Everest untuk penghidap penyakit Pompe yang jarang berlaku

Wanita Poland termuda yang menakluki Gunung Everest - Sylwia Bajek dan Szczepan Brzeski, yang mengakhiri Mahkota Buminya dengan puncak ini, menyokong peningkatan kesedaran mengenai gejala penyakit Pompe semasa ekspedisi mereka. Di Poland, pesakit dengan penyakit ini menunggu hingga 8 tahun untuk diagnosis. Aksi ini menyertai kempen "Everest Kami".

Semasa mendaki Gunung Everest, pendaki mengalami simptom yang ditangani oleh penderita penyakit Pompe setiap hari - keletihan, masalah pernafasan atau otot anggota badan yang lemah. Bagi pesakit, memanjat tangga paling rendah adalah seperti menaiki lapan ribu orang. Itulah sebabnya para duta projek Our Everest, yang tugasnya adalah untuk mempopularkan pengetahuan tentang penyakit Pompe, adalah puncak gunung.

- Bagi kami, pergerakan perlahan atau keperluan untuk berehat seketika untuk menarik nafas dalam perjalanan menanjak adalah situasi yang melampau, bagi orang yang menderita penyakit Pompe, ia adalah sebahagian daripada kehidupan seharian yang 'biasa'. Mereka menaiki Everest, Kilimanjaro dan Gunung Blanc mereka setiap hari. Berada di pergunungan, kita ingat bagaimana rasanya, dan dari perspektif Himalaya, tempat kita pergi setiap saat, gejala penyakit Pompe sangat dekat dengan kita. Kami dengan kuat dan sedar menyokong Kempen Nasz Everest dan menyokong pesakit dalam perjuangan mereka yang berterusan dengan penyakit ini, ”kata Sylwia dan Szczepan.

Terdapat 40, mungkin 400

Matlamat utama Persatuan Pesakit dengan Penyakit Pompe dan kempen "Our Everest" adalah untuk memusatkan perhatian orang ramai dan doktor pada gejala penyakit ini. Penyakit Pompe menyerang 5,000-10,000 orang di Eropah. Penyakit Pompe berlaku kira-kira sekali dalam 40,000 kelahiran. Ia mempengaruhi kurang daripada 200,000 orang di Amerika Syarikat dan tidak lebih dari 5,000-10,000 di Eropah.

- Setakat ini, penyakit Pompe telah didiagnosis pada kira-kira 40 pesakit di Poland. Sementara itu, jika kejadian penyakit ini pada penduduk Poland sama dengan yang berlaku di negara-negara Eropah yang lain, mungkin terdapat 10 kali lebih banyak pesakit di negara kita. Walau bagaimanapun, mereka mungkin tidak didiagnosis, terutama dalam kes-kes dengan permulaan klinikal pada kanak-kanak atau orang dewasa yang lebih tua, yang biasanya menghidap penyakit ini secara tidak sengaja, kata ahli genetik Dr Marek Bodzioch, CMUJ.

8 tahun sehingga diagnosis

Oleh kerana kesedaran sosial yang rendah mengenai penyakit ini dan persamaan gejalanya dengan distrofi otot biasa, diagnosis penyakit Pompe yang tepat mungkin memakan masa sehingga 8 tahun. Ini mengurangkan kemungkinan pesakit yang berjuang dengan penyakit peringkat akhir untuk memulakan rawatan dengan cepat, menunda pembentukan perubahan yang tidak dapat dipulihkan dan kemampuan untuk menjalani kehidupan yang aktif.

Pesakit mungkin tidak mengetahui bahawa mereka menghidap penyakit Pompe, malah doktor agak kurang mengetahui tentang penyakit ini. Ia berlaku bahawa doktor yang melihat pesakit dengan gejala samar-samar memburuknya kecergasan fizikal atau kegagalan pernafasan progresif tidak selalu mempertimbangkan kemungkinan penyakit Pompe, tambah Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński telah hidup dengan diagnosis penyakit Pompe selama 15 tahun. Walaupun hari ini pergi ke tingkat 4 adalah cabaran baginya, dia suka mendaki gunung. Minatnya dihentikan oleh penyakit Pompe yang sedang berkembang. - Gejala fizikal penyakit saya bermula ketika saya berumur 21-22 tahun. Itu adalah rasa keletihan yang semakin meningkat, penurunan toleransi latihan secara beransur-ansur.Akhirnya, setelah 2-3 tahun, saya mula merasa banyak mengantuk pada siang hari, yang semakin teruk dari masa ke masa. Saya mengelirukan semuanya dengan keletihan, saya menjatuhkannya dengan gaya hidup yang sengit. Dengan cara ini, dengan kegagalan pernafasan yang teruk, saya dimasukkan ke hospital dan mendapat tahu bahawa saya hanya beberapa minggu lagi menggunakan alat pernafasan, lapor Maciej Ptasiński, presiden Persatuan Pesakit dengan Penyakit Pompe.

Penyakit Pompe mempunyai banyak gejala tidak spesifik yang menyerupai penyakit neuromuskular lain (mis. Distrofi, miopati kongenital, penyakit neuron motorik).

Salah satu dari sedikit untuk rawatan

Penyakit Pompe adalah penyakit neuromuskular dengan latar belakang genetik, disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah salah satu zat metabolisme (glikogen). Akibat kekurangan ini, polisakarida berkumpul di sel-sel otot, yang membawa kepada pemusnahan dan kelemahan otot-otot anggota badan dan otot pernafasan. Penyakit pompe menyerang orang dari semua peringkat umur. Pada masa ini, ia dapat diatasi dengan terapi yang dapat mengatasi kekurangan enzim dalam tubuh pesakit dan memberi peluang untuk hidup aktif.

- Penyakit Pompe adalah salah satu dari beberapa penyakit genetik yang dapat diobati secara efektif secara kausal, dan lebih-lebih lagi, rawatan juga diganti di Poland - tambah Dr Marek Bodzioch.

Kekurangan rawatan perubatan yang tepat dalam kes penyakit Pompe dan diagnosis yang tertunda meningkatkan kemungkinan kecacatan dan kegagalan pernafasan yang teruk.

Setiap tahun tanpa diagnosis yang tepat, risiko terpaksa menggunakan kerusi roda meningkat rata-rata 13% dari tahun ke tahun. Sebaliknya, risiko menggunakan ventilator meningkat sebanyak 8% dari tahun ke tahun. Pada masa ini, penyakit Pompe dapat didiagnosis berdasarkan ujian penurunan darah kering sederhana, yang tersedia untuk doktor, antara lain. pakar neurologi.

NASZ EVEREST - kempen pertama mengenai penyakit Pompe di Poland

Everest kami adalah kempen pertama di Poland yang bertujuan menarik perhatian penyakit Pompe dan menyokong pesakit. Memberikan maklumat yang boleh dipercayai mengenai penyakit Pompe, gejala, rawatan, dan keturunannya. Unsur penting dari projek ini juga adalah membawa topik penyakit Pompe kepada orang ramai dan membantu memecahkan pengasingan sosial yang dihadapi oleh pesakit.

Kempen Everest kami dibuat dengan kerjasama Association of Patients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation dan EVERTEAM 2017.

Maklumat lanjut mengenai kempen Everest kami boleh didapati di laman web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/