Saya berada pada minggu ke-20 kehamilan. Sekitar minggu ke-13, saya menjalani ultrasound dengan parameter CRL-13 + 1 tc, NT-1.6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Sekitar minggu ke-19 saya menjalani ultrasound lagi, di mana hidung janin dilihat, soket mata AF1 normal, tetapi sedikit fokus hiperechoik muncul di jantung. Saya ingin bertanya kepada doktor jika ada yang perlu dirisaukan bahawa bayi itu mengalami kecacatan genetik, iaitu sindrom Down? Ini adalah kehamilan kedua saya, anak pertama dilahirkan dengan sihat, saya sangat risau dan meminta pendapat doktor mengenai perkara ini. Terima kasih banyak dan salam.
Berdasarkan kehadiran fokus hiperechoik kecil di jantung, sindrom Down tidak dapat didiagnosis. NT adalah ujian penting dalam sindrom ini, sekiranya anak anda hasilnya betul.
Kecacatan genetik didiagnosis hanya berdasarkan ujian genetik bahan yang dikumpulkan semasa tusukan. Pada minggu ke-20 sudah terlambat untuk melakukan ujian seperti itu, tetapi anda boleh mendapat ECHO jantung.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Barbara GrzechocińskaPenolong profesor di Jabatan Obstetrik dan Ginekologi di Universiti Perubatan Warsaw. Saya terima secara peribadi di Warsaw di ul. Krasińskiego 16 m 50 (pendaftaran disediakan setiap hari dari 8 pagi hingga 8 malam).
