Fibrosis kistik - Punca, gejala dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi, yang rawatannya mempunyai peningkatan yang ketara. Seterusnya kita akan menerangkan sebab, gejala dan rawatan yang mungkin berlaku dalam jangka masa panjang yang mempengaruhi organ-organ yang berbeza.

Apakah fibrosis cystic?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan genetik yang mempengaruhi fungsi selular pelbagai organ seperti paru-paru, sistem ENT, saluran penghadaman, saluran hati dan hempedu, pankreas exocrine dan endokrin dan organ pembiakan.

Statistik

Kira-kira 80% kes fibrosis sista didiagnosis pada bayi sebelum umur satu tahun dan kira-kira 20% daripada kes didiagnosis kemudian, pada kanak-kanak, remaja dan dewasa.

Punca dan akibatnya

Fibrosis kistik adalah disebabkan oleh perubahan gen yang dipanggil CFTR yang terletak pada kromosom 7. Ia mempunyai maklumat yang diperlukan untuk pembuatan protein yang mengawal pengangkutan klorin melalui membran sel epitelium.

Mutasi gen CFTR menyebabkan dua keadaan bergantung kepada kes:

• Protein tidak hadir.
• Protein tidak normal.

Kerana anomali ini, klorin tidak melalui membran sel dengan betul. Disfungsi ini mengubah pengeluaran rembesan sel yang berbeza dalam organisma, menyebabkan keadaan pernafasan (infeksi) dan gangguan pencernaan (disebabkan oleh penglibatan pankreas).

Gejala yang perlu diberi perhatian

• Dehidrasi (menonjol dalam tempoh haba yang kuat).
• Sakit abdomen yang ganas
• Sembelit
• Kehadiran darah ketika meludah.
• Muntah darah
• Pergeseran fungsi pernafasan yang cepat.

Penyakit berkaitan

Fibrosis kistik dikaitkan dengan pelbagai patologi yang mempengaruhi beberapa organ. Gejala mungkin berbeza mengikut umur.

Sistem pernafasan

• Penyakit pulmonari obstruktif kronik.
• Bronchiectasis
• Jangkitan kronik.
• Nasosinusal polyposis
• Sinusitis kronik

Organ-organ kemaluan

Kemandulan pada manusia (ketidakhadiran dua hala vas deferens). Hypofertility yang berkaitan dengan penebalan mukus serviks.

Sistem pencernaan

• Ketidakseimbangan pankreas luar (yang menjejaskan majoriti pesakit).
• Halangan usus
• Cirrhosis

Pelencongan pertumbuhan

Pelencongan pertumbuhan berlaku.

Diagnosis

Dalam bayi, pengesanan melibatkan pengukuran enzim pankreas, trypsin immunoreaktif. Dalam kes dos yang tinggi, kajian genetik yang bertujuan untuk menyerlahkan perubahan gen CFTR (akronim untuk Pengawal Transmembran Cystic Fibrosis English, "pengawalseliaan konduksi transmembran fibrosis sista") dilakukan.

Teknik kedua boleh didapati: ujian peluh (tidak menyakitkan), yang membolehkan anda mengukur kepekatan garam (terutamanya klorin) dalam peluh.

Kepekatan lebih daripada 60 milimol seliter dianggap positif.

Rawatan

Tiada rawatan rawatan yang tersedia pada masa ini. Dua pendekatan terapeutik membolehkan meningkatkan kualiti hidup pesakit:

• Pencegahan malnutrisi, oleh rejim hypercaloric yang juga termasuk makanan tambahan tertentu: vitamin A, D, E dan K, besi, zink, selenium dan magnesium.
• Pencegahan jangkitan pernafasan.

Harapan rawatan kini didasarkan pada terapi gen, yang terdiri daripada memperkenalkan gen CFTR, yang berfungsi dengan betul, ke dalam sel-sel yang berpenyakit.

Jangka hayat

Jangka hayat pada orang yang menderita fibrosis sista kini berusia 36 tahun.


Foto | imagika - Fotolia.com