Hemofilia - penyakit darah keturunan

Haemophilia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang melibatkan gangguan pembekuan darah. Haemophilia adalah penyakit yang jarang berlaku yang mempengaruhi 1 dari 10,000 orang dengan lebam dan pendarahan yang berpanjangan. Hanya wanita yang menjadi pembawa gen yang cacat, tetapi kebanyakan lelaki terpengaruh.

Sekiranya pada orang yang sihat dinding saluran darah (luaran atau dalaman) rosak dan luka berdarah, dalam beberapa saat tubuh mula menghasilkan bahan yang melekat pada platelet darah dalam apa yang disebut dekongestan kapal yang rosak. Ini adalah bagaimana pembekuan darah (haemostasis) bermula dan pendarahan berhenti selepas beberapa ketika. Ini tidak berlaku bagi penghidap hemofilia.

Isi kandungan

1. Hemofilia - apa itu?
2. Hemofilia - gejala
3. Hemofilia - pewarisan
4. Hemofilia - tiga jenis penyakit
5. Hemofilia - tiga wajah penyakit ini
6. Hemofilia - rawatan
7. Hemofilia - keadaan di Poland
8. Haemofilia. Fakta dan Mitos

Dengarkan tentang hemofilia, penyakit darah yang diwarisi. Apa yang patut diketahui mengenainya? Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Hemofilia - apa itu?

Orang yang menderita hemofilia tidak (atau melakukannya dalam jumlah yang sangat kecil) dari bahan-bahan penggumpalan, yang merupakan salah satu faktor pembekuan. Oleh itu, pendarahan di dalamnya berlangsung lama dan boleh mengancam nyawa.

Pembawa hemofilia yang paling terkenal ialah Ratu Victoria, yang menyebarkannya kepada separuh keluarga bangsawan Eropah. Pesakit yang paling terkenal ialah Alexander, anak Tsar terakhir Rusia.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, wanita boleh menderita hemofilia. Kekurangan faktor pembekuan darah juga kadang-kadang dilihat pada beberapa penyakit hati. Kemudian gejala pertama adalah haid yang berpanjangan dan mimisan yang kerap.

Hemofilia - gejala

Gejala pertama penyakit ini mungkin muncul sejurus selepas kelahiran, tetapi paling sering diperhatikan pada akhir tahun pertama kehidupan, ketika bayi mula merangkak - ia menjadi lebih aktif. Ibu bapa merasa ngeri melihat si kecil mengalami lebam baru sepanjang masa.

Pendarahan subkutan kecil ini tidak membahayakan kesihatan anda. Tetapi pada usia dua atau tiga tahun, pendarahan boleh bermula di organ dalaman, otot, sendi, dan juga otak. Kecederaan yang dicetuskan oleh pendarahan boleh berlaku dalam situasi yang paling dangkal, misalnya semasa lompatan, pelukan hati yang lebih kuat. Pendarahan di otak adalah ancaman langsung kepada kehidupan. Kemudian nasib anak bergantung pada masa di mana bahan tersebut diberikan untuk menghentikan pendarahan.

Gejala penyakit yang paling menyusahkan adalah pendarahan pada sendi. Ini dipanggil arthropathy haemophilic yang merosakkan sendi secara teruk atau sepenuhnya. Bukan hanya tulang rawan artikular yang mengalami degenerasi secara beransur-ansur, tetapi juga membran, cecair sinovial dan tulang.

Sekiranya pesakit tidak diberi ubat yang betul, kejadian itu berlaku berulang kali. Selepas hanya beberapa pendarahan pada sendi yang sama, kerosakannya sangat serius sehingga seseorang menjadi bergantung. Semakin banyak, ia memerlukan penjagaan dan pertolongan dengan aktiviti sederhana seperti makan, berpakaian, apalagi berjalan. Dia menjadi tidak sah.

Artikel yang disyorkan:

Mengidap hemofilia - sebab, gejala dan rawatan

Hemofilia - pewarisan

Haemophilia adalah penyakit yang diwarisi yang sudah dilahirkan ke dunia dan tidak dapat dijangkiti. Ia diturunkan dalam gen ibu bapa, yang mengandungi maklumat mengenai bagaimana sel-sel tubuh akan berfungsi.

Sekiranya seorang lelaki mempunyai hemofilia dan wanita itu tidak membawa gen yang menyebabkan penyakit ini, tidak ada anak lelaki dalam hubungan mereka yang akan menderita hemofilia. Namun, setiap anak perempuan akan mewarisi gen yang rosak.Perempuan ini dipanggil pembawa hemofilia. Mereka mungkin atau tidak menyebarkan gen ini kepada anak-anak mereka. Kebarangkalian anak lelaki wanita tersebut akan dilahirkan sakit adalah 50%. Peratusan yang sama berlaku jika anak perempuan pengangkut juga akan menjadi pengangkut.

Terdapat juga wanita dengan hemofilia. Namun, keadaan ini hanya berlaku ketika ayah sakit dan ibu adalah pembawa. Walau bagaimanapun, dalam bidang perubatan, ini adalah kes yang sangat jarang berlaku. Terdapat juga situasi di mana seorang anak dilahirkan dengan hemofilia, walaupun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita penyakit itu. Dalam kes ini, mutasi pada gen faktor pembekuan darah bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia hanya 30 peratus. semua penghidap hemofilia.

Kisah hemofilia pertama muncul dalam tulisan dari abad ke-1 dan ke-2 Masihi.

Hemofilia - tiga jenis penyakit

• Jenis A: bentuk penyakit yang paling biasa. Penderita tidak mempunyai faktor pembekuan darah VIII yang mencukupi.
• Jenis B: kurang biasa. Dalam kes ini, terdapat kekurangan faktor IX. Hemofilia Jenis A dan B terutamanya mempengaruhi lelaki.
• Jenis C: Terdapat kekurangan faktor pembekuan darah XI di sini. Hemofilia jenis ini terutama mempengaruhi orang Yahudi Ashkenazi - wanita dan lelaki

Ketiga-tiga bentuk penyakit ini sama, tetapi harus ditangani secara berbeza kerana kekurangan faktor pembekuan yang berbeza.

Hemofilia - tiga wajah penyakit ini

Terdapat tiga jenis hemofilia: ringan, sederhana dan teruk. Bentuk penyakit ini bergantung pada tahap faktor pembekuan darah. Pada orang yang sihat, tahap faktor VIII atau IX berkisar antara 50 hingga 150 peratus.

• Bentuk hemofilia ringan - dalam kes ini, tahapnya berkisar antara 5 hingga 30%. aktiviti faktor pembekuan normal. Orang-orang ini mungkin mengalami pendarahan yang berpanjangan setelah pembedahan atau akibat kecederaan serius. Namun, dengan bentuk hemofilia ini, pendarahan serius tidak akan pernah terjadi, atau mungkin tidak biasa. Pendarahan hanya berlaku akibat kecederaan.
• Bentuk hemofilia sederhana adalah 1-5 peratus. aktiviti faktor pembekuan normal. Dalam kes ini, kehidupan pesakit lebih rumit. Pendarahan yang berpanjangan mungkin berlaku selepas pembedahan atau kecederaan serius. Pendarahan juga boleh berlaku semasa pembedahan gigi sederhana. Pendarahan biasanya berlaku sebulan sekali. Namun, mereka jarang muncul tanpa sebab yang jelas.
• Bentuk hemofilia yang teruk - ini adalah 1 peratus. aktiviti faktor pembekuan normal. Dalam kes ini, pendarahan kerap ke sendi dan otot berlaku. Sendi lutut, pergelangan kaki dan siku sangat terdedah. Pendarahan boleh berlaku tanpa sebab yang jelas dan boleh berlaku sekali atau dua kali seminggu.

Hemofilia - rawatan

Terdapat rawatan yang berkesan untuk hemofilia. Pesakit harus sentiasa diberi konsentrat faktor pembekuan darah. Tetapi rawatan paling berkesan apabila dos dimulakan sebelum pendarahan pertama terjadi, iaitu pada awal kanak-kanak. Profilaksis semacam itu dapat menyelamatkan bukan hanya dari kecacatan, tetapi juga memberi peluang untuk mendapatkan pendidikan, kehidupan mandiri dan kebebasan sepenuhnya. Di samping itu, apabila seorang kanak-kanak membesar dan belajar hidup dengan penyakitnya, dapat diterima faktor pembekuan berdasarkan permintaan, iaitu ketika strok dijadwalkan. Ini dapat dilakukan kerana digambarkan oleh ciri khasnya.

Hari ini, merawat hemofilia menjadi lebih mudah dengan konsentrasi rekombinan. Sebagai hasil dari memahami struktur gen, telah diketahui bahawa mungkin untuk menghasilkan faktor pembekuan bukan dari darah manusia, tetapi dari kultur sel yang sesuai dengan memasukkan gen yang sesuai ke dalamnya. Ini adalah sel haiwan yang mula menghasilkan protein yang mereka perlukan setelah memperkenalkan gen. Sejak awal tahun 1990-an, konsentrat rekombinan tersebut telah menggantikan ubat yang berasal dari plasma. Para saintis terpaksa mengusahakan konsentrasi rekombinan oleh penyakit pada awal 1980-an: HIV dan virus hepatitis C. Penderma darah belum dipelajari, dan dengan demikian - jangkitan pada hemofilia mula menyebar dengan cepat.

Artikel yang disyorkan:

Hemofilia - pemulihan. Latihan untuk penderita hemofilia

Hemofilia - keadaan di Poland

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) dan Persekutuan Hemofilia Dunia telah menetapkan standard terapi untuk unit faktor pembekuan darah yang harus diberikan secara berkala. Kesannya, kehidupan orang sakit tidak jauh berbeza dengan kehidupan orang yang sihat. Walau bagaimanapun, pesakit di Poland diberi lebih daripada separuh norma ini. Kenapa? Oleh kerana doktor mempunyai jumlah faktor pembekuan yang terhad, mereka mesti menggunakan rawatan yang sangat baik untuk memastikan bahawa ada cukup untuk semua orang. Ini bermaksud bahawa pesakit ditakdirkan untuk menjalani rawatan. Tidak dirawat, kerana tidak ada cara lain untuk mengubati hemofilia. Faktor pembekuan darah tidak dapat diganti dengan kekhususan lain.

Oleh itu, taraf hidup orang yang menderita hemofilia di negara kita bergantung sepenuhnya kepada wang. Data rasmi menunjukkan bahawa lebih daripada 2,000 orang menderita hemofilia di Poland. orang (jumlah sebenar orang sakit mungkin melebihi 3.5 ribu). Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital, ia menampakkan diri pada masa kanak-kanak. Pemberian profilaksis faktor pembekuan kepada anak seberat 20 kg berharga PLN 4,800 sebulan. Terlalu banyak - kata pegawai yang memutuskan peruntukan dana. Dan mereka berpendapat: hanya menggunakan terapi atas permintaan, iaitu ketika stroke telah berlaku, mis. Dalam sendi, hanya PLN 1600 yang dibelanjakan. Tetapi "rawatan" ini - walaupun lebih murah - hanya menghentikan pendarahan, tidak menghalangnya. Oleh itu, selalunya terdapat kerosakan serius pada organ, dan ini memerlukan rawatan pakar yang lama. Mengapa penginapan di hospital yang mahal, implan sendi buatan, dan akhirnya faedah penjagaan dan kecacatan tidak diambil kira? Kos mental yang ditanggung oleh pesakit dan keluarganya juga tidak dianggarkan.

Hemofilia - Glosari Istilah

Haemophilia A - ia disebabkan oleh mutasi pada lokus Xq28, yang menyebabkan kekurangan faktor pembekuan darah VIII (faktor anthemolytic).

Hemofilia B - mutasi pada lokus Xq27.1-q27.2, kekurangan faktor pembekuan darah IX (faktor christmasa).

Port vaskular - akses subkutan kekal ke saluran darah vena. Ia terdiri dari ruang dengan membran silikon dan kateter terpasang yang berakhir di vena cava berhampiran pintu keluarnya ke atrium kanan. Ruang pelabuhan paling kerap terletak di wilayah subclavian. Dengan memasukkan ke dalam ruang pelabuhan dengan jarum khas, saluran vena pusat dapat diakses, melalui mana infus dan aspirasi darah dapat dilakukan. Membran silikon boleh dicucuk lebih daripada 2,000 kali. Pelabuhan yang dibina dan dikendalikan dengan betul dapat digunakan selama beberapa tahun.

Inhibitor - antibodi (protein) yang dibuat oleh tubuh manusia untuk melawan apa yang mereka dapati "asing". Seseorang dengan hemofilia dapat mengembangkan perencat yang melawan faktor yang diperkenalkan ke dalam badan. Sekiranya perencat sangat aktif, dos ejen yang biasa boleh menjadi tidak berkesan. Inhibitor tidak begitu biasa. Mereka paling kerap muncul pada orang dengan hemofilia yang teruk. Sebelum pembedahan atau pembedahan pergigian utama, doktor harus memeriksa bahawa orang yang ingin menjalani prosedur tersebut tidak mempunyai perencat faktor pembekuan. Ubat khas digunakan untuk merawat pendarahan pada pesakit dengan perencat faktor pembekuan. pembekuan darah - proses semula jadi, fisiologi yang mencegah kehilangan darah akibat kerosakan pada saluran darah. Inti pembekuan darah adalah penyebaran fibrinogen yang dilarutkan dalam plasma ke dalam kisi pembekuan (fibrin) di bawah pengaruh trombin. Pembekuan darah adalah salah satu mekanisme pertahanan tubuh apabila tisu pecah.

Faktor pembekuan darah - sekumpulan bahan (terutamanya protein dan polipeptida) yang terdapat dalam plasma, yang bertanggungjawab untuk proses pembekuan darah. Dua belas daripadanya ditandai dengan angka Rom, misalnya faktor II - prothrombin, III - thromboplastin, IV - ion kalsium. Yang lain, yang ditemui kemudian, tidak mempunyai nombor. Setiap faktor pembekuan protein (kecuali i-fibrinogen) diaktifkan oleh reaksi enzimatik yang melibatkan faktor yang diaktifkan sebelumnya (proses lata).

Ubat rekombinan - dihasilkan dari kejuruteraan genetik.

Ubat plasma - dibuat dari darah manusia.

Haemofilia. Fakta dan Mitos

• Mitos 1 Sekiranya seseorang yang menderita hemofilia melukai dirinya sendiri, dia akan mati hingga mati

Pada penderita hemofilia, darah tidak membeku dengan betul dan oleh itu pendarahan berpanjangan. Namun, dengan rawatan yang betul, kita dapat mengawal pendarahan dengan mudah. Secara umum, orang dengan hemofilia mengalami pendarahan dalaman. Namun, tidak boleh dikatakan bahawa penderita hemofilia berdarah lebih cepat. Kadang-kadang memerlukan sedikit masa untuk menghentikan pendarahan yang berpanjangan. Potongan kecil kadang-kadang memerlukan tekanan pada potongan, dan ini secara amnya menyelesaikan masalah sepenuhnya.

• Mitos 2 Orang dengan hemofilia tidak dapat bersukan

Orang dengan hemofilia tahu bahawa dengan menguatkan otot dan sendi, mereka melindungi mereka dari pendarahan. Sudah tentu, sukan yang melibatkan kecederaan yang sangat serius harus dielakkan. Ini adalah apa yang disebut sukan sukan. Orang dengan hemofilia mesti belajar hidup dengan penyakit mereka dan mengetahui apa yang bermanfaat bagi mereka. Walau bagaimanapun, mereka boleh - dan harus - terlibat dalam sukan yang menguntungkan kesihatan mereka dan menjaga kesihatan mereka.

• Mitos 3 Kanak-kanak dengan hemofilia mesti bersekolah di sekolah khas

Ini adalah salah satu mitos yang paling merosakkan, kerana kanak-kanak dengan hemofilia berkembang seperti rakan sebaya mereka dan harus diperlakukan dengan cara yang sama.

• Mitos 4 Kanak-kanak dengan hemofilia harus selalu memakai topi keledar dan pembalut

Ini sama sekali tidak benar. Setiap anak, sama ada dia mempunyai hemofilia atau tidak, harus menggunakan pelindung dan topi keledar ketika bermain yang berisiko cedera, seperti berbasikal atau bermain luncur dalam talian. Pemain ski juga mesti memakai topi keledar.

• Mitos 5 Hemofilia menular

Tidak ada asas untuk menerima pandangan seperti itu. Hemofilia adalah penyakit keturunan, genetik. Walau bagaimanapun, kira-kira 30 peratus. berlakunya hemofilia dikaitkan dengan mutasi gen dan bukan disebabkan oleh apa yang disebut sejarah keluarga.

Artikel yang disyorkan:

PENYAKIT DARAH: anemia, polisitemia, leukemia, hemofilia