Definisi
Penyakit Steinert, yang juga dikenali sebagai "distrofi myotonik", adalah penyakit yang diwarisi. Ia menyebabkan degenerasi otot progresif, jadi patologi ini tergolong dalam keluarga jenis penyakit distrofi otot. Keterukan penyakit itu berubah-ubah, mulai dari ketidakselesaan yang minimum hingga hilang upaya yang teruk, dan boleh terjadi pada bayi baru lahir dan orang dewasa. Penyakit Steinert memberi kesan kepada semua otot badan, termasuk sistem pernafasan, sistem kardiovaskular, mata, sistem saraf, viskera, arteri dan sistem endokrin, yang bertanggungjawab terhadap rembesan hormon. Gejala-gejala akan sangat berbeza bergantung kepada tahap penglibatan penyakit.
Gejala
Gejala distrofi myotonik adalah:
- kelemahan otot;
- atrofi otot;
- hipotonia atau nada otot yang rendah.
Mereka boleh dikaitkan, bergantung kepada bentuk, untuk:
- katarak dua hala;
- kebotakan;
- keabnormalan jantung, termasuk gangguan pengaliran;
- gangguan pernafasan;
- gangguan tidur;
- keterlaluan mental yang keterlaluan.
Diagnosis
Dalam kes-kes yang disyaki penyakit Steinert, analisis sampel darah dapat menentukan diagnosis. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kesan diagnosis terhadap kehidupan individu dan keluarganya, termasuk kanak-kanak dan adik-beradik yang mungkin terjejas, kajian genetik perlu dilakukan. Penyakit Steinert adalah penyakit genetik yang boleh ditularkan jenis dominan, iaitu, seorang kanak-kanak yang mempunyai ibu bapa yang terjejas akan mempunyai risiko 50% juga dipengaruhi. Diagnosis pranatal boleh dilakukan melalui biopsi. Diagnosis genetik preimplantasi juga boleh dibuat dengan mengesan keabnormalan genetik dalam embrio yang dikandung selepas persenyawaan in vitro.
Rawatan
Penyakit Steinert tidak dapat disembuhkan, tetapi pesakit mesti dipantau dengan tetap dengan pemantauan otot, pernafasan, jantung dan endokrin.
