Porphyria: sebab, gejala, rawatan

Porphyria, dalam kebanyakan kes, adalah penyakit yang diwarisi, dengan gejala termasuk fotofobia. Atas sebab ini, ia pernah dikaitkan dengan vampirisme. Porphyria mempunyai banyak jenis, ia tidak dapat disembuhkan, tetapi kita sudah tahu bagaimana mengurangkan kesannya dan serangan yang teruk dan kadang-kadang membawa maut. Apakah sebab dan gejala porphyria? Bagaimana rawatannya?

Isi kandungan

1. Porphyrias - klasifikasi
2. Porfiria sekejap akut
3. Porphyria bercampur
4. Porfiria kulit yang lewat

Porphyrias adalah sekumpulan penyakit metabolik genetik yang berkaitan dengan gangguan sintesis heme dan mengakibatkan pengumpulan porfirin dalam jumlah yang berlebihan atau pendahulunya di dalam badan. Sebilangan besar heme disintesis dalam sel-sel keturunan eritroblastik untuk digunakan dalam penghasilan hemoglobin. Semua yang lain disintesis di hati.

Porphyrias - klasifikasi

Kami membahagikan porphyrias mengikut organ di mana kecacatan enzimatik dinyatakan:

• Erythropoietic porphyria - gangguan yang terutama mempengaruhi kulit
• porphyria hepatik - gangguan sistem saraf

Kaedah pembahagian lain adalah berdasarkan perjalanan penyakit dan membezakan antara:

• porphyria akut seperti: porphyria intermiten akut, kekurangan ALA dehidratase, coproporphyria kongenital, porphyria campuran
• porphyria kulit, contohnya: porphyria lewat kulit, porphyria hepato-eritropoietik, protoporphyria eritropoietik, dan porphyria eritropoietik kongenital

Porfiria sekejap akut

Porphyria akut berselang adalah porphyria akut yang paling biasa. Ia diwariskan secara autosomal dan disebabkan oleh kekurangan porphoblinogen deaminase.

Porfiria intermiten akut - simptom:

Penyakit ini tidak simptomatik dalam banyak kes. Faktor-faktor yang meningkatkan sintesis porphyrins, seperti kontraseptif, alkohol, merokok atau ganja, diet pelangsingan, jangkitan, tekanan, pembedahan, beberapa ubat-ubatan, menyumbang kepada kejang. Gejala biasa adalah:

• sakit perut paroxysmal dengan muntah dan cirit-birit atau sembelit
• neuropati, kelumpuhan dan hiperalgesia
• gangguan kencing
• demam, berpeluh meningkat
• takikardia
• darah tinggi
• gejala mental yang boleh menyebabkan serangan yang akan datang seperti kekeliruan, insomnia, kegelisahan, kemurungan dan halusinasi

Porfiria intermiten akut - diagnosis

Parameter yang paling berguna untuk diagnosis gangguan ini adalah peningkatan perkumuhan ALA dan PBG dalam air kencing semasa serangan. Kajian sokongan lain termasuk:

• ujian darah biasanya menunjukkan hiponatraemia, hipomagnesaemia dan leukositosis
• ujian enzimatik untuk membuktikan pengurangan aktiviti deaminase PBG
• EKG
• X-ray perut

Porphyria intermiten akut - rawatan

Sangat penting untuk mengelakkan faktor yang meningkatkan sintesis porphyrin dan mencetuskan kejang. Setiap pesakit harus mengetahui daftar ubat-ubatan yang tidak boleh diambil, dan menjaga diet yang tepat yang menyediakan kalori dan karbohidrat yang mencukupi.

Sekiranya berlaku serangan akut, pesakit harus melapor ke hospital. Ubat simptomatik adalah:

• ubat penahan sakit seperti paracetamol dan analgesik opioid
• ubat untuk tekanan darah tinggi dalam bentuk beta-blocker
• ubat untuk mual dan muntah: fenotiazin, ondansetron
• dalam rawatan jangkitan berikut digunakan: penisilin, sefalosporin, aminoglikosida

Porphyria bercampur

Porphyria campuran adalah penyakit yang paling biasa di Afrika Selatan. Ia diwariskan secara autosomal dan disebabkan oleh penurunan aktiviti protoporphyrinogen oksidase.

Porphyria bercampur - gejala

Selalunya salah satu gejala porfiria adalah hipersensitiviti terhadap cahaya matahari, yang pada masa lalu dikaitkan dengan vampir. Gejala lain termasuk ciri khas neuro-visceral:

• sakit perut paroxysmal
• neuropati dan kelumpuhan

Porphyria bercampur - diagnosis

Ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis porphyria campuran termasuk:

• urinalisis menunjukkan peningkatan perkumuhan ALA, PBG dan coproporphyrin
• kajian tinja juga dicirikan oleh peningkatan perkumuhan coproporphyrins, serta protoporphyrins
• kajian mengenai pelepasan neon spektrum porphyrin plasma

Porphyria campuran - rawatan

Rawatan untuk porphyria campuran adalah sama seperti untuk porphyria intermiten akut.

Porfiria kulit yang lewat

Porphyria lewat kulit adalah porphyria yang paling biasa di Eropah. Ini mungkin penyakit yang diperoleh atau penyakit yang diwarisi autosomal dominan. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan uroporphyrinogen decarboxylase. Akibat dari ini adalah pengumpulan uroporfirin dan porfirin 7-karboksilik. Zat besi juga terkumpul dalam hepatosit.

Porfiria kulit yang lewat - simptom

Porfiria kulit yang lewat boleh menjadi tidak simptomatik atau menampakkan diri terutamanya dalam bentuk luka kulit seperti;

• kepekaan kulit terhadap cahaya, yang menyebabkan lecet dan lecet, terutama di muka, belakang tangan dan kaki, dan pada kaki bawah dan lengan bawah
• hakisan
• perubahan atropik
• parut
• perubahan warna kulit
• hirsutisme

Sebagai tambahan kepada gejala kulit, pembesaran hati mungkin berlaku. Bentuk porphyria yang diperolehi ini dinyatakan sebagai akibat penyalahgunaan alkohol, penggunaan alat kontraseptif, suplemen zat besi, atau semasa jangkitan.

Porfiria kulit yang lewat - diagnosis

Ujian yang paling penting membuktikan kehadiran penyakit ini adalah:

• ujian najis mendedahkan perkumuhan isokoproporfirin
• ujian air kencing menunjukkan perkumuhan uroporfirin dan porfirin 7-karboksilik

Antara kajian lain yang disyorkan adalah:

• kajian ciri biokimia kerosakan hati
• ujian darah untuk tahap tinggi zat besi dan ferritin
• pemeriksaan histologi hati

Porfiria kulit yang lewat - rawatan

Seperti porfiria lain, penting untuk mengelakkan faktor yang meningkatkan sintesis haem.

Di samping itu, penipisan darah digunakan untuk mengurangkan simpanan zat besi di hati. Biasanya, kira-kira 450 ml darah dijatuhkan dalam satu rawatan. Apabila kaedah ini dikontraindikasikan, rawatan dengan klorokuin sulfat dapat digunakan.

Bibliografi:

1. Interna Szczeklik 2019 disunting oleh Dr. med. Piotr Gajewski, Edisi XI, Krakow, Perubatan Praktikal, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3