Saya berumur 24 tahun dan 2 anak perempuan yang sihat. Pada bulan Oktober tahun lalu, saya keguguran anak saya pada bulan ke-5 kehamilan. Punca masih belum diketahui sehingga kini. Terdapat penyakit genetik dalam keluarga saya - hiperammonaemia. Kanak-kanak perempuan sering menjadi pembawa penyakit ini bersama kami. Paman saya meninggal pada usia 21 tahun. Dan sebelum itu, ayah saya. Semasa mengandung, saya menjalani ujian genetik di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak. Saya diketepikan sebagai pembawa penyakit dan menyatakan bahawa saya jelas bukan anak kandung dari bapa saya yang meninggal. Ibu saya bersumpah tidak mungkin, jadi satu-satunya pilihan lain ialah ayah saya meninggal kerana perkara lain atau ada kesilapan penyelidikan. Sekarang saya berada pada minggu ke-9 kehamilan dan saya sudah mendapat sokongan. Saya bimbang ia mungkin lelaki dan itulah sebabnya terdapat komplikasi lagi. Paman dan bapa meninggal di sisi nenek, tetapi ibu saudara saya kehilangan anak-anaknya ketika dia hamil atau tidak lama selepas kelahiran. Apa yang perlu saya lakukan dalam keadaan ini? Mengemukakan untuk pemeriksaan semula akan ditolak kerana tidak ada yang akan mengambil kira bahawa mereka mungkin telah melakukan kesalahan.
Malangnya, penyebab keguguran sangat berbeza, tidak selalu genetik; Sukar bagi saya untuk memberi komen mengenai hasil ujian genetik (tanpa membacanya), tetapi kesilapan agak tidak mungkin. Sekiranya keguguran berulang, pertimbangan harus diberikan untuk melakukan ujian pasca keguguran untuk kelainan kromosom (sejauh mungkin) dan untuk melakukan diagnosis trombofilia.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
