Ini adalah bagaimana keadaan orang yang menderita penyakit jarang yang dijelaskan oleh prof. Dorota Sands semasa perjumpaan pakar dalam Medical Reason of State. Ini adalah kali ketiga para pakar bertemu untuk mencari jalan keluar yang akan mengubah keadaan rawatan bagi pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku ketika berdialog dengan pembuat keputusan.
Orang yang sihat hari ini sukar untuk menenangkan ketakutan terhadap kehidupan dan pekerjaan, pengasingan sosial dan batasan kebebasan kita yang berkaitan dengan wabak koronavirus. Sementara itu, pesakit dengan CLN2 (biasanya dikenali sebagai demensia pada masa kanak-kanak), mucopolysaccharidosis, PAH - hipertensi arteri paru, fibrosis sista, atau spina bifida mengalami setiap keadaan ini lebih lama daripada amaran COVID-19. Sebagai prof. Dorota Sands - pesakit kita hidup dalam wabak sejak lahir.
Penyakit yang jarang berlaku adalah satu cabaran
Ini adalah cabaran diagnostik, terapi dan kewangan. Kami tidak dapat mencegahnya, dan hanya boleh merawat sebilangan kecil (kira-kira 5%). Malangnya, memperkenalkan ubat ke pasaran untuk sekumpulan kecil pesakit memerlukan perbelanjaan kewangan yang besar, yang mengakibatkan harga akhir yang tinggi.
Memahami keadaan ini, banyak negara menggunakan kriteria yang berbeza untuk menilai keberkesanan kos ubat yatim daripada yang ditujukan kepada populasi besar seperti pesakit diabetes atau hipertensi. Pesakit Poland, doktor dan ahli ekonomi farmasi meminta pengenalan mekanisme penilaian tersebut. Ini dapat mengubah keadaan pesakit secara dramatik, yang kekurangan keputusan penggantian yang baik memaksa mereka untuk memutuskan untuk berhijrah "untuk ubat". Hari ini, wabak ini telah menutup sempadannya dan pintu keselamatan terakhir telah habis.
"Penghijrahan dadah"
20 keluarga kanak-kanak dengan CLN2 - penyakit genetik yang membawa maut yang biasanya dikenali sebagai demensia pada masa kanak-kanak, menyembuhkan anak-anak mereka di Jerman dan Itali hari ini ... Mereka tidak mahu pergi, tetapi penyakit itu berkembang terlalu cepat. Setiap bulan tanpa pemberian ubat mengurangkan kemungkinan pengawalannya.
- Masa tidak membenarkan anda ragu-ragu. Seorang kanak-kanak berusia dua tahun yang telah didiagnosis dengan CLN2 tanpa rawatan mula merosot. Fungsi kognitif dan motor terjejas. Peringkat seterusnya adalah kejang dan penglihatan yang lebih kerap. Anak itu tidak dapat berkomunikasi dengan persekitaran, bahkan tidak dapat memberi isyarat yang jelas bahawa dia menderita. Kami kehilangan mereka selepas 8, paling banyak - 10 tahun dari diagnosis - kata Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, dari Jabatan Neurologi Perkembangan Universiti Perubatan di Gdańsk, presiden Persatuan Neurologi Kanak-kanak Poland, mengingatkan bahawa senario tragis tidak perlu dipenuhi jika ubat yang berkesan menghalang perkembangan penyakit dapat digunakan.
- Pengalaman klinikal menunjukkan bahawa memberikannya kepada adik-beradik pesakit pada tahap asimtomatik bermakna mereka mungkin tidak muncul sama sekali - diingatkan Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, memohon akses ke terapi untuk anak-anak Poland, sekarang, ketika pandemi tidak akan memungkinkan mereka mencari pertolongan di luar negeri.
Dalam kes ini, akses kepada ubat adalah masalah untuk pesakit muda atau tidak.
Dadah untuk CLN2, mucopolysaccharidosis, cystic fibrosis atau Duchenne muscular dystrophy adalah perbelanjaan yang besar. Tidak tertanggung untuk keluarga. Tetapi bagi kita sebagai masyarakat, ini adalah pelaburan dalam kehidupan yang dapat lebih lama, aktif, dan dialami tanpa menderita.
Kadang kala anda tidak memerlukan berjuta-juta
- Kanak-kanak yang dilahirkan ke dunia dengan spina bifida adalah cabaran serius bagi ahli urologi, kata Dr Piotr Gastoł, pakar dalam bidang ini, Perunding Nasional dalam bidang Urologi Kanak-kanak, yang telah bertahun-tahun berusaha meringankan nasib mereka.
Rutin harian kumpulan pesakit yang ditakdirkan melakukan kateterisasi diri beberapa kali sehari dapat diperbaiki sekiranya kateter hidrofilik moden tersedia bagi mereka. Mereka lebih mudah digunakan, memberi anak lebih bebas dari pengasuh mereka, dan peluang untuk berdikari di tadika atau sekolah.
- Tetapi yang paling penting, mereka melindungi dari jangkitan pundi kencing dan, akibatnya, kegagalan buah pinggang, yang masih merupakan ancaman langsung terhadap kehidupan - teringat Dr. Piotr Gastoł.
