Distrofi otot - jenis distrofi otot dan gejalanya

Distrofi otot adalah penyakit degeneratif tisu otot yang diwarisi. Terdapat beberapa jenis distrofi, dan gejala mereka berbeza antara satu sama lain bergantung pada kawasan yang dipengaruhi oleh perubahan patologi dan kadar perkembangan penyakit. Apakah jenis distrofi otot dan simptomnya?

Distrofi otot adalah penyakit otot yang diwarisi yang dicirikan oleh kelemahan otot. Inti distrofi adalah degenerasi otot akibat kecacatan genetik, dan dalam beberapa kes bahkan atrofi mereka, iaitu atrofi. Dalam kebanyakan kes distrofi otot, serat otot menjadi terbelah. Akibatnya, jumlah serat ini dikurangkan, dan di tempatnya adalah tisu penghubung dan berlemak. Jenis distrofi otot tertentu boleh mempengaruhi otot jantung

Terdapat beberapa jenis distrofi otot bergantung pada usia distrofi, bahagian tubuh mana yang mempengaruhi dan bagaimana penyakit itu berlanjutan.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Distrofi Duchenne (DMD) - gejala

Distrofi Duchenne adalah jenis distrofi otot yang paling kerap didiagnosis, dengan kira-kira 13-33 daripada 100,000 orang didiagnosis dengannya. anak lelaki dilahirkan. Gejala pertama penyakit yang berkembang pesat ini biasanya muncul pada usia 2 hingga 6 tahun pada kanak-kanak lelaki:

• kesukaran berjalan dan berlari
• Gejala simptom
• batang badan mengimbangi ke arah kaki penyokong (gejala Duchenn)
• Karakteristik itik itik
• atrofi otot bahu (gejala bahu longgar)

Mereka biasanya mati sebelum usia 30 tahun.

Distrofi otot Becker - gejala

Gejala-gejala distrofi Becker biasanya muncul antara usia 5 dan 25 tahun dan umumnya sama seperti pada DMD. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, mereka jauh lebih kuat dan penurunan otot lebih perlahan. Ciri-ciri distrofi Becker, kelemahan dan atrofi progresif pada otot-otot pelvis girdle dan kemudian otot-otot pektoral muncul.

Distrofi otot lengan-girdle - gejala

Gejala pertama muncul pada dekad pertama, kedua atau ketiga kehidupan. Risiko penyakit adalah sama untuk kanak-kanak perempuan dan lelaki. Kerosakan paling kerap mempengaruhi otot proksimal pelvis dan tali pinggang bahu. Terdapat juga pendalaman lordosis lumbal dan penonjolan bilah bahu.Hipertrofi dan kontraktur jarang terjadi. Beberapa pesakit mungkin mengalami perubahan pada miokardium - kardiomiopati yang paling kerap diluaskan.

Jalannya penyakit ini berubah-ubah, apabila penyakit itu berkembang dengan perlahan, pesakit berpeluang mencapai jangka hayat yang normal

Distrofi otot muka-scapulo-brachial - gejala

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul pada tahun-tahun awal kehidupan, lebih jarang setelah pesakit berusia 20 tahun. Gejala yang mungkin berlaku sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan berkaitan dengan distrofi otot-otot muka dan tali pinggang bahu. Kemudian yang berikut muncul:

• imobilitas wajah (pergerakan wajah menjadi lemah, pesakit mengalami kesukaran untuk menutup kelopak mata)
• bibir yang besar
• masalah dengan mengangkat tangan di atas kepala
• bahu terkulai ke hadapan

Jalannya penyakit ini biasanya ringan dan lambat

Distrofi Otot Kongenital Fukuyama - Gejala

Ia adalah bentuk distrofi otot yang biasa terjadi pada penduduk Jepun. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan protein - fucutin. Gejalanya sangat serupa dengan DMD.

Baca juga: Pemulihan kanak-kanak: terdapat banyak kaedah Distrofi otot Duchenne: sebab dan gejala. Pemulihan dalam distrofi ... Myoclonus (pergerakan sukarela): sebab, gejala, rawatan

Distrofi otot myotonik (Steiner myotonia) - gejala

Distrofi otot myotonik (myotonia Steiner) - gejala pertama penyakit ini paling kerap muncul antara usia 20 dan 35 tahun, baik untuk kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Gejala penyakit yang paling biasa adalah:

• myotonia, iaitu kelonggaran otot yang tertunda selepas pengecutan dan kelemahan otot muka
• kelemahan pada otot tangan, kaki, dan sternocleidomorphic
• katarak dan ptosis, yang berkaitan dengan penglibatan otot licin, kelenjar endokrin dan mata.

Myotonia kongenital Thomsen - gejala

Penyakit Thomsen adalah penyakit genetik otot yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh kesukaran untuk bersenam setelah rehat yang berpanjangan sebagai akibat pengecutan otot yang berpanjangan diikuti dengan kelonggaran yang perlahan. Gejala:

• orang yang sakit tidak dapat meluruskan jari dengan cepat setelah mengepalkan tangan - perlahan meluruskan beberapa saat adalah ciri
• setelah meremas kelopak mata, pesakit tidak dapat membukanya untuk beberapa lama
• setelah membuka mulut (mis. setelah menguap), pesakit membuka mulut untuk beberapa lama
• sukar untuk mengubah kedudukan (pesakit tidak dapat mengambil langkah pertama setelah bangun dari tempat tidur atau kerusi)

Distrofi otot okular atau orofaring - gejala

Distrofi otot Oculopharyngeal (OPMD) biasanya berlaku selepas usia 50 tahun). penyakit ini mempengaruhi otot oculomotor, kadang-kadang juga otot menelan, yang ditunjukkan oleh:

• perlahan-lahan meningkatkan ptosis
• gangguan menelan
• paresis otot anggota badan

Distrofi otot distal - gejala

Distal distrofi adalah penyakit distrofi otot paling jarang yang dicirikan oleh kelemahan dan kerosakan pada otot di lengan, tangan, kaki, dan kaki. Oleh itu, gejala penyakit ini adalah kelemahan dan pemusnahan otot-otot anggota badan sahaja. Penyakit ini biasanya berkembang dengan perlahan dari kecil hingga dewasa.