasa pada kanak-kanak
Retinoblastoma - penyebab
Retinoblastoma - gejala
Retinoblastoma - diagnosis
Retinoblastoma - rawatan
Retinoblastoma - prognosis

Retinoblastoma (Latin: Retinoblastoma) adalah neoplasma mata yang ganas, khususnya tumor intraokular, perkembangannya disebabkan oleh mutasi yang menyahaktifkan salinan gen RB1, yang mengekodkan protein retinoblastoma. Ia adalah barah yang ditentukan secara genetik.

Retinoblastoma - neoplasma ganas bola mata yang paling biasa pada kanak-kanak

Retinoblastoma berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak, menyumbang 3% daripada semua keganasan pada kanak-kanak di bawah umur 15 tahun. Kejadiannya kira-kira 1 dari 15,000 kanak-kanak.

Dalam 60% kes, retinoblastoma adalah neoplasma yang mempengaruhi satu bola mata.Dalam kes tumor unilateral, kanak-kanak pada usia 2 tahun paling kerap terjejas. 15% kes ini adalah tumor kongenital. Tumor dua hala, yang mempengaruhi kedua-dua bola mata, berlaku lebih awal, sekitar usia 1 tahun, tumor dua hala biasanya kongenital.

Retinoblastoma - penyebab

Retinoblastoma adalah barah yang ditentukan secara genetik. Di dalam tubuh manusia, terdapat gen yang menghalang perkembangan barah tertentu, yang disebut anti-onkogen. Salah satunya adalah anti-onkogen RB1, yang terletak di kromosom 13 genom manusia.

Mutasi anti-onkogen ini menyebabkan perkembangan retinoblastoma. Dalam kes riwayat keluarga retinoblastoma, kebarangkalian berlakunya mutasi kepada anak adalah sekitar 50%.

Walaupun retinoblastoma adalah neoplasma yang ditentukan secara genetik, sebanyak 60% kanak-kanak yang sakit menghidap barah walaupun kekurangan sejarah keluarga penyakit ini.

Ini kerana gangguan genetik seperti itu sering timbul secara spontan dalam genom anak sepanjang hayat, walaupun kekurangan gen yang rosak diturunkan oleh ibu bapa.

Baca juga: Kanser dan gen. Neoplasma keturunan. Periksa sama ada anda berisiko

Retinoblastoma - gejala

Gejala retinoblastoma paling awal adalah silau pupil putih, yang disebut leukocoria. Pada peringkat awal, ia hanya dapat dilihat di bawah pencahayaan yang baik dan pada sudut tertentu. Selalunya, leukocoria peringkat awal dapat dilihat pada foto yang diambil dengan kilat.

Simptom awal lain adalah strabismus yang belum pernah terjadi pada anak sebelumnya. Gejala retinoblastoma lain termasuk eksudat purulen atau pendarahan ke ruang anterior mata, serta gondok, iaitu pembesaran satu bola mata kerana peningkatan tekanan intraokular.

Keradangan tisu penghubung orbital dan exophthalmos juga mungkin berlaku.

Gejala retinoblastoma juga bergantung pada jenis pertumbuhan tumor, tempoh penyakit, atau tahap penyusupan tisu sekitarnya.

Terdapat 3 jenis pertumbuhan tumor:

Endofitik, apabila tumor membahagi di sekitar lapisan dalam retina dan tumbuh ke arah belakang mata, yang disebut vitreous
Exophytic, di mana tumor tumbuh di lapisan anterior retina dalaman, menyebabkannya terlepas, sering mengakibatkan kebutaan
Infiltrat yang rata, dicirikan oleh pertumbuhan yang tersebar di permukaan retina, neoplasma seperti itu didiagnosis sangat lewat, dalam bentuk keradangan dan komplikasi pasca-radang.

Retinoblastoma cenderung bermetastasis terutamanya melalui aliran darah, ia juga boleh menyerang saraf optik dan seterusnya merebak ke otak. Tumor juga menyusup ke tulang orbit. Metastasis jarak jauh paling sering dijumpai di otak dan tulang tengkorak, serta di kelenjar getah bening serviks.

