Hasil ini, yang diterbitkan dalam Perubatan Alam, menunjukkan bahawa penyebab utama penyakit neurologi manusia yang meluas ini mungkin ketidakseimbangan translasi yang menghasilkan produksi protein yang tinggi di otak. Memulihkan keseimbangan ini mungkin diperlukan untuk fungsi neurologi normal.
Biologi berfungsi dengan luar biasa, "kata Joel Richter, profesor Perubatan Molekul di UMMS dan penulis utama kajian itu. Kami telah membetulkan satu mutasi genetik dengan yang lain, yang menunjukkan bahawa dua kesilapan berjaya. Kami mendapati bahawa mutasi dalam kedua-dua gen menyebabkan fungsi otak normal. Ini berbunyi bertentangan dengan intuisi, tetapi dalam kes ini seolah-olah menjadi apa yang berlaku. "
Sindrom Fragile, bentuk yang paling umum dari keterlambatan mental yang diwarisi, adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh perkembangan CGG yang berulang dalam gen DNA rapuh (FMR1) yang diperlukan untuk perkembangan neurologi yang normal. Orang yang rapuh X menderita kecacatan intelektual dan masalah tingkah laku dan pembelajaran dan bergantung kepada panjang pengulangan CGG, kecacatan intelektual boleh berubah dari ringan hingga teruk.
Walaupun para saintis telah mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Fragile X, di peringkat molekul mereka masih tidak tahu banyak tentang bagaimana penyakit berfungsi atau apa yang berlaku di dalam otak. Apa yang diketahui ialah gen FMR1 mengkodekan protein kromosom X rapuh (FMRP).
Selama bertahun-tahun, Richter mempelajari bagaimana penerjemahan, proses di mana ribosom sel menghasilkan protein, pergi dari tidak aktif ke aktif dalam telur katak dan menemui gen utama yang mengawal proses ini, protein CPEB mengikat RNA. Pada tahun 1998, beliau menyedari bahawa CPEB dalam otak tikus memainkan peranan penting dalam mengawal selia sinaps komunikasi.
Dengan membatalkan FMRP dan CPEB, kami dapat memulihkan tahap sintesis protein kepada normal dan membetulkan ciri-ciri penyakit tikus X rapuh, jadi mereka hampir tidak dapat dibezakan daripada tikus jenis liar, "katanya.
"Orang yang rapuh X menghasilkan terlalu banyak protein, " kata Richter. "Dengan menggunakan CPEB, anda boleh menyusun semula jentera selular yang menjadikan protein-protein yang telah kami tunjukkan untuk memproses proses ini mempunyai kesan besar terhadap model tetikus. dengan Fragile X. Ada kemungkinan pendekatan yang sama dapat memberi manfaat kepada kanak-kanak dengan penyakit ini, "katanya meringkaskan.
Sumber: www.DiarioSalud.net
