Saya seorang wanita berusia 27 tahun. Selama 3 tahun saya mengetahui bahawa saya mempunyai kekurangan vitamin B12 - hasilnya adalah 88 selepas minggu 80. Saya diberi makanan tambahan secara berkala. Terdapat peningkatan kesejahteraan, seperti mual, gangguan koordinasi pergerakan dan gangguan ingatan telah hilang. Pada bulan September, anak perempuan saya yang berusia 4 tahun mengalami simptom yang sama - muntah, dia kehilangan berat badan, gangguan koordinasi, jatuh, tersandung. Selepas pemeriksaan, hasilnya tidak buruk - ia adalah 150, tetapi doktor menyuruhnya mengambil 1 tab 5 mg dan gejala-gejala itu berlalu. Pada malam Krismas dia mula muntah lagi, setelah beberapa hari hasilnya adalah 160, saya menghidupkan tab kedua dan untuk sekarang tenang. Hasil morfologi sangat bagus. Adakah mungkin kita mempunyai penyakit yang sama? Ahli imunologi kanak-kanak itu mengatakan bahawa tidak ada seorang pun di Poland yang akan melakukan ujian genetik untuk kita, kita hanya dapat membuat spekulasi.
Malangnya, ada kemungkinan bahawa anak perempuannya mengalami gangguan yang sama (harta pusaka yang dominan tidak dapat dikesampingkan), jadi saya cadangkan menjalankan diagnostik ke arah ini; untuk ujian genetik - sebenarnya, analisis seperti itu tidak dilakukan sebagai sebahagian daripada tawaran ujian yang tersedia secara rutin.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