Kateter moden adalah pelaburan beberapa zlotis dalam kualiti hidup dan keselamatan anak. Argumen yang dikemukakan kepada Menteri Maciej Miłkowski pada 13 Mei dalam perbincangan para pakar Rasional Perubatan Negara membuatnya berjanji untuk memberi perhatian khusus pada situasi anak-anak dengan spina bifida.
Solidarni - terutamanya sekarang!Sudah pada tahun 2016, Majlis Kepausan meminta solidariti dengan mereka yang menderita penyakit langka, mengingatkan bahawa empati terhadap mereka adalah ukuran kematangan demokrasi dan kepekaan masyarakat. - Kami berhutang dengan orang-orang ini, yang dianggap sebagai akses kepada semua yang kami miliki berkat kemajuan perubatan - kami membaca dalam dokumen ini, yang juga memuatkan peringatan untuk tidak lari dari kewajiban ini atas alasan ekonomi. Ini adalah kata-kata yang sangat penting ketika seluruh dunia mengharapkan krisis ekonomi.
Keputusan dan deklarasi
Pertimbangan rawatan sebenar bagi pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku bukan sahaja penting keputusan penggantian tahun lalu bagi pesakit dengan SMA (atrofi otot tulang belakang), EB (detasemen epidermis bulosa), penyakit Fabry, tetapi juga yang baru - diumumkan beberapa hari selepas perbincangan pakar Perubatan Sebab Negara - mengenai pembiayaan awam untuk diagnostik genetik moden dan penciptaan daftar pesakit, yang akan dijamin di bawah Rancangan Nasional untuk Penyakit Langka, yang dijangka pada 1 Julai 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, dari Jabatan Penyakit Jantung dan Vaskular, UJCM, pakar kardiologi yang merawat pesakit dengan penyakit langka lain - hipertensi arteri paru (PAH) dan prof. Dorota Sands - seorang pakar dalam bidang fibrosis kistik, ketua Jabatan Fibrosis Sista Institut Ibu dan Anak di Warsawa - meminta pesakit mereka dengan fungsi pernafasan yang mengancam nyawa dan mengancam nyawa. Dalam kes PAH, terapi tiga tablet diharapkan dapat menjadikannya lebih mudah, terutama pada masa-masa sukar, untuk mengambil ubat dengan selamat. Dalam fibrosis sista - dua terapi yang sangat berkesan.
Pada 8 Mac, Presiden Republik Poland menyebut cabaran penyakit langka sebagai prioriti dasar kesihatan negeri kita. Pada 13 Mei, semasa mesyuarat Majlis Pakar padaPenyakit Langka dari Rasional Perubatan Negara, Wakil Menteri Maciej Miłkowski menarik perhatian kepada fakta bahawa banyak perkara baik telah terjadi bagi pesakit PAH, menyatakan kesediaannya untuk mempertimbangkan keputusan penting selanjutnya. Dia juga mengingatkan tentang akses yang lebih luas dan lebih luas ke rawatan moden penyakit hematologi yang jarang berlaku dan sangat jarang, yang berjanji untuk memberi tumpuan kepada kumpulan pesakit seterusnya yang menderita barah darah. Keadaan pesakit ini dikemukakan oleh prof. Ewa Lech-Marańda, Perunding Nasional dalam bidang Hematologi dan prof. Wiesław Jędrzejczak,
Keputusan Wakil Menteri Kesehatan Sławomir Gadomski, menyedari keperluan mendesak untuk mendapatkan akses ke diagnostik genetik dan membuat pendaftaran pesakit, adalah tindak balas terhadap dalil prof. Anna Latos-Bieleńska dan prof. Krystyna Chrzanowska, yang, bagi pihak komuniti mereka, mengingatkan betapa pentingnya cabaran ini dengan suara yang kuat semasa pertemuan itu.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Ketua Jabatan dan Klinik Neurologi Universiti Perubatan Warsaw dan prof. Zbigniew Żuber, Ketua Jabatan Pediatrik Szpital im. St. Ludwika di Krakow, ketua Majlis Pakar Penyakit Langka, Medical Ration of State, menarik perhatian para pembuat keputusan untuk keperluan kesinambungan rawatan dan ketahanan keputusan penggantian.
Pada masa ini, kerana penghentian program ubat untuk pesakit dengan MPSVI, tidak ada jaminan sistemik untuk mengakses satu-satunya terapi yang berkesan untuk pesakit yang didiagnosis selepas 1 Mac 2020. Ketiga-tiga rawatan yang berterusan adalah orang muda yang aktif secara profesional! Pesakit prof. Anna Kostera - Burung Hantu Tawny.
Bukti peringkat sebenar masalah pesakit dengan penyakit langka yang dikemukakan oleh pakar Rasional Perubatan Negara adalah pernyataan konsisten Ahli Parlimen Tomasz Latos dan prof. Paweł Kowal mengumumkan usaha bersama untuk mengadakan Jawatankuasa Kesihatan Parlimen yang dikhaskan untuk isu-isu ini. Adalah baik bahawa bukan sahaja doktor, tetapi juga anggota parlimen dan wakil eksekutif tertinggi memberi perhatian kepada orang-orang yang telah mengalami nasib mereka. Ini adalah isyarat bahawa kita dapat berbelaskasihan dan menunjukkan solidariti kepada mereka yang tidak akan dapat mengatasi tanpa bantuan kita semasa atau selepas wabak tersebut.
-na-wyniku-usg-porada-eksperta.jpg)
