Penyakit Canavan: sebab dan tentu saja

Penyakit Canavan adalah penyakit degeneratif yang teruk dan tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat. Ia diwarisi secara genetik, dan satu-satunya cara untuk mengatasinya adalah terapi gen. Bagaimana penyakit Canavan dimanifestasikan? Bagaimana ia dapat dikurangkan?

Penyakit Canavan, atau lebih tepatnya Canavan-van Bogaert-Bertrand (nama lain - leukodystrophy spongiform), adalah degenerasi spongy sistem saraf yang ditentukan secara genetik. Kami memasukkannya dalam penyakit metabolik yang tidak dapat disembuhkan. Penyebab penyakit ini dapat dijumpai dalam mutasi gen (ASPA) yang bertanggungjawab untuk pengurusan enzim N-acetylaspartase yang betul. Apabila enzim ini kekurangan, metabolit otak yang disebut asetilpartat akan bertambah. Ini seterusnya menyebabkan kemerosotan bahan putih dan kelabu otak dan pemusnahan otak secara beransur-ansur.

Baca juga: Sindrom Kronik atau Hipoventilasi Kongenital: Penyakit Genetik Langka Penyakit Langka - Masalah yang diremehkan Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan rawatan sindrom Usher

Gejala penyakit Canavan

Penyakit ini boleh menjadi kongenital, masa kanak-kanak, remaja atau lewat (kes yang sangat jarang berlaku). Biasanya, ibu bapa menyedari pada suatu ketika bahawa bayi mereka yang berusia beberapa bulan pada dasarnya tidak berkembang. Walaupun bayi berusia 3-4 bulan harus memegang kepalanya dengan kaku sekarang, ini tidak berlaku. Dia tidak membalikkan perutnya, dan sekitar usia 7 bulan, ketika dia harus duduk, dia masih berbaring. Di samping itu, terdapat sebilangan gejala menyedihkan lain yang menyebabkan lawatan pakar yang tidak terkira banyaknya yang sering membuat salah diagnosis. Jalan yang sangat panjang dan banyak penyelidikan membawa kepada diagnosis yang tepat.

Gejala penyakit Canavan kongenital dan kanak-kanak:

• kepala besar
• lilitan kepala meningkat dengan cepat antara usia 3 dan 6 bulan
• sindrom anak lembik, pengurangan nada otot
• perkembangan psikofizik yang tertangguh
• rabun dengan atrofi saraf optik antara usia 6-18 bulan
• tiada kenaikan berat badan
• sawan epilepsi
• muntah, penyakit refluks gastroesofagus
• sukar atau tidak ada ucapan
• masalah dengan tertidur

Umumnya, kanak-kanak dengan penyakit Canavan tidak berjalan, bercakap, tidak dapat makan sendiri, kurang penglihatan (atau tidak sama sekali), sering tidak memegang kepala dengan kaku, dan perkembangan fizikal mereka terhenti pada tahap bayi berusia beberapa bulan. Sebaliknya, mental lebih kurang pada tahap yang sesuai dengan usia. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mengatakan bahawa mereka seolah-olah terperangkap di dalam badan mereka. Mereka tidak dapat bercakap, tetapi mereka ingin berkomunikasi dengan dunia dengan cara mereka sendiri - dengan isyarat dan ekspresi wajah yang minimum.

Gejala bentuk remaja dan lewat:

• kegagahan
• hilang ingatan
• masalah penglihatan yang membawa kepada kebutaan
• paresis

Penyakit Canavan pertama kali dijelaskan pada tahun 1931 oleh pakar neuropatologi Amerika Myrtelle Canavan. Ia diwariskan secara autosomal secara berurutan, yang bermaksud bahawa orang yang terjejas mesti menerima gen yang rosak dari kedua bapa dan ibu. Ini jarang berlaku - sekali dalam sejuta kelahiran, lebih jarang pada kanak-kanak lelaki.

Penyakit Canavan: diagnosis

Untuk membuat diagnosis, anda perlu melakukan sejumlah ujian biokimia, seperti kepekatan NAA (N-acetylaspartase) dalam serum darah, air kencing dan cecair serebrospinal, di samping itu, ujian pencitraan dilakukan - tomografi yang dikira dan resonans magnetik, serta EEG dan ENG (electroneurography ).

Rawatan penyakit Canavan

Pada masa ini, kami hanya mempunyai cara dan ubat-ubatan yang dapat mengatasi gejala penyakit ini. Kerana ketegangan otot yang berkurang, pelbagai bentuk pemulihan dan urutan digunakan dalam terapi. Kehilangan penglihatan secara progresif dibantu oleh cermin mata yang lebih kuat dan kuat, dan pil tidur dapat membantu anda tertidur.

Terapi gen, yang tampaknya merupakan satu-satunya cara yang mungkin untuk mengatasi penyebab penyakit Canavan, masih pada tahap eksperimennya, walaupun terlihat sangat menjanjikan. Di AS, ia telah diluluskan sebagai satu-satunya kaedah rawatan untuk kanak-kanak dengan penyakit ini hingga kini. Ia melibatkan memasukkan gen yang sihat ke dalam otak pesakit dengan menggunakan sel stem saraf saraf dewasa atau sel stem janin. Malangnya, prognosis belum optimis. Kanak-kanak yang terkena penyakit Canavan hidup rata-rata 3-10 tahun. Dalam jenis yang lebih ringan, ia tahan lebih lama.