Selain retinoblastoma, terdapat juga 3 jenis barah lain yang berkaitan dengan pertumbuhan di dalam retina.

Yang pertama adalah retinoma, tumor jinak yang berlaku pada pesakit dengan mutasi RB1. Ia adalah tumor di dalam retina yang tidak menyusup atau membesar, dan tidak cenderung menjadi ganas. Ini dianggap sebagai manifestasi ringan dari mutasi RB1.

Retinoblastoma trilateral adalah jenis retinoblastoma yang melibatkan penglibatan kedua mata secara serentak dan kehadiran penyakit pineal embrio. Ia adalah tumor yang berlaku di kelenjar pineal, atau kelenjar pengeluaran dalaman, yang terletak di otak.

Tugas utama kelenjar pineal adalah menghasilkan hormon - melatonin, yang mengatur irama sirkadian manusia. Jenis dan struktur tumor pineal embrio menyerupai retinoblastoma.

Mutasi RB1 terdapat di semua sel pesakit, tidak hanya di retina. Kehadirannya meningkatkan risiko terkena neoplasma lain, oleh itu, jika retinoblastoma dijumpai, pemeriksaan pencegahan secara berkala harus dilakukan hingga akhir hayat. Lokasi tumor yang paling biasa wujud bersama retinoblastoma termasuk:

tisu lembut kepala (24%)
tulang tengkorak (18%)
kulit (15%)
otak (8%)

Retinoblastoma - diagnosis

Kaedah diagnostik asas adalah pemeriksaan fundus, iaituspekulum tidak langsung. Berdasarkan pemeriksaan ini, sehingga 85% kes retinoblastoma dapat didiagnosis. Pemeriksaan ultrasound pada mata juga bermanfaat, kerana memungkinkan untuk menilai ukuran tumor dan tahap detasmen retina.

Tomografi yang dikira memungkinkan untuk mengesan kalsifikasi ciri dalam tumor dan penyusupan di luar bola mata. Pencitraan resonans magnetik bukanlah kaedah yang digunakan dalam diagnosis retinoblastoma, kerana tidak mengesan kehadiran kalsifikasi, tetapi hanya mengesahkan adanya tumor di dalam bola mata.

Pencitraan resonans magnetik, bagaimanapun, berguna dalam diagnosis penyusupan ke dalam tisu di luar bola mata, serta dalam mengesan metastasis jauh.

Oleh kerana retinoblastoma cenderung bermastasis pada tulang dan otak, tidak jarang diuji biopsi sumsum tulang atau cecair serebrospinal.

Semasa mendiagnosis retinoblastoma, juga penting untuk mengenal pasti kehadiran mutasi RB1. Ini penting untuk rawatan pesakit, tetapi juga untuk menjaga adik-beradik dan, pada masa akan datang, anak-anak.

Sekiranya seorang kanak-kanak menderita retinoblastoma dan mengalami mutasi RB1, ujian genetik adik-beradik harus dipertimbangkan untuk mengecualikan mutasi RB1.

Retinoblastoma - rawatan

Kaedah rawatan moden membolehkan bukan sahaja bola mata dijaga, tetapi juga penglihatan yang baik. Pada masa ini, tidak ada rawatan umum untuk retinoblastoma. Pusat yang berbeza mempunyai rejimen rawatan mereka sendiri di mana kaedah yang berbeza lebih disukai. Walaupun begitu, prinsip umum rawatan adalah serupa.

Terdapat dua kaedah rawatan asas: rawatan sistemik dan rawatan tempatan.

Dalam kebanyakan kes, rawatan dimulakan dengan kemoterapi, iaitu kaedah sistemik yang bertujuan untuk mengurangkan jisim tumor, dan kemudian melaksanakan kaedah tempatan yang dipilih untuk menghancurkan fokus tumor yang tersisa.

