Kurangnya akses ke rawatan, diagnostik dihitung selama bertahun-tahun dan ratusan rayuan kepada wakil sistem penjagaan kesihatan Poland - inilah realiti orang yang menghidap penyakit Fabry di Poland. Pada kesempatan Hari Penyakit Langka yang disambut pada 28 Februari, para pakar menekankan bahawa keadaan pesakit Poland dengan penyakit Fabry sangat sukar.
Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang sangat jarang dan jarang diketahui. Ia disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim alpha-galactosidase, yang bertanggungjawab untuk transformasi sel sebatian makromolekul. Kekurangan enzim menyebabkan deposit toksik terkumpul di tisu-tisu seluruh badan, yang mengakibatkan kerosakan organ-organ dalaman, yang antara lain menyebabkan kegagalan buah pinggang peringkat akhir, kerosakan serius pada jantung dan sistem saraf, termasuk otak. Hanya terapi penggantian enzim yang dapat mencegahnya.
Bukan hanya kesihatan yang gagal
Terapi penyakit Fabry telah tersedia di dunia selama bertahun-tahun, tetapi pesakit Poland hanya dapat mengandalkan gejala penyakit ini, terutamanya dengan ubat penahan sakit farmakologi. Hanya mereka yang telah mengikuti ujian klinikal pada masa lalu atau yang paling teruk boleh mendapat manfaat daripada terapi penggantian enzim. Namun, ini bukan inisiatif dari negeri ini, tetapi dari pengeluar ubat-ubatan, dan dikaitkan dengan banyak batasan.
- Saya bernasib baik kerana dapat mengikuti program ubat, kerana saya tidak melihat penyakit ini. Hasil saya baik, dan jika boleh, saya cuba menjalani kehidupan biasa - kata Wojtek, seorang pesakit berusia 19 tahun dengan penyakit Fabry.
Namun, kakak Wojtek tidak begitu bernasib baik kerana penyakit ini telah merosakkan sebahagian organnya. Pada masa ini, ia diberi makan secara parenteral, mengalami pembengkakan anggota badan dan sakit di seluruh badan. Seperti yang ditegaskan oleh Wojtek, perbezaan enam tahun antara saudara-saudara yang menerima dos rawatan pertama sudah cukup untuk hidup mereka dibahagikan dengan jurang.
- Sekiranya rawatan dengan terapi penggantian enzim tidak dimulakan semasa gejala pertama penyakit ini, pesakit mungkin mengalami kerosakan organ yang serius dan tidak dapat dipulihkan dari masa ke masa, atau bahkan kegagalan organ lengkap - kata Dr. med. Stanisława Bazan-Socha, pakar perubatan dalaman dari Hospital Universiti di Krakow.
Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry telah aktif selama 15 tahun dan berjuang untuk mendapatkan rawatan. Pada tahun 2008, senarai ubat yang diganti termasuk, antara lain, persiapan yang digunakan dalam rawatan penyakit ultra langka, bagaimanapun, terapi untuk pesakit dengan penyakit Fabry tidak termasuk di antaranya. Enam tahun kemudian, pesakit sekali lagi ditolak rawatan dengan alasan ubat itu mahal. Dengan cara ini, Poland telah menjadi satu-satunya negara di Kesatuan Eropah di mana pesakit dengan penyakit Fabry kekal tanpa rawatan yang diperlukan hingga kini.
Pesakit yang tidak kelihatan
Kesan fizikal penyakit Fabry progresif tidak perlu disebutkan, ia dapat dilihat dengan mata kasar. Walau bagaimanapun, penyakit genetik yang kronik dan tidak dirawat membawa akibat yang lebih serius daripada perubahan penampilan.
Diterbitkan oleh Association of Families with Fabry Disease, laporan "Penyakit Tidak Terlihat, Pesakit Tidak Terlihat" mengungkapkan gambaran kehidupan yang mengganggu penyakit Fabry di Poland. Ini menunjukkan bahawa pesakit merasa ditolak dan kurang dihargai oleh negara daripada masyarakat lain yang terkena penyakit yang lebih biasa. Sebanyak 37 peratus responden tidak mempunyai dan tidak merancang untuk mempunyai anak kerana takut menyebarkannya kepada penyakit keturunan, yang rawatannya tidak tersedia di Poland.Menurut responden, sikap sistem penjagaan kesihatan Poland terhadap rawatan penyakit jarang adalah gejala diskriminasi terhadap "segelintir" masyarakat yang terjejas oleh masalah ini.
- Anak saya menderita, penyakit ini merosakkan lebih banyak organ, dan saya tidak berdaya. Di negara lain tidak boleh diterima, di Poland orang sakit dihukum mati rasa sakit dan ditolak. Setiap hari saya bimbang tentang masa depan anak saya, adakah dia akan mendapat ubat itu sebelum penyakit itu semakin meningkat - kata Ewa, ibu seorang budak lelaki berusia 11 tahun dengan penyakit Fabry.
Bukan juga tanpa alasan bahawa penyakit seperti penyakit Fabry disebut sebagai anak yatim - pengeluaran ubat untuk sekumpulan pesakit yang sempit dikaitkan dengan perbelanjaan, dan di Poland, akses ke rawatan masih dipertimbangkan secara ekonomi. Dari lebih 220 ubat anak yatim yang diluluskan untuk pemasaran di Kesatuan Eropah, 26 pembayaran balik di Poland dilindungi.
Pakar, organisasi pesakit dan anggota Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry menekankan, bagaimanapun, bahawa argumen kos tidak boleh menentukan akses ke rawatan.
- Hari Penyakit Langka adalah peluang untuk meningkatkan kesadaran orang Polandia mengenai penyakit genetik yang jarang berlaku, tetapi juga untuk membicarakan apa yang perlu diubah. Bagi kami, pesakit dengan penyakit Fabry, keutamaannya adalah mendapatkan akses ke rawatan yang menyelamatkan nyawa kita, jadi kita percaya bahawa setelah bertahun-tahun berusaha, kita akan dapat melakukannya - kata Roman Michalik, anggota Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry.
