Sekiranya pasangan dan pasangan saya melakukan ujian genetik sebelum merancang bayi? Saya menjalin hubungan dengan sepupu saya yang jauh (nenek moyang yang biasa adalah kakek buyut saya, nenek saya dan nenek pasangan saya adalah saudara kandung), kami tinggal di luar bandar dan, seperti yang berlaku di bandar-bandar kecil seperti itu, orang memperlakukan hubungan kami agak pelik. Sebilangan besar jiran bertolak ansur dengan kami, tetapi keluarganya tidak. Keluarga saya tidak melihat masalah dan menerima kami. Ibu bapanya mengatakan bahawa keturunan kita akan sakit genetik, atau akan ada sesuatu yang salah dengan mereka, kerana mereka menganggap kita sebagai keluarga dekat. Saya ingin menambah bahawa keluarga kami tidak pernah mempunyai penyakit genetik. Saya melakukan temu bual dengan semua sepupu saya dan tidak ada penyakit genetik, sampai ke datuk dan nenek saya, nenek moyang hubungan saya. Dalam situasi seperti ini, adakah kemungkinan anak kita akan sihat, atau ada risiko mereka akan lahir dengan kecacatan genetik? Bolehkah kita mempunyai anak?
Saya tahu dari pengalaman bahawa dalam situasi anda tidak ada yang dapat menggantikan perbualan peribadi dengan doktor pakar - pakar genetik klinikal. Tahap tekanan anda sangat tinggi, yang mungkin paling dipengaruhi oleh sikap orang-orang di sekitar anda.Walau bagaimanapun, penting untuk mendekati hubungan anda secara rasional dan mencari kaunseling genetik, di mana anda akan berpeluang untuk menerima jawapan khusus untuk pertanyaan mengenai tahap risiko mempunyai anak dengan masalah kesihatan dan / atau perkembangan. Namun, untuk membuat penilaian risiko yang RELIABLE, beberapa faktor mesti dipertimbangkan.
Semasa perbualan dengan ahli genetik, pohon silsilah akan dibina merangkumi jumlah generasi dan orang terbanyak dalam setiap generasi, dengan mempertimbangkan adanya hubungan lain antara saudara-mara, dan wawancara menyeluruh akan dilakukan mengenai pelbagai masalah kesihatan dalam keluarga.
Perlu disebutkan bahawa risiko mempunyai anak dengan kecacatan kongenital yang serius (mis. Penyakit jantung) atau penyakit genetik untuk pasangan yang tidak berkaitan adalah sekitar 2%, yang bermaksud bahawa masalah ini mempengaruhi satu dari lima puluh pasangan ibu bapa.
Bagi sepupu, risikonya lebih tinggi dua kali ganda, iaitu 4%. Namun, semakin jauh hubungan, semakin besar risikonya, dan ya, bagi pasangan yang merupakan anak sepupu, risikonya adalah sekitar 3%. Pasangan yang berkaitan sangat berisiko mempunyai anak dengan keadaan genetik resesif autosomal (jika kedua ibu bapa adalah pembawa mutasi yang sihat dalam gen yang sama).
Di Poland, penyakit yang paling biasa diwarisi dengan cara ini adalah fibrosis sista. Hubungan antara saudara-mara agak jarang berlaku di Poland dan mungkin kerana itulah mereka menimbulkan banyak kontroversi. Akan tetapi, harus diingat bahawa di banyak negara, seperti Timur Tengah atau Asia Selatan, hubungan antara saudara-mara (biasanya sepupu) justru dapat disimpulkan lebih kerap daripada antara orang-orang yang tidak berkaitan.
Untuk mendapatkan kaunseling genetik, saya mengajak anda dan isteri anda mengunjungi klinik secara peribadi.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]
Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.
