Defisit imun yang teruk (DICS) yang teruk: penyebab, gejala dan rawatan

Defisit imun gabungan yang teruk (DICS) adalah bentuk defisit imun primitif yang jarang berlaku. Sindrom ini menjejaskan sel-sel sistem imun. Seterusnya, gambaran mengenai punca-punca DICS, gejala-gejala dan rawatan yang dirasakan.

Bentuk dan punca kekurangan imun gabungan yang teruk

Terdapat beberapa bentuk kekurangan imun gabungan yang teruk, semuanya disebabkan oleh keabnormalan genetik yang mempengaruhi sel-sel sistem imun. Lebih kerap diperhatikan adalah kekurangan reseptor sel T, yang juga dikenali sebagai kekurangan imun berkaitan gabungan X. Ia disebabkan oleh mutasi gen kromosom X.Bentuk ini mewakili antara 45 dan 50% kes DICS. dan hanya memberi kesan kepada lelaki.


Kekurangan imun gabungan yang teruk mungkin juga disebabkan oleh kekurangan adenosine deaminase, yang menyebabkan kematian limfosit T, atau kecacatan pada protein kinase Janus (bentuk yang sama dengan defisit yang dikaitkan dengan X). Dalam kedua-dua kes ini, wanita dan lelaki boleh terjejas.

Gejala

Gejala utama kekurangan imun gabungan yang teruk adalah pengulangan berlebihan jangkitan dari bulan pertama kehidupan. Biasanya, ini adalah jangkitan serius, seperti radang paru-paru, meningitis atau septikemia. Jangkitan biasanya tidak baik pada kanak-kanak yang mempunyai imuniti yang normal, seperti cacar air misalnya, boleh menjejaskan prognosis penting kanak-kanak yang terjejas oleh DICS dengan menyebar ke organ dalaman. Simptom yang lain dari kekurangan imun gabungan yang kerap diperhatikan adalah cirit-birit yang berterusan. Ia boleh menyebabkan akibat yang serius seperti kekurangan zat makanan dan penurunan berat badan.

Diagnosis

Diagnosis kekurangan imun gabungan yang teratur biasanya ditubuhkan pada kanak-kanak, semasa tahun pertama kehidupannya. Selepas pemerhatian gejala, penomboran limfosit dilakukan. Bayi yang terkena DICS hanya mempunyai 1700 limfosit setiap microliter darah secara purata, berbanding 4000 bayi dengan kekebalan normal.


Diagnosis pranatal (ujian genetik) boleh dibuat dalam kes sejarah keluarga.

Rawatan

Rawatan kuratif kekurangan imun gabungan yang teruk adalah transplantasi sel stem yang berasal dari sumsum tulang atau kord darah (sel hematopoietik). Grafting ini membolehkan menggantikan sel-sel kekurangan dengan sel normal.


Sel-sel yang dipindahkan berasal dari penderma yang serasi, seperti saudara atau adik perempuan. Adalah juga mungkin untuk melihat penderma separuh serasi sebagai bapa atau ibu pesakit. Kadar kejayaan adalah lebih tinggi jika pemindahan dilakukan sebelum usia 3 dan setengah bulan.