Diagnosis awal adalah penting untuk rawatan yang sesuai untuk memulakan secepat mungkin.

• Telah ditunjukkan bahawa lebih awal diagnosis dibuat, lebih baik kualiti hidup pesakit.
• Sistem yang sesuai untuk mengesan semua kes fibrosis kistik adalah prestasi pemeriksaan neonatal.

Ujian trypsinogen immunoreaktif atau IRT

• Ia adalah ujian darah mudah yang mungkin menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik.
• Ujian trypsinogen immunoreaktif (IRT) adalah ujian saringan standard untuk fibrosis sista pada bayi baru lahir.
• Tahap tinggi IRT menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik dan memerlukan ujian tambahan.
• Terdapat juga kemungkinan memberikan positif palsu.
• Kosnya tinggi, jadi ia tidak dilakukan secara sistematik.

Ujian peluh

• Apabila seorang lelaki atau perempuan menunjukkan gejala yang boleh membuat kita berfikir tentang fibrosis sista, ia adalah wajar untuk melakukan ujian peluh.
• Ujian ini, hari ini, asas asas diagnosis fibrosis sista.
• Ini adalah analisis beberapa titik peluh pesakit, dikumpulkan dalam mesin khas, yang menentukan kepekatan ion di dalamnya.
• Jika kepekatan garam dalam peluh mencapai had tertentu, ia menunjukkan fibrosis sista.

Kajian genetik adalah wajib

• Dalam kes keputusan ujian peluh positif, langkah seterusnya adalah kajian genetik yang menyimpulkan mutasi tertentu dan mengesahkan diagnosis.
• Analisis genetik bukan sahaja perlu dilakukan pada pesakit yang terkena, tetapi juga pada orang tua dan adik-beradik mereka.

Peperiksaan lain yang perlu diambil

• Pengimbas atau imbasan CT.
• Ujian lemak tahi.
• Ujian fungsi pulmonari.
• Pengukuran fungsi pankreas.
• Rahsia ujian rangsangan.
• Trypsin dan chymotrypsin dalam tinja.
• Transit Esophagogastroduodenal.