Pengecualian adalah tumor kecil yang terletak di sekitar pinggir retina, di mana kaedah tempatan digunakan segera, tanpa kemoterapi.

Antara kaedah tempatan, yang berikut dibezakan:

cryotherapy - kaedah ini berkesan untuk tumor kecil hingga 3 mm. Ia terdiri daripada pembekuan tumor yang cepat, yang menyebabkan kerosakannya
Laser photocoagulation - kaedah yang serupa dengan kriooterapi, tetapi bukannya suhu rendah, sinar laser digunakan, yang juga memusnahkan vaskularisasi tumor.
termokemoterapi laser - melibatkan penggunaan laser diod dan sinar laser yang serupa dengan inframerah. Suhu tinggi menyebabkan nekrosis tumor. Sebelum prosedur, kemoterapi juga diberikan dan tumornya difotokulasi laser di bawah mikroskop, iaitu pemusnahan setempat dengan penggunaan laser.
radioterapi - dalam kumpulan ini, brachytherapy dibezakan, iaitu prosedur yang terdiri daripada plat jahit dengan isotop radioaktif ke bola mata. Ini adalah kaedah yang digunakan untuk tumor besar apabila kaedah yang kurang invasif tidak berjaya. Teleradioterapi, sebaliknya, melibatkan penyinaran bola mata dari medan luaran. Kaedah ini digunakan untuk tumor besar atau yang terletak di tiang posterior bola mata.

Kaedah yang paling radikal untuk merawat retinoblastoma adalah penyingkiran bola mata sepenuhnya, iaitu. enukleksi. Kaedah ini sangat jarang digunakan dan dalam keadaan yang ditentukan dengan ketat. Petunjuk untuk menghilangkan bola mata dibahagikan kepada

mutlak - semasa prosedur harus dilakukan tanpa mengira keadaan mata yang lain. Milik mereka:

penyusupan retrobulbar yang terdapat dalam tomografi yang dikira
pengisian bola mata yang lengkap dengan tumor dengan glaukoma sekunder dan penyebaran di ruang anterior.

relatif - apabila mata yang lain sihat atau dapat dirawat dengan jayanya. Petunjuk tersebut merangkumi:

tumor yang memenuhi lebih daripada separuh tombol
detasmen retina lengkap
kambuh tumor di sepanjang pangkal vitreous
penyebaran di vitreous.

Dalam kes penghapusan bola mata pada anak, sangat penting untuk menggunakan implan orbital, yang memungkinkan pengembangan soket mata dan perkembangan simetri wajah dengan betul.

Retinoblastoma - prognosis

Kelangsungan hidup untuk retinoblastoma sahaja sekarang sangat baik pada pesakit dengan tumor unilateral atau bilateral; di negara-negara Barat kadar penyembuhannya adalah sekitar 95%.

Prognosis individu bergantung, antara lain, pada pada tahap perubahan neoplastik, lokasinya, kerentanan terhadap rawatan, dan berlakunya neoplasma sekunder.

Prognosis yang jauh lebih baik adalah dalam bentuk penyakit monokular. Perlu diingat bahawa selepas rawatan untuk retinoblastoma, kanak-kanak harus diperiksa oleh pakar oftalmologi setiap 3-6 bulan hingga usia 6 tahun, dan setiap tahun selepas itu.

Penting bahawa dengan mutasi RB1 meningkatkan risiko terkena barah lain, jadi setelah menyelesaikan rawatan, anda harus ingat untuk menjalani pemeriksaan pencegahan sesuai dengan cadangan doktor.

Retinoblastoma adalah penyakit berbahaya, tetapi kerana pemerhatian kanak-kanak dengan teliti, penyakit ini dapat berjaya diperhatikan pada peringkat awal. Sekiranya anda melihat ada silau yang mengganggu di mata, terutama pada foto dengan sekejap, atau strabismus yang belum pernah terjadi sebelumnya, anda harus menghubungi pakar pediatrik atau pengamal am yang akan memeriksa anak dengan teliti dan memerintahkan ujian yang sesuai.