Bagaimana mungkin tidak ada yang mengenali cacat jantung pada anak saya, baik semasa kehamilan (datang memeriksa keadaan saya secara sistematik), atau juga selepas bersalin dan lama kemudian? Baru pada usia 17 tahun, ketika anak saya pingsan di sekolah, selepas EKG saya mendapat rujukan kepada pakar kardiologi dan ternyata dia mengalami kardiomiopati spongiform dan itu adalah kecacatan genetik. Mungkinkah ahli alahan mengelirukan asma dengan penyakit jantung? Anak lelaki itu sesak nafas dan dirawat kerana asma.
Ya, kardiomiopati adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Walau bagaimanapun, ia tidak selalu muncul semasa kelahiran, dan selalunya - bergantung kepada jenisnya - di kemudian hari. Sebaliknya, apabila timbulnya "membingungkan" gejala, sukar bagi saya untuk menyatakan diri tanpa pemeriksaan dan sejarah penyakit ini - ada kriteria berdasarkan asma yang didiagnosis, sesuatu yang lain adalah kecurigaannya. Anak lelaki semestinya memerlukan rawatan kardiologi yang berterusan dan - jika asma didiagnosis - rawatan alahan / paru.